Willebrand szindróma

Kapcsolódó szolgáltatásaink a Kardio Központban
Milyen betegség a Willebrand szindróma?
Mik a Willebrand szindróma jellemző tünetei?
Mik a Willebrand szindróma különböző típusai?
Milyen szövődményeket okozhat a Willebrand szindróma?
Okozhat-e problémát a terhességben a Willebrand szindróma?
Hogyan vizsgálható ki a Willebrand szindróma?
Van lehetőség a Willebrand szindróma kezelésére?

Kapcsolódó szolgáltatásaink a Kardio Központban

• szakorvosi vizit
• trombofília kivizsgálása
• További laborvizsgálatok
• Kontroll vizsgálatok

Milyen betegség a Willebrand szindróma?

A Willebrand szindróma (teljes nevén von Willebrand szindróma) egy véralvadási zavarral járó betegség. Ez egy örökletes állapot, tehát a szülőktől a gyermekre örökíthető a Willebrand szindróma génje, azonban bizonyos hematológiai vagy immunológiai betegségekben is létrejöhet Willebrand szindróma. A Willebrand szindróma a leggyakoribb véralvadási zavar, körülbelül a százból vagy ezerből egy ember lehet érintett általa.

A Willebrand szindróma lényege, hogy a betegségben hiányzik vagy rendellenesen működik a von Willebrand faktor nevű fehérje. Ez a fehérje fontos szerepet játszik a vérlemezkékhez való kitapadásban és a véralvadásban, hiányában vérzéses tünetek léphetnek fel. A von Willebrand faktor (vWF) a véralvadási folyamatban a következő fontos funkciókat látja el:

• Vérlemezke kitapadás: A vWF segíti a vérlemezkéket (trombocitákat) abban, hogy megtapadjanak az érfal sérülése helyén. Ez az első lépés a vérzés megállításában.
• Vérlemezke aggregáció: A vWF további funkciója, hogy segíti összekapcsolni a vérlemezkéket egymással, létrehozva egy olyan hálót, amely lehetővé teszi a vérrög képződését és beborítja a sérült érfalat.
• Koagulációs faktorok stabilizálása: A vWF a véralvadási folyamatban a VIII-as faktort is stabilizálja, ami nélkülözhetetlen a vérrögképződéshez.

Ezek a funkciók együttesen biztosítják, hogy amikor egy ér sérül, a vérlemezkék gyorsan összetapadjanak és vérrögöt képezzenek a sérült területen, így leállítva a vérzést. A von Willebrand faktor hiánya vagy rendellenes működése a véralvadási folyamat hibás működéséhez és vérzési problémákhoz vezethet, ez az állapot a Willebrand szindróma. Willebrand szindróma esetén hosszabb ideig tarthat a vérrög kialakulása, vagy hibásan alakulhat ki. Ez erős, nehezen elállítható vérzéshez vezethet. Habár ritkán fordul elő, de akár olyan súlyos is lehet a vérzés, hogy károsítja az ízületeket vagy a belső szerveket, vagy akár életveszélyes is lehet.

A Willebrand szindróma számos típusa különíthető el a tünetek súlyossága alapján. A Willebrand szindróma leggyakoribb tünetei közé tartozik az orrvérzés, az ínyvérzés, a bőralatti bevérzések és a hosszantartó menstruációs vérzés nőknél. A Willebrand szindróma kezelése többek között a von Willebrand faktor pótlásával vagy a vérlemezkéket aktiváló gyógyszerekkel történik.

Kapcsolódó cikkünk

A véralvadásgátlót szedők legnagyobb félelme- vérzésveszély

A véralvadásgátló terápia életmentő lehet, hiszen segítségével megelőzhető a vérrögök kialakulása (vagy legalábbis minimálisra csökkenthető ...

Mik a Willebrand szindróma jellemző tünetei?

Willebrand szindróma esetén vérzéses tünetek léphetnek fel, illetve ebből fakadhatnak a további tünetek is. Természetesen a von Willebrand faktor hiányának mértékével súlyosabbak a vérzéses tünetek. A Willebrand betegség tünetei a következők lehetnek:

• gyakori orrvérzés, amely nem szűnik meg 10 percen belül
• fogínyvérzés
• nehezebben elállítható vérzések sérülések esetén
• foghúzás utáni bővebb, hosszabb ideig tartó vérzés
• kék-zöld foltok a bőrön enyhe nyomásra is
• erős menstruációs vérzés
• erős vérzés a vajúdás és szülés alatt
• véres vizelet vagy széklet
• vashiányos vérszegénység, ami miatt fáradtság és nehézlégzés is felléphet

Mik a Willebrand szindróma különböző típusai?

A Willebrand szindróma három különböző típusa különíthető el, melyek a következők:

1. típus

Ez a Willebrand szindróma leggyakoribb és legenyhébb formája, amikor a VWF szintje a normálisnál alacsonyabb. Az 1. típusú Willebrand szindróma esetén alacsony lehet a VIII. faktor, egy másik típusú véralvadási fehérje szintje is.

2. típus

A Willebrand szindróma ezen típusánál, bár a szervezet normális mennyiségű VWF-et állít elő, a faktor nem úgy működik, ahogyan kellene. A 2. típust négy altípusra bontják - 2A, 2B, 2M és 2N - attól függően, hogy az adott személy VWF-je milyen konkrét problémával küzd. Mivel a kezelés minden típus esetében más és más, fontos, hogy az illető tudja, melyik altípusban szenved.

• A 2A típus esetében a VWF nem a megfelelő méretű, és nem segíti a vérlemezkék egymáshoz kapcsolódását a vérrögképződés érdekében.
• A 2B típusban a VWF rossz időben (amikor nincs sérülés) kapcsolódik a vérlemezkékhez. A szervezet eltávolítja a VWF-hez kapcsolódó vérlemezkéket, így mind a vérlemezkék, mind a VWF mennyisége csökken a vérben, amikor a vérrögképződéshez szükséges lenne.
• A 2M típusban a VWF nem úgy kötődik a vérlemezkékhez, ahogyan kellene, ami csökkenti a vérlemezkék vérrögképző képességét, amikor sérülés történik.
• A 2N típusban a VWF normálisan kötődik a vérlemezkékhez. A VWF azonban nem kötődik egy másik fehérjéhez, a VIII. faktorhoz, amely szintén szükséges a véralvadáshoz. Ez azt eredményezi, hogy a szervezet eltávolítja a VIII faktor fehérjét.

3. típus

Ez a Willebrand szindróma legsúlyosabb formája, amikor az illetőnek nagyon kevés VWF-je van vagy egyáltalán nincs VWF-je, és alacsony a VIII-as faktor szintje is. Szerencsére ez a Willebrand szindróma legritkább típusa.

Milyen szövődményeket okozhat a Willebrand szindróma?

A Willebrand betegség legfontosabb tünete és a szövődmények oka is a gyakori vérzés, a fokozott vérvesztés. Ritkán a von Willebrand betegség nagymértékű vérzést okozhat, ami életveszélyes lehet. A Willebrand betegség egyéb szövődményei lehetnek:

• Vérszegénység: Az erős menstruációs vérzés vashiányos vérszegénységet okozhat. A vérszegénység miatt felléphet fejfájás, magas pulzus, nehézlégzés és állandó fáradtság is.
• Duzzanat és fájdalom: Ez az ízületekben vagy lágyrészekben fellépő kóros vérzés következménye lehet.

Okozhat-e problémát a terhességben a Willebrand szindróma?

Sajnos a Willebrand szindróma problémákat okozhat a terhesség alatt is, különösen akkor, ha a betegség súlyosabb típusa áll fent. A terhesség során a véralvadási rendszer fokozott működésbe lép, hogy meg tudja majd akadályozni a szülés során fellépő vérveszteséget. Ilyenkor a von Willebrand faktor mennyisége is megnő, ám előfordulhat Willebrand szindróma esetén, hogy még mindig nem éri el az elégséges szintet. Ha Willebrand szindróma esetén ez a folyamat nem elégséges, az számos problémákat okozhat, például:

