Genetikai vizsgálatok
Ahogy a tudomány és az orvostudomány fejlődik, egyre többet tudunk meg a genetikai összetevők szerepéről az egészségben és a betegségek kialakulásában. A genetikai vizsgálatok lehetővé teszik számunkra, hogy jobban megértsük az egyéni genetikai hajlamot, az örökletes betegségeket, valamint a betegségek kialakulásának és progressziójának mechanizmusait.
A genetikai vizsgálatokról általánosságban
Trombózis esetén miért ajánlott a genetikai vizsgálatok elvégzése?
A genetikai vizsgálatok mely trombotikus megbetegedésekkel függhetnek össze?
Trombózis hajlam tekintetében az alábbi genetikai vizsgálatok elvégézése lehet indokolt
Új irányelv az MTHFR vizsgálatának jelentőségében
A genetikai vizsgálatok elvégzésének menete
A genetikai vizsgálatok eredmények általános értelmezése
Foglaljon időpontot orvosainkhoz!
A genetikai vizsgálatokról általánosságban
A genetikai vizsgálatok az emberi genetikai anyagot, azaz az örökítőanyagban (DNS) levő információtt tanulmányozzák. A genetikai vizsgálatok sokféle területen alkalmazhatók, és különböző szerepet tölthetnek be az egészségügyben, a tudományban és a kutatásban.
- Egészségügyi szűrés és diagnózis: A genetikai vizsgálatok segíthetnek azonosítani az örökletes betegségeket, a genetikai hajlamokat, és előre jelezhetik a kockázatokat a megbetegedésre. Például, a BRCA-gén mutációinak vizsgálata segíthet a mellrák kockázatának megállapításában.
- Egyéni terápiák: A genetikai vizsgálatok az egyéni terápiák fejlesztésében is fontos szerepet játszhatnak. A beteg egyéni genetikai profiljának elemzése alapján személyre szabott gyógyszereket vagy kezeléseket alkalmazhatnak, ami hatékonyabbá teheti a kezelést, minimalizálva a mellékhatásokat.
- Genetikai öröklés vizsgálata: A genetikai vizsgálatok segítenek megérteni az öröklődés mechanizmusait és az öröklődési mintákat a betegségek esetében. Ez fontos lehet például családtervezés során, amikor a pár úgy dönt, hogy gyermeket szeretne vállalni, és érdekli őket az örökletes betegségek kockázata.
Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
- A fiataloknak csupán kevesebb mint a fele venne részt trombózis rizikó vizsgálaton
- Koronavírus idején is kell gondolni a trombózis megelőzésére
- A mélyvénás trombózist nem előzi meg az aspirin
- Székelés utáni vérzések: honnan származnak?
- Véralvadásgátlót szed? Milyen gyógyszert ne vegyen be mellette?
- Trombofíliák- genetikai átok, ami trombózist okozhat
Trombózis esetén miért ajánlott a genetikai vizsgálatok elvégzése?
A trombózis olyan állapot, amikor vérrögök képződnek az erekben, ami akadályozhatja vagy teljesen blokkolja a véráramlást. Ez komoly egészségügyi problémákat okozhat, például szív- és érrendszeri betegségeket, stroke-ot vagy tüdőembóliát.
A genetikai vizsgálatok elvégzése fontos lehet trombózis esetén több okból is:
- Örökletes hajlam: Bizonyos genetikai variációk növelhetik a trombózis kockázatát. Például az FV Leiden mutáció és a protrombin gének változatai hajlamosíthatnak a vérrögök kialakulására.
- Fiatal korban jelentkező trombózis: Ha valaki fiatal korban tapasztal trombózist, az öröklött hajlam nagyobb valószínűséggel játszhat szerepet. Ezért az ilyen esetekben a genetikai vizsgálatok segíthetnek azonosítani a hajlamosító genetikai tényezőket.
