Genetikai vizsgálatok
Ahogy a tudomány és az orvostudomány fejlődik, egyre többet tudunk meg a genetikai összetevők szerepéről az egészségben és a betegségek kialakulásában. A genetikai vizsgálatok lehetővé teszik számunkra, hogy jobban megértsük az egyéni genetikai hajlamot, az örökletes betegségeket, valamint a betegségek kialakulásának és progressziójának mechanizmusait.
A genetikai vizsgálatokról általánosságban
Trombózis esetén miért ajánlott a genetikai vizsgálatok elvégzése?
A genetikai vizsgálatok mely trombotikus megbetegedésekkel függhetnek össze?
Trombózis hajlam tekintetében az alábbi genetikai vizsgálatok elvégézése lehet indokolt
Új irányelv az MTHFR vizsgálatának jelentőségében
A genetikai vizsgálatok elvégzésének menete
A genetikai vizsgálatok eredmények általános értelmezése
Foglaljon időpontot orvosainkhoz!
A genetikai vizsgálatokról általánosságban
A genetikai vizsgálatok az emberi genetikai anyagot, azaz az örökítőanyagban (DNS) levő információtt tanulmányozzák. A genetikai vizsgálatok sokféle területen alkalmazhatók, és különböző szerepet tölthetnek be az egészségügyben, a tudományban és a kutatásban.
- Egészségügyi szűrés és diagnózis: A genetikai vizsgálatok segíthetnek azonosítani az örökletes betegségeket, a genetikai hajlamokat, és előre jelezhetik a kockázatokat a megbetegedésre. Például, a BRCA-gén mutációinak vizsgálata segíthet a mellrák kockázatának megállapításában.
- Egyéni terápiák: A genetikai vizsgálatok az egyéni terápiák fejlesztésében is fontos szerepet játszhatnak. A beteg egyéni genetikai profiljának elemzése alapján személyre szabott gyógyszereket vagy kezeléseket alkalmazhatnak, ami hatékonyabbá teheti a kezelést, minimalizálva a mellékhatásokat.
- Genetikai öröklés vizsgálata: A genetikai vizsgálatok segítenek megérteni az öröklődés mechanizmusait és az öröklődési mintákat a betegségek esetében. Ez fontos lehet például családtervezés során, amikor a pár úgy dönt, hogy gyermeket szeretne vállalni, és érdekli őket az örökletes betegségek kockázata.
Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
- Nyaraláskor se hagyja otthon a kompressziós harisnyáját trombózis után
- Mikor érdemes véralvadásgátlót váltani?
- Vénás trombózis- több típusa ismert
- Trombózis után mindig szükséges az élethosszig tartó véralvadásgátló-szedés?
- Nem sikerül beállítani az INR szintemet! Miért?
- Mikor nem hatásos az aszpirin?
Trombózis esetén miért ajánlott a genetikai vizsgálatok elvégzése?
A trombózis olyan állapot, amikor vérrögök képződnek az erekben, ami akadályozhatja vagy teljesen blokkolja a véráramlást. Ez komoly egészségügyi problémákat okozhat, például szív- és érrendszeri betegségeket, stroke-ot vagy tüdőembóliát.
A genetikai vizsgálatok elvégzése fontos lehet trombózis esetén több okból is:
- Örökletes hajlam: Bizonyos genetikai variációk növelhetik a trombózis kockázatát. Például az FV Leiden mutáció és a protrombin gének változatai hajlamosíthatnak a vérrögök kialakulására.
- Fiatal korban jelentkező trombózis: Ha valaki fiatal korban tapasztal trombózist, az öröklött hajlam nagyobb valószínűséggel játszhat szerepet. Ezért az ilyen esetekben a genetikai vizsgálatok segíthetnek azonosítani a hajlamosító genetikai tényezőket.
- Családi előzmények: Ha a családban mások is szenvedtek trombózisban, az növelheti a genetikai hajlam valószínűségét. Ezért a családi előzmények alapján a genetikai vizsgálatok segíthetnek az öröklött hajlam azonosításában.
