Hemofília

Hemofília

A hemofília a VIII:C, illetve a IX. véralvadási faktor veleszületett hiánya vagy működési rendellenessége következtében kialakult vérzékenység. A hemofíliának A és B-típusa különíthető el, ám tüneteikben ezek nagyon hasonlóak. A gyakoribb az A típusú hemofília, mely esetében a VIII-as alvadási faktor hiányzik a vérből, vagy csökkent aktivitású, míg a ritkább B típusúban a IX-es faktor hiányzik, vagy csökkent. Igazán fájdalmas betegség, mivel gyakoriak az izom és az ízületekben fellépő spontán bevérzések. A vérzések megelőzéseként, a betegeket a hiányzó alvadási faktorok intravénás adásával kezelik. A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó vérzékenység. A betegség lényege a vér alvadékonyságának csökkenése, melynek következtében a hemofíliás betegek sérülések alkalmával hosszabb ideig véreznek, mint az egészségesek. Súlyos fokú hemofília esetén spontán, azaz bármiféle külső behatás nélkül is előfordulnak vérzések.

Mi az a hemofília?

A hemofília okai

A hemofília tünetei

A hemofília kivizsgálása

A hemofília kezelése

A hemofília szövődényei

Mi az a hemofília?

A hemofília egy genetikai eredetű véralvadási rendellenesség, amely a vérben található egyik véralvadási faktor (általában a VIII. vagy a IX. faktor) hiányával vagy elégtelenségével jár. A véralvadási faktorok olyan fehérjék, amelyek fontos szerepet játszanak a vér alvadásában és a sebek gyógyulásában.

A hemofília genetikai hajlamon alapul, és általában az érintett személy a hibás gén öröklésével kapja meg a rendellenességet. A hemofília a leggyakrabban férfiakat érinti, mivel a betegség gén a X-kromoszómán található, és a férfiak csak egy X-kromoszómával rendelkeznek (XY), míg a nők két X-kromoszómával (XX).

A hemofília tünetei közé tartozik a hosszan tartó vagy nehezen gyógyuló vérzés, a gyakori zúzódások, az ízületi vérzések és az izomzatba történő vérzések. A betegek számára fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés és a szükséges kezelések, például véralvadási faktorok beadása, hogy megelőzzék vagy kezeljék a vérzéseket. A modern orvostudomány fejlesztett olyan terápiákat, amelyek jelentősen javíthatják a hemofília életminőségét.

Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!

A hemofília okai

A hemofília okai genetikai eredetűek, és a hibás vagy hiányzó gén miatt alakulnak ki, amely a véralvadási faktorokat kódolja. A véralvadási faktorok olyan fehérjék, amelyek részt vesznek a vér alvadásában és a sérülések gyógyulásában. A hemofília az X-kromoszómán található hibás gén következtében jön létre, és az érintettek a hibás gént öröklik.

A hemofília típusai a hiányzó vagy sérült véralvadási faktor típusától függenek. A két leggyakoribb típusa a hemofília A és B, amelyek a VIII. illetve a IX. véralvadási faktor hiányából vagy elégtelenségéből erednek.

Az X-kromoszómán található hibás gének miatt a hemofília általában a férfiakat érinti, mivel a nők két X-kromoszómával rendelkeznek (XX), míg a férfiak csak egyet (XY). Ha egy nő hordozza a hibás gént, de a másik X-kromoszómája normális, akkor általában nem mutat tüneteket, azaz "hordozó" marad. Azonban, ha egy férfi örökli az érintett X-kromoszómát, akkor a hemofília kialakul.

Fontos megjegyezni, hogy bár a hemofília örökletes, néha előfordulhat, hogy egy új mutáció miatt alakul ki, és nincs családi előzménye a betegségnek. A genetikai tanácsadás fontos lehet a hemofília kockázatának értékelésében és megértésében, különösen ha valaki terhesség előtt áll vagy tervez gyermeket.

Kapcsolódó cikkünk

Hemofília – a vérzékenység okai

Hemofília – a vérzékenység okai

A vérzékeny betegeknél csökkent véralvadás áll fenn, vagyis egy kisebb sérülés következtében is elhúzódó vérzés jelentkezik. A ...

A hemofília tünetei

Gyermekkorban:

  • Csecsemőkori védőoltások utáni vérömlenyek: Hemofília esetén a csecsemőknél a szokásos csecsemőkori védőoltások beadását követően vérzés vagy vérömlenyek alakulhatnak ki, mivel a véralvadási faktor hiánya miatt a véralvadás zavart szenved.
  • Szájnyálkahártya vérzés: Fogzáskor vagy játék közben bