A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

A trombózis hátterében akár Leiden mutáció is állhat

A trombózis hátterében akár Leiden mutáció is állhat

tromboziskozpont.hu Létrehozva: 2015.06.08 Módosítva: 2017.06.25
Mélyvénás trombózis viszonylag gyakori kórkép, melynek hátterében sokszor genetikai mutáció áll. Ezek közül a Leiden mutáció az egyik, amit leggyakrabban diagnosztizálnak az orvosok. Hogy mégis mit érdemes tudni erről a rendellenességről, és hogy lehet elkerülni a vérrögök kialakulását, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

Mélyvénás trombózis viszonylag gyakori kórkép, melynek hátterében sokszor genetikai mutáció áll. Ezek közül a Leiden mutáció az egyik, amit leggyakrabban diagnosztizálnak az orvosok. Hogy mégis mit érdemes tudni erről a rendellenességről, és hogy lehet elkerülni a vérrögök kialakulását, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

 

Hiba a véralvadási rendszerben

A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, melynek lényege, hogy sérülés esetén az illető ne vérezzen el. Ez egy úgynevezett véralvadási kaszkádon keresztül történik, mely során a folyamatban részt vevő anyagok vízesésszerűen aktiválják az utánuk következőket.  Ennek hatására a prothrombinból thrombin keletkezik, ami az oldható fibrinogént oldhatatlan fibrinné alakítja, ami dugót – azaz vérrögöt- képez a sérülés helyén.

A véralvadásban számtalan anyag vesz részt, köztük fehérjék, enzimek, váralvadási faktorok, így ha valami meghibásodik, úgy a rendszerbe hiba csúszik, és az egyensúly a vérrögösödés, illetve a vérzékenység irányába tolódik el.

Leiden mutáció során ez előbbi áll fenn. Az állapot lényege, hogy a véralvadási rendszer V faktorában egy aminosav-csere történik, melynek hatására az aktivált protein C (APC) nevű enzim az V faktort nem tudja megfelelően lebontani. Így az tartósabban fejti ki a hatását, és fokozottá válik a vérrög-képződés és trombózis alakul ki.  A mutációnak megkülönböztetünk heterozigóta és homozigóta formáját, attól függően, hogy csupán az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a hiba.  A heterozigóta típus gyakoribb, ám kevésbé veszélyes, míg a homozigóta fajtája ritka, viszont akár 80-szorosára is megnövelheti a mélyvénás trombózis kialakulásának esélyét.

Külön érdekessége ennek a mutációnak, hogy ma már tudjuk, hogy kb. 15.000 évvel ezelőtt lépett fel a Tigris és az Eufrátesz folyók között a Közel-Keleten. Az onnan „elszármazó” népekben 3% homozigóta és kb. 10% heterozigóta forma a gyakorisága. Ezért nem található meg az ausztrál bennszülöttekben, a japán őslakó ainukban és Európában egyedülálló módon a baszkokban! A világon minden más helyen a fenti arány érvényesül.

Mikor gyanakodjon a problémára?

A Leiden mutációra leggyakrabban mélyvénás trombózis, rosszabb esetben tüdőembólia után derül fény, amikor a trombózis okait kutatják. Pedig ezt nem kellene megvárni, hiszen egy vérvétellel könnyen megállapítható a genetikai defektus. Erre elsősorban azoknak lenne szükségük, akik családjában már előfordult trombózis vagy tüdőembólia- főleg akkor, ha fogamzásgátlót is szed, hiszen alkalmazása lényegesen megnöveli a vérrögök kialakulásának esélyét. Mélyvénás trombózison kívül nem ritka, amikor sorozatos vetélés, esetleg meddőség esetén derül fény a problémára, hiszen a vérrögök a magzatot tápláló erekben is keletkezhetnek - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

Mikor van szükség megelőző kezelésre?

Amennyiben valakinél Leiden mutációt diagnosztizálnak, fontos tudni, hogy milyen formájával állunk szemben, illetve hogy van/vannak-e még mellette más trombózist fokozó faktorok (pl. egyéb betegségek, terhesség, korábbi trombózis, dohányzás, túlsúly, időskor, fogamzásgátló, gipsz). Ugyanis heterozigóta típus önmagában nem igényel prevenciós terápiát, ellentétben a homozigóta formával, amikor a legtöbb esetben a megfelelő életmód betartása mellett véralvadásgátló kezelésre van szükség. Ennek dózisáról és alkalmazásának időtartamáról minden esetben a kezelőorvos dönt!

Hírek

A fiataloknak csupán kevesebb mint a fele venne részt trombózis rizikó vizsgálaton

A fiataloknak csupán kevesebb mint a fele venne részt trombózis rizikó vizsgálaton

A trombózis rizikó vizsgálat egyre elterjedtebb manapság- ez nem is meglepő, hiszen több olyan kóros állapot, betegség is létezik, melyek megnövelik a vérrögök kialakulásának esélyét. Mivel a mélyvénás trombózis viszonylag gyakori problémának számít, így a megelőzése egyre jobban a köztudatba kerül, ahhoz viszont tudni kell, kiket veszélyeztet a legjobban. Hogy pontosan kiket, azt prof. Blaskó Györgytől, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistájától tudtuk meg a Trombózis Világnapja alkalmából, ahogy azt is, hogy kik azok, akik a leginkább és a legkevésbé vennének részt hasonló vizsgálaton. 

További részletek
Mikor gyanakodjak limfómára nyirokcsomó megnagyobbodás esetén?

Mikor gyanakodjak limfómára nyirokcsomó megnagyobbodás esetén?

A nyirokcsomó megnagyobbodása gyakori tünetnek számít, hiszen a fertőzésekkel szembeni védekezés fontos hálója a nyirokcsomó. Azonban, ha látszólag minden ok nélkül tapintunk ki magunkon duzzadt nyirokcsomókat, akkor sokszor pánikba esünk hiszen az egyik gyakori rosszindulatú hematológiai daganat, a limfóma tünete is lehet. Dr. Kárpáti Ágnest, a Trombózis-és Hematológiai Központ onkohematológusát arról kérdeztük, vajon mikor gyanakodjunk súlyos betegségre nyirokcsomó megnagyobbodás esetén. 

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

Prima Medica Egészséghálózat