- Kezelési stratégiák: Ha valaki fokozott genetikai hajlammal rendelkezik a trombózisra, az befolyásolhatja a kezelési stratégiákat. Például az olyan genetikai variációk, mint az FV Leiden mutáció, hatással lehetnek az antikoaguláns terápiára.
- Családtervezés: Ha valakinél fokozott genetikai hajlam figyelhető meg trombózis kialakulására, az befolyásolhatja a családtervezési döntéseket. Például ha egy pár tervez gyermeket, és egyikük vagy mindkettejük esetében fennáll a trombózis genetikai kockázata, a genetikai vizsgálatok segíthetnek a kockázatok felmérésében és a megfelelő döntések meghozatalában.
Ezek az okok indokolják, hogy a trombózis esetén fontos lehet a genetikai vizsgálatok elvégzése, hogy jobban megérthessük az egyén genetikai hajlamát és személyre szabottabb kezelést nyújthassunk. Kapcsolódó cikkünk
Kerüljön tisztába az új típusú véralvadásgátlók előnyeivel és hátrányaival
Az új típusú véralvadásgátlók már pár éve forgalomba kerültek, ám még így is sokan nincsenek tisztában az új ...
A genetikai vizsgálatok mely trombotikus megbetegedésekkel függhetnek össze?
A genetikai vizsgálatok számos trombotikus megbetegedéssel összefügghetnek, mivel bizonyos genetikai variációk növelhetik a trombózis kockázatát. Néhány olyan trombotikus állapot, amelyeket genetikai tényezők befolyásolhatnak:
- V-ös faktor Leiden mutáció: Ez az egyik leggyakoribb örökletes trombózis-hajlam. Az V-ös faktor mutációjának ereményeként alakul ki a Leiden mutáció. Az V-ös faktor a véralvadási folyamatban lévő egyik fehérje. A leiden mutáció az V-ös faktor normális működésének zavarát okozza, ami növeli a vérrögképződés kockázatát. Ez genetikai vizsgálatok segítségével jól szűrhető.
- Protrombin gének variációi: A protrombin gének változatai, különösen a protrombin 20210A mutáció, szintén összefüggésbe hozhatók a trombózis kockázatának növekedésével. Ez a mutáció -ami szintén genetikai vizsgálatok segítségével detektálható- növeli a protrombin fehérje mennyiségét a vérben, ami fokozott véralvadáshoz vezethet.
- Antitrombin hiány: Az antitrombin fehérje hiánya vagy diszfunkciója hajlamosíthat a trombózis kialakulására. Az antitrombin fehérje szerepet játszik a véralvadási folyamat szabályozásában, és hiánya vagy alacsony szintje növelheti a vérrögök kialakulásának kockázatát. A genetikai vizsgálatok segíthetnek kimutatni az antitrombin hiányt.
- A protein C és protein S hiánya: A protein C és protein S olyan fehérjék, amelyek szintén szabályozzák a véralvadási folyamatot. Hiányuk vagy diszfunkciójuk hajlamosíthat a trombózis kialakulására.
- Hiperhomociszteinémia: A homocisztein nevű aminosav magas szintje a vérben hajlamosíthat a vérrögképződésre. Egyes emberekben a hiperhomociszteinémia genetikai tényezőkből, például a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén mutációiból eredhet.
Trombózis hajlam tekintetében az alábbi genetikai vizsgálatok elvégézése lehet indokolt
Leiden mutáció
Ez a genetikai variáció a véralvadási folyamat egyik fontos eleméhez, az V-ös faktor nevű fehérjéhez kapcsolódik. A normális esetben ez a fehérje segíti a vérlemezkék és a vérrögök kialakulását, amelyek fontosak a sebek, sérülések gyógyulásában. Azonban a V-ös faktor Leiden mutációval rendelkező embereknél ez a fehérje ellenállóbbá válik a természetes 
lebomlási folyamatokkal szemben. Ennek eredményeként a vérrögök képződésének hajlama nő, még akkor is, ha nincs jelen seb vagy sérülés. Ez növeli a trombózis kockázatát, különösen a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia esetében. Mivel a V-ös faktor Leiden mutáció jelentős szerepet játszik a trombózis kockázatának növelésében, ezért ennek a mutációnak a kimutatása fontos lehet genetikai vizsgálatok segítségével, különösen olyan esetekben, ahol a páciens fiatal korában vagy anamnézisben már jelentkezett trombotikus állapot, illetve családjában mások is szenvedtek trombózisban.
Protrombin mutáció
Ez a mutáció a protrombin nevű fehérjéhez kapcsolódik, amely a véralvadási folyamatban vesz részt. A protrombin a vérrögök kialakulásához szükséges véralvadási faktorok közé tartozik. A protrombin mutációk abnormális mennyiségű protrombin fehérje termeléséhez vagy aktivitásához vezethetnek, ami növeli a vérrögképződés kockázatát. A leggyakoribb protrombin mutáció a protrombin 20210A mutáció, ami fokozott protrombin termeléshez vezet. A protrombin mutációk megnövelhetik a vérrögképződés kockázatát, ezért a protrombin 20210A mutáció kimutatása fontos lehet genetikai vizsgálatok által az örökletes trombózis hajlamának azonosításában.
Új irányelv az MTHFR vizsgálatának jelentőségében
A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén prolimorfizmusáiról bebizonyosodott, hogy nem kockázati tényezői sem az artériás, sem a vénás trombózisoknak, ezért öröklött trombofília vizsgálat során nem indokolt a tesztelésük. Több kutatás sem talált különbséget a trombózis előfordulásában az MTHFR variánst hordozók és nem hordozók között.
Az 1990-es években megfigyelték, hogy a homocisztinuria elnevezésű öröklött anyagcserezavarban gyakrabban jelentkeznek súlyos és korai érrendszeri betegségek, illetve fokozott trombózishajlam is jelentkezik. Ez alapján jutottak a kutatások arra a következtetésre, hogy enyhébb homocisztein szint emelkedés is fokozhatja a felnőttkori érrendszeri betegségek rizikóját. Évekkel később az MTHFR-t azonosították a folát-anyagcsere egyik kulcsenzimének, ezt követően azonosították a C677T és az A1298C variánsokat. Ezek rendkívül gyakoriak: a populáció körülbelül 70%-a hordoz belőlük legalább egyet, nagyjából 10%-uk pedig homozigóta vagy heterozigóta kombinációt.
Újabb vizsgálatok során a trombózis rizikójában nem igazolódott az MTHFR mutációk szerepe, hordozók és nem hordozók között nem találtak különbséget. Az MTHFR trombózis kialakulásában játszott szerepét szintén cáfolja, hogy a folát hiány manapság ritka, a folsavval dúsított élelmiszerek miatt, így ezek a variánsok még kevésbé tudják befolyásolni a homocisztein szintet.
Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium, a Brit Hematológiai Társaság, az Anyai-Magazati Orvostudományi Társaság és az Amerikai Belgyógyászati Tanács mind egyetértenek abban, hogy az MTHFR-tesztet nem javasolt a trombózis hajlam értékelésére elvégezni.
Összességében tehát elmondható, hogy az MTHFR polimorfizmus nem öröklött trombofília, és nem minősül kockázati tényezőnek a trombózis kialakulásában.
(Forrás: Deloughery TG, Hunt BJ, Barnes GD, Connors JM. A call to action: MTHFR polymorphisms should not be a part of inherited thrombophilia testing. Res Pract Thromb Haemost. 2022;6:e12739. doi:10.1002/rth2.12739)
A genetikai vizsgálatok elvégzésének menete
- Vérvétel: Nincs napszakhoz kötve a vizsgálat és nem igényel éhgyomrot. Ezenkívül más mintákat is lehet gyűjteni a genetikai vizsgálatok elvégzéséhez, például szájüregi kenetet vagy nyál mintát.
- Vizsgálat elvégzése központi laboratóriumban: A genetikai vizsgálatok során felhasználandó vérmintát vagy más mintát elküldik egy genetikai laboratóriumba, ahol molekuláris biológiai technikákkal (pl. DNS-szekvenálás, polimeráz láncreakció - PCR) elemzik a genetikai információkat. Ez a vizsgálat az egyéni genetikai változásokat (mutációkat) azonosíthatja.
- Eredmény átadása a mintavételt követő 2 héten belül
A genetikai vizsgálatok eredmények általános értelmezése
A genetikai vizsgálatok eredményeinek általános értelmezése fontos lépés a beteg kezelésének és gondozásának folyamatában. Az eredmények értelmezése során az alábbi tényezőket kell figyelembe venni:
- Genetikai variációk jelenléte vagy hiánya: A genetikai vizsgálatok során az eredmények először is megmutatják, hogy vannak-e olyan genetikai variációk, amelyeket az adott genetikai vizsgálatok során keresnek. Ezek a variációk lehetnek például mutációk vagy genetikai marker-ek, amelyek összefüggnek bizonyos betegségekkel vagy kockázatokkal.
- Trombózisra vonatkozó genetikai kockázatok: Ha a genetikai vizsgálatok trombózis hajlama miatt készültek, az eredmények azt mutathatják, hogy vannak-e olyan genetikai variációk, amelyek növelhetik a trombózis kockázatát. Például a V-ös faktor Leiden mutáció vagy a protrombin mutáció jelenléte ezt jelezheti.
- Kockázatok mértéke: A genetikai vizsgálatok eredménye általában információkat nyújtanak a genetikai variációkhoz kapcsolódó kockázatokról. Ez lehet egy relatív kockázat, ami azt jelzi, hogy az adott variációval rendelkező egyénnek mennyivel nagyobb a kockázata a betegség kialakulására, vagy egy abszolút kockázat, ami azt jelzi, hogy mekkora az esélye a betegség kialakulásának.
- Kezelési és megelőzési lehetőségek: A genetikai vizsgálatok eredményei alapján az orvos vagy a klinikai genetikus javasolhat különféle kezelési vagy megelőzési stratégiákat. Például, ha az egyénben jelen vannak bizonyos genetikai variációk, amelyek növelhetik a trombózis kockázatát, akkor az antikoaguláns terápiát vagy más véralvadásgátló kezeléseket javasolhatnak.
- Családi kockázatok és tanácsadás: Az genetikai vizsgálatok eredményei segíthetnek megérteni családi kockázataikat és örökletes hajlamaikat. Ez lehetővé teszi a családtagok számára, hogy megfontolják saját genetikai vizsgálatok elvégzését vagy megelőző intézkedéseket.
A genetikai vizsgálatok hatalmas potenciállal rendelkeznek az egészségügyben és az egyéni egészségügyi gondozásban. Azonban fontos megérteni azok korlátait és az etikai kérdéseket, amelyekkel járhatnak. A genetikai tanácsadás és az orvosi konzultáció fontos része ennek a folyamatnak, hogy az egyének megfelelően értelmezzék és használják fel az eredményeket az egészségük érdekében.
Genetikai vizsgálatok, pl. Leiden mutáció vizsgálata trombóziskészség mérésére a Trombózis- és Hematológiai Központban is foglalhat időpontot.
Specialitások mélyvénás trombózis kezelése, gyógyszeres terápia beállítása trombózis genetikai kivizsgálása NOAC-ra átállítás, monitorozás poszttrombotikus szindróma kivizsgálása kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett) Rendelés típusa: személyes, rendelői konzultáció Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 1-5. Mammut II. 5. emeletTéma szakértője
Prof. Dr. Blaskó György
belgyógyász