- Családi előzmények: Ha a családban mások is szenvedtek trombózisban, az növelheti a genetikai hajlam valószínűségét. Ezért a családi előzmények alapján a genetikai vizsgálatok segíthetnek az öröklött hajlam azonosításában.
- Kezelési stratégiák: Ha valaki fokozott genetikai hajlammal rendelkezik a trombózisra, az befolyásolhatja a kezelési stratégiákat. Például az olyan genetikai variációk, mint az FV Leiden mutáció, hatással lehetnek az antikoaguláns terápiára.
- Családtervezés: Ha valakinél fokozott genetikai hajlam figyelhető meg trombózis kialakulására, az befolyásolhatja a családtervezési döntéseket. Például ha egy pár tervez gyermeket, és egyikük vagy mindkettejük esetében fennáll a trombózis genetikai kockázata, a genetikai vizsgálatok segíthetnek a kockázatok felmérésében és a megfelelő döntések meghozatalában.
Ezek az okok indokolják, hogy a trombózis esetén fontos lehet a genetikai vizsgálatok elvégzése, hogy jobban megérthessük az egyén genetikai hajlamát és személyre szabottabb kezelést nyújthassunk. Kapcsolódó cikkünk
Tudja meg, mennyire veszélyezteti Önt a trombózis
Napjainkban egyre inkább nagyobb figyelmet kap a trombózis és annak megelőzése, kezelése. Ez nem is csoda, hiszen évről évre nő a halálos esetek száma, mely elsősorban a ...
A genetikai vizsgálatok mely trombotikus megbetegedésekkel függhetnek össze?
A genetikai vizsgálatok számos trombotikus megbetegedéssel összefügghetnek, mivel bizonyos genetikai variációk növelhetik a trombózis kockázatát. Néhány olyan trombotikus állapot, amelyeket genetikai tényezők befolyásolhatnak:
- V-ös faktor Leiden mutáció: Ez az egyik leggyakoribb örökletes trombózis-hajlam. Az V-ös faktor mutációjának ereményeként alakul ki a Leiden mutáció. Az V-ös faktor a véralvadási folyamatban lévő egyik fehérje. A leiden mutáció az V-ös faktor normális működésének zavarát okozza, ami növeli a vérrögképződés kockázatát. Ez genetikai vizsgálatok segítségével jól szűrhető.
- Protrombin gének variációi: A protrombin gének változatai, különösen a protrombin 20210A mutáció, szintén összefüggésbe hozhatók a trombózis kockázatának növekedésével. Ez a mutáció -ami szintén genetikai vizsgálatok segítségével detektálható- növeli a protrombin fehérje mennyiségét a vérben, ami fokozott véralvadáshoz vezethet.
- Antitrombin hiány: Az antitrombin fehérje hiánya vagy diszfunkciója hajlamosíthat a trombózis kialakulására. Az antitrombin fehérje szerepet játszik a véralvadási folyamat szabályozásában, és hiánya vagy alacsony szintje növelheti a vérrögök kialakulásának kockázatát. A genetikai vizsgálatok segíthetnek kimutatni az antitrombin hiányt.
- A protein C és protein S hiánya: A protein C és protein S olyan fehérjék, amelyek szintén szabályozzák a véralvadási folyamatot. Hiányuk vagy diszfunkciójuk hajlamosíthat a trombózis kialakulására.
- Hiperhomociszteinémia: A homocisztein nevű aminosav magas szintje a vérben hajlamosíthat a vérrögképződésre. Egyes emberekben a hiperhomociszteinémia genetikai tényezőkből, például a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén mutációiból eredhet.