• Nagyobb vérzési hajlam: A terhesség és a szülés során fellépő bármilyen véralvadási probléma fokozott vérzési kockázatot jelenthet a Willebrand szindróma által érintett nők számára. Szülés után is erős vérzés jelentkezhet, vagy felléphet késleltetett vérzés, amikor a faktorszintek visszatérnek a terhesség előtti szintre. Ez bármikor előfordulhat, a szülést követő 24 órától kezdve a szülést követő hat hétig.
• Vetélés: A Willebrand szindróma súlyosabb formái növelhetik a vetélés kockázatát is.
• Öröklődés: Mivel a Willebrand szindróma egy örökölhető betegség, előfordulhat, hogy az anya betegsége esetén a gyermek is örökli ezt az állapotot. Erre érdemes előre felkészülni és szülés során a lehető legóvatosabban eljárni, hogy ne okozzunk sérülést, véraláfutást a gyermeknek.

A lehetséges szövődmények ellenére a Willebrand szindrómával rendelkező nők többsége sikeresen teherbe eshet és egészséges babát hozhat a világra. Azonban az ilyen terhes nőknek rendszeres orvosi felügyeletre van szükségük. A terhességet megelőzően és az alatt is gondosan nyomon kell követniük a véralvadási állapotukat és a szükség esetén kezelni, hogy minimalizálják a lehetséges komplikációk kockázatát.

Hogyan vizsgálható ki a Willebrand szindróma?

A von Willebrand szindróma gyakran csak felnőtt korban kerül felismerésre, mert a legtöbb esete egy enyhébb vérzékenységi állapot. Általában a gyakori orrvérzés, a foghúzás utáni elhúzódó vérzés, valamint az erős, elhúzódó menstruáció hívja fel a figyelmet az állapotra. Gyakori a kialakuló vérszegénység is, ami nemegyszer rutin vérvételnél derül ki, és az okok keresése során jutnak el vérzékenység diagnózisához.

A zavar fennállásáról laboratóriumi vizsgálatokkal, alvadási faktor aktivitások mérésével bizonyosodhatunk meg. A vizsgálatok információt nyújtanak a vérben lévő alvadási fehérjék mennyiségéről és arról, hogy az alvadási fehérjék megfelelően működnek-e. Mivel bizonyos gyógyszerek vérzést okozhatnak, még a vérzési rendellenességgel nem rendelkező embereknél is, fontos rákérdezni a közelmúltban vagy rutinszerűen szedett olyan gyógyszerekre, amelyek vérzést okozhatnak vagy súlyosbíthatják a vérzéses tüneteket.

Ha valakinél felismerésre kerül a Willebrand szindróma, az orvosa javasolhatja, hogy a családtagok is vegyenek részt vizsgálatokon. Így megállapítható, hogy ez a betegség előfordul-e a családban és számíthatunk-e öröklődésre.

Van lehetőség a Willebrand szindróma kezelésére?

Ha igazolódik a von Willebrand szindróma megléte, úgy megfelelő kezeléssel megszabadulhat a kellemetlen vérzéses tünetektől. Ez történhet véralvadást segítő gyógyszerekkel, ám súlyosabb formájában és bizonyos szituációkban, pl. műtét, foghúzás, szülés esetén, intravénás injekciós készítményt is adhatnak. Még súlyosabb betegség estén VIII-as és von Willebrand alvadási faktort is tartalmazó infúziós kezelést kaphat a páciens. Ezáltal elkerülhető a betegség okozta vérvesztés és a betegség generálta vashiányos vérszegénység okozta kellemetlen tünetek is.

Téma szakértője

Prof. Dr. Blaskó György

belgyógyász

Specialitások:

• Specialitások

  • mélyvénás trombózis kezelése, gyógyszeres terápia beállítása

  • trombózis genetikai kivizsgálása

  • NOAC-ra átállítás, monitorozás

  • trombofília kivizsgálása

  • poszttrombotikus szindróma kivizsgálása

  • kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett)

• Rendelés típusa:

  • személyes, rendelői konzultáció 

  • távkonzultáció (telefonos) 

Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 1-5. Mammut II. 5. emelet

Előjegyzés