MTHFR mutáció a várandósság idején
Szakmai helyreigazítás: Az MTHFR mutáció veszélye nem igazolódott sem trombózis kialakulásában, sem pedig várandosság során! Új tanulmányok szerint önmagában nem jelent kockázati tényezőt a vénás és artériás trombózisok kialakulásában, sem a vetélés folyamatában!
Új irányelv az MTHFR vizsgálatának jelentőségében
A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén prolimorfizmusáiról bebizonyosodott, hogy nem kockázati tényezői sem az artériás, sem a vénás trombózisoknak, ezért öröklött trombofília vizsgálat során nem indokolt a tesztelésük. Több kutatás sem talált különbséget a trombózis előfordulásában az MTHFR variánst hordozók és nem hordozók között.
Az 1990-es években megfigyelték, hogy a homocisztinuria elnevezésű öröklött anyagcserezavarban gyakrabban jelentkeznek súlyos és korai érrendszeri betegségek, illetve fokozott trombózishajlam is jelentkezik. Ez alapján jutottak a kutatások arra a következtetésre, hogy enyhébb homocisztein szint emelkedés is fokozhatja a felnőttkori érrendszeri betegségek rizikóját. Évekkel később az MTHFR-t azonosították a folát-anyagcsere egyik kulcsenzimének, ezt követően azonosították a C677T és az A1298C variánsokat. Ezek rendkívül gyakoriak: a populáció körülbelül 70%-a hordoz belőlük legalább egyet, nagyjából 10%-uk pedig homozigóta vagy heterozigóta kombinációt.
Újabb vizsgálatok során a trombózis rizikójában nem igazolódott az MTHFR mutációk szerepe, hordozók és nem hordozók között nem találtak különbséget. Az MTHFR trombózis kialakulásában játszott szerepét szintén cáfolja, hogy a folát hiány manapság ritka, a folsavval dúsított élelmiszerek miatt, így ezek a variánsok még kevésbé tudják befolyásolni a homocisztein szintet.
Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium, a Brit Hematológiai Társaság, az Anyai-Magazati Orvostudományi Társaság és az Amerikai Belgyógyászati Tanács mind egyetértenek abban, hogy az MTHFR-tesztet nem javasolt a trombózis hajlam értékelésére elvégezni.
Összességében tehát elmondható, hogy az MTHFR polimorfizmus nem öröklött trombofília, és nem minősül kockázati tényezőnek a trombózis kialakulásában.
Forrás: Deloughery TG, Hunt BJ, Barnes GD, Connors JM. A call to action: MTHFR polymorphisms should not be a part of inherited thrombophilia testing. Res Pract Thromb Haemost. 2022;6:e12739. doi:10.1002/rth2.12739
2025.11.13.
MTHFR mutáció a várandósság idején - Tartalom
MTHFR mutáció a várandósság idején
MTHFR mutáció tünetei a várandósság idején
MTHFR mutáció kivizsgálása a várandósság idején
MTHFR mutáció kezelése a várandósság idején
Foglaljon időpontot orvosainkhoz!
Mi az az MTHFR mutáció?
Az MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) gén egy olyan gén, amely az MTHFR enzimet kódolja, amely szerepet játszik a metilcsoportok átadásában a szervezetben. Az MTHFR mutáció az MTHFR génben bekövetkező genetikai változásokat jelenti, amelyek hatással vannak az enzim működésére. Két gyakori MTHFR mutáció a C677T és az A1298C.
Az MTHFR enzim szerepet játszik a homocisztein anyagcseréjében. A homocisztein egy olyan aminosav, amelynek magas szintje kapcsolatba hozható egyes egészségügyi problémákkal, például a szív- és érrendszeri betegségekkel. Az MTHFR mutációk az enzim hatékonyságának csökkenéséhez vagy változásához vezethetnek, ami magasabb homocisztein szintekhez vezethet a vérben.
A magas homocisztein szintek számos egészségügyi problémához kapcsolódhatnak, akár az alábbiakhoz is.
- Szív- és érrendszeri betegségek: MTHFR mutáció során a magas homocisztein szintek hozzájárulhatnak az érfal károsodásához és az érelmeszesedés kialakulásához.
- Terhességi komplikációk: Az MTHFR mutáció kapcsolatba hozható a terhességi komplikációkkal, például a vetéléssel és a preeclampsiával.
- Neurális csődefektusok: Az MTHFR mutáció növelheti a neurális csődefektusok (pl. spina bifida) kialakulásának kockázatát a magzatban.