Trombózis hajlam tekintetében az alábbi genetikai vizsgálatok elvégézése lehet indokolt
Leiden mutáció
Ez a genetikai variáció a véralvadási folyamat egyik fontos eleméhez, az V-ös faktor nevű fehérjéhez kapcsolódik. A normális esetben ez a fehérje segíti a vérlemezkék és a vérrögök kialakulását, amelyek fontosak a sebek, sérülések gyógyulásában. Azonban a V-ös faktor Leiden mutációval rendelkező embereknél ez a fehérje ellenállóbbá válik a természetes 
lebomlási folyamatokkal szemben. Ennek eredményeként a vérrögök képződésének hajlama nő, még akkor is, ha nincs jelen seb vagy sérülés. Ez növeli a trombózis kockázatát, különösen a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia esetében. Mivel a V-ös faktor Leiden mutáció jelentős szerepet játszik a trombózis kockázatának növelésében, ezért ennek a mutációnak a kimutatása fontos lehet genetikai vizsgálatok segítségével, különösen olyan esetekben, ahol a páciens fiatal korában vagy anamnézisben már jelentkezett trombotikus állapot, illetve családjában mások is szenvedtek trombózisban.
Protrombin mutáció
Ez a mutáció a protrombin nevű fehérjéhez kapcsolódik, amely a véralvadási folyamatban vesz részt. A protrombin a vérrögök kialakulásához szükséges véralvadási faktorok közé tartozik. A protrombin mutációk abnormális mennyiségű protrombin fehérje termeléséhez vagy aktivitásához vezethetnek, ami növeli a vérrögképződés kockázatát. A leggyakoribb protrombin mutáció a protrombin 20210A mutáció, ami fokozott protrombin termeléshez vezet. A protrombin mutációk megnövelhetik a vérrögképződés kockázatát, ezért a protrombin 20210A mutáció kimutatása fontos lehet genetikai vizsgálatok által az örökletes trombózis hajlamának azonosításában.
Új irányelv az MTHFR vizsgálatának jelentőségében
A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén prolimorfizmusáiról bebizonyosodott, hogy nem kockázati tényezői sem az artériás, sem a vénás trombózisoknak, ezért öröklött trombofília vizsgálat során nem indokolt a tesztelésük. Több kutatás sem talált különbséget a trombózis előfordulásában az MTHFR variánst hordozók és nem hordozók között.
Az 1990-es években megfigyelték, hogy a homocisztinuria elnevezésű öröklött anyagcserezavarban gyakrabban jelentkeznek súlyos és korai érrendszeri betegségek, illetve fokozott trombózishajlam is jelentkezik. Ez alapján jutottak a kutatások arra a következtetésre, hogy enyhébb homocisztein szint emelkedés is fokozhatja a felnőttkori érrendszeri betegségek rizikóját. Évekkel később az MTHFR-t azonosították a folát-anyagcsere egyik kulcsenzimének, ezt követően azonosították a C677T és az A1298C variánsokat. Ezek rendkívül gyakoriak: a populáció körülbelül 70%-a hordoz belőlük legalább egyet, nagyjából 10%-uk pedig homozigóta vagy heterozigóta kombinációt.
Újabb vizsgálatok során a trombózis rizikójában nem igazolódott az MTHFR mutációk szerepe, hordozók és nem hordozók között nem találtak különbséget. Az MTHFR trombózis kialakulásában játszott szerepét szintén cáfolja, hogy a folát hiány manapság ritka, a folsavval dúsított élelmiszerek miatt, így ezek a variánsok még kevésbé tudják befolyásolni a homocisztein szintet.
Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium, a Brit Hematológiai Társaság, az Anyai-Magazati Orvostudományi Társaság és az Amerikai Belgyógyászati Tanács mind egyetértenek abban, hogy az MTHFR-tesztet nem javasolt a trombózis hajlam értékelésére elvégezni.
Összességében tehát elmondható, hogy az MTHFR polimorfizmus nem öröklött trombofília, és nem minősül kockázati tényezőnek a trombózis kialakulásában.
(Forrás: Deloughery TG, Hunt BJ, Barnes GD, Connors JM. A call to action: MTHFR polymorphisms should not be a part of inherited thrombophilia testing. Res Pract Thromb Haemost. 2022;6:e12739. doi:10.1002/rth2.12739)
A genetikai vizsgálatok elvégzésének menete
- Vérvétel: Nincs napszakhoz kötve a vizsgálat és nem igényel éhgyomrot. Ezenkívül más mintákat is lehet gyűjteni a genetikai vizsgálatok elvégzéséhez, például szájüregi kenetet vagy nyál mintát.
- Vizsgálat elvégzése központi laboratóriumban: A genetikai vizsgálatok során felhasználandó vérmintát vagy más mintát elküldik egy genetikai laboratóriumba, ahol molekuláris biológiai technikákkal (pl. DNS-szekvenálás, polimeráz láncreakció - PCR) elemzik a genetikai információkat. Ez a vizsgálat az egyéni genetikai változásokat (mutációkat) azonosíthatja.
- Eredmény átadása a mintavételt követő 2 héten belül
A genetikai vizsgálatok eredmények általános értelmezése
A genetikai vizsgálatok eredményeinek általános értelmezése fontos lépés a beteg kezelésének és gondozásának folyamatában. Az eredmények értelmezése során az alábbi tényezőket kell figyelembe venni:
- Genetikai variációk jelenléte vagy hiánya: A genetikai vizsgálatok során az eredmények először is megmutatják, hogy vannak-e olyan genetikai variációk, amelyeket az adott genetikai vizsgálatok során keresnek. Ezek a variációk lehetnek például mutációk vagy genetikai marker-ek, amelyek összefüggnek bizonyos betegségekkel vagy kockázatokkal.
- Trombózisra vonatkozó genetikai kockázatok: Ha a genetikai vizsgálatok trombózis hajlama miatt készültek, az eredmények azt mutathatják, hogy vannak-e olyan genetikai variációk, amelyek növelhetik a trombózis kockázatát. Például a V-ös faktor Leiden mutáció vagy a protrombin mutáció jelenléte ezt jelezheti.
- Kockázatok mértéke: A genetikai vizsgálatok eredménye általában információkat nyújtanak a genetikai variációkhoz kapcsolódó kockázatokról. Ez lehet egy relatív kockázat, ami azt jelzi, hogy az adott variációval rendelkező egyénnek mennyivel nagyobb a kockázata a betegség kialakulására, vagy egy abszolút kockázat, ami azt jelzi, hogy mekkora az esélye a betegség kialakulásának.
- Kezelési és megelőzési lehetőségek: A genetikai vizsgálatok eredményei alapján az orvos vagy a klinikai genetikus javasolhat különféle kezelési vagy megelőzési stratégiákat. Például, ha az egyénben jelen vannak bizonyos genetikai variációk, amelyek növelhetik a trombózis kockázatát, akkor az antikoaguláns terápiát vagy más véralvadásgátló kezeléseket javasolhatnak.
- Családi kockázatok és tanácsadás: Az genetikai vizsgálatok eredményei segíthetnek megérteni családi kockázataikat és örökletes hajlamaikat. Ez lehetővé teszi a családtagok számára, hogy megfontolják saját genetikai vizsgálatok elvégzését vagy megelőző intézkedéseket.
A genetikai vizsgálatok hatalmas potenciállal rendelkeznek az egészségügyben és az egyéni egészségügyi gondozásban. Azonban fontos megérteni azok korlátait és az etikai kérdéseket, amelyekkel járhatnak. A genetikai tanácsadás és az orvosi konzultáció fontos része ennek a folyamatnak, hogy az egyének megfelelően értelmezzék és használják fel az eredményeket az egészségük érdekében.
Genetikai vizsgálatok, pl. Leiden mutáció vizsgálata trombóziskészség mérésére a Trombózis- és Hematológiai Központban is foglalhat időpontot.
Specialitások mélyvénás trombózis kezelése, gyógyszeres terápia beállítása trombózis genetikai kivizsgálása NOAC-ra átállítás, monitorozás poszttrombotikus szindróma kivizsgálása kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett) Rendelés típusa: személyes, rendelői konzultáció Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 1-5. Mammut II. 5. emeletTéma szakértője
Prof. Dr. Blaskó György
belgyógyász