MTHFR mutáció a várandósság idején
Az MTHFR mutáció, különösen a C677T és A1298C mutáció, terhesség alatt különféle szempontokból fontosak lehetnek. A magas homocisztein szintekkel járó MTHFR mutáció szorosan kapcsolódik bizonyos terhességi komplikációkhoz. Az MTHFR mutáció nem minden esetben vezet problémákhoz, és az egyéni klinikai kép számos tényezőtől függ.
Neurális csődefektusok
Az MTHFR mutáció kapcsolatba hozható a neurális csődefektusokkal, amelyek magzati fejlődési rendellenességekhez vezethet, például a spina bifidához. A folsav hiánya játszhat szerepet ezen rendellenességek kialakulásában, és az MTHFR enzim a folsav metabolizmusban vesz részt. A megfelelő folsavbevitel javasolt a várandós nőknek, különösen az MTHFR mutációval élőknek.
Vetélés
Néhány kutatás szerint az MTHFR mutáció kapcsolódhat a vetélések kockázatának növekedéséhez, különösen, ha a terhes édesanya magas homociszteinszinttel rendelkezik.
Preeclampsia
Az MTHFR mutáció kapcsolatba hozható a preeclampsiával, egy olyan várandós szövődménnyel, amely magas vérnyomással, fehérjével a vizeletben és más tünetekkel jár.
A várandós nőknek fontos megfelelő gondoskodást és orvosi felügyeletet biztosítaniuk. Az MTHFR mutáció tesztje és az esetleges kockázatok értékelése orvosi konzultációt igényel. Az orvos javasolhatja a szükséges táplálékkiegészítőket, például folsavat, és figyelheti az egyéb lehetséges szövődményeket. Az MTHFR mutációval érintett nők esetén a várandósság menedzsment személyre szabott és figyelembe veszi az egyéni kockázatokat és szükségleteket.
Kapcsolódó cikkünk
A szülés utáni nagyobb vérvesztés gyakran elkerülhető
A postpartum, azaz a szülés utáni vérzés sok kismama félelme, hiszen van, hogy ez áll az anyai halálozások hátterében. A vérzés hátterében ...
MTHFR mutáció tünetei a várandósság idején
MTHFR mutáció számos várandóssági szempontból fontos lehetnek, és kapcsolatba hozhatók különböző tünetekkel vagy kockázatokkal. Az alábbiak lehetnek az MTHFR mutáció tünetei várandósság idején.
Neurális csődefektusok: Az MTHFR mutáció kapcsolatba hozhatók a neurális csődefektusokkal, például a spina bifidával. Ezért az MTHFR mutáció esetén várandóság idején fontos a megfelelő folsavbevitel, mivel a folsav hiánya növelheti a neurális csődefektusok kockázatát.
Vetélés: Az MTHFR mutációkat és a magas homocisztein szinteket kapcsolatba hozták a vetélések növekedésével. A folsav, B-vitaminok és más tápanyagok szerepet játszanak a várandósság egészséges fenntartásában MTHFR mutáció esetén.
Preeclampsia: Az MTHFR mutáció kapcsolatba hozható a preeclampsiával, egy olyan várandóssági szövődménnyel, amely magas vérnyomás, fehérje a vizeletben és más tünetekkel jár.
IUGR (Intrauterin Growth Restriction): Az MTHFR mutáció néha kapcsolatba hozható a méhen belüli növekedési korlátozással, ami azt jelenti, hogy a magzat nem fejlődik megfelelően a méhben.
Az MTHFR mutáció hatása egyénenként változhat, és sok terhes nő rendelkezhet ezzel a mutációval anélkül, hogy bármilyen probléma lenne a terhességük során. Az orvos feladata, hogy értékelje az egyéni egészségügyi kockázatokat, és szükség esetén megfelelő intézkedéseket tegyen.
A várandósság során a folsav szedése általában ajánlott a neurális csődefektusok megelőzése érdekében, és az MTHFR mutációval rendelkező nők esetében a folsav dózisának megbeszélése az orvossal különösen fontos. Az orvos a terhesség alatt figyelheti és kezelheti az esetleges egyéb problémákat is.
Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
MTHFR mutáció kivizsgálása a várandósság idején
Az MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) mutáció kivizsgálása várandóság idején különösen fontos lehet, mivel ez az információ segíthet az egészségügyi szakembereknek a terhesség alatti megfelelő gondozás tervezésében. Az MTHFR mutáció szerepet játszhat különböző terhességi szövődmények kialakulásában, például neurális csődefektusokban, vetélésekben vagy preeclampsiában.
A MTHFR mutáció kivizsgálásához a következő lépéseket lehet megtenni.
- Genetikai tanácsadás: Az első lépés a genetikai tanácsadás igénybevétele. A genetikai tanácsadó segíthet megérteni az MTHFR mutáció során fellépő lehetséges kockázatokat és azok lehetséges hatásait a terhességre. A tanácsadó segít abban, hogy a MTHFR mutáció hordozó várandós nő és a párja tájékozott döntéseket hozzon az esetleges genetikai vizsgálatokról.
- Genetikai teszt: Az MTHFR mutáció kimutatásához a szakember által rendelt genetikai teszt szükséges. A teszt általában a vér mintavételén alapul, és a laboratóriumban vizsgálják az MTHFR gént.
- Eredmények értékelése: A genetikai tanácsadó értékeli az MTHFR mutáció jelenlétét és típusát. Az eredmények alapján megbeszélik a lehetséges kockázatokat és az esetleges intézkedéseket.
- Kezelési terv kidolgozása: Ha az MTHFR mutáció jelen van, az orvos és a genetikai tanácsadó egyéni kezelési tervet dolgozhat ki. Ez magában foglalhatja a megfelelő táplálkozást, vitamin- és tápanyagkiegészítőket, és egyéb intézkedéseket a terhesség alatt.
Fontos, hogy a várandós nő szorosan együttműködjön az orvosával és a genetikai tanácsadójával, és hogy tájékozott döntéseket hozzon a terhességgel kapcsolatos kezelési tervről. Az MTHFR mutáció kivizsgálása és az esetleges kockázatok felismerése segíthet a megfelelő gondozási terv kidolgozásában a terhesség sikeres lefolyása érdekében.
MTHFR mutáció kezelése a várandósság idején
Az MTHFR mutáció esetén a kezelés várandósság idején az egyéni klinikai helyzettől függ. Az MTHFR mutáció tekintetbe vételével a kezelési terv magában foglalhatja az alábbiakat.
Folsavszint kiegészítése: Az MTHFR mutáció gyakran kapcsolódik az emelt homocisztein szintekhez. A folsav (B9-vitamin) fontos szerepet játszik a homocisztein anyagcserében. A várandós nőknek általában ajánlott folsav kiegészítőt szedni, különösen, ha MTHFR mutációval élnek. A megfelelő folsavbevitel segít csökkenteni a neurális csődefektusok kockázatát.
Más B-vitaminok kiegészítése: Az MTHFR mutáció más B-vitaminok, például B6- és B12-vitaminok is fontosak lehetnek. Ezek a vitaminok segíthetnek a homocisztein metabolizmusában.
Megfelelő táplálkozás: A táplálkozás fontos szerepet játszik az egészséges terhességben, különösen az MTHFR mutáció génnel élők esetében. A táplálkozás során érdemes figyelni a B-vitaminokban gazdag élelmiszerekre, például teljes kiőrlésű gabonákra, zöldségekre, hüvelyesekre és tojásra.
Egyedi gondozási terv: A várandóós nőt egyénileg gondozzák, és az MTHFR mutáció esetében az orvos és a genetikai tanácsadó egyedi kezelési tervet dolgozhat ki. Ez lehet, hogy magában foglalja a genetikai tanácsadást, rendszeres ellenőrzéseket és szükség esetén további táplálékkiegészítőket.
Szoros orvosi felügyelet: MTHFR mutáció esetén a várandós nőknek különös figyelmet kell fordítaniuk az orvosi felügyeletre. Szükség lehet rendszeres vérvizsgálatokra és egyéb vizsgálatokra a terhesség alatt, hogy az orvosok megfelelően monitorozzák a kismama és a magzat állapotát.
Minden várandós nő egyedi, és az MTHFR mutáció esetén kidolgozandó kezelési tervet a klinikai helyzet, az egyéni szükségletek és az orvosi szakértők értékelése alapján kell kidolgozni. MTHFR mutáció esetén a várandósság alatti kezelési tervet mindig az orvosával kell egyeztetni.
Specialitások meddőség hematológiai okai véralvadási zavarok kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett) Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 1-5. Mammut II. 5. emelet Téma szakértője
Dr. Selmeczi Anna
belgyógyász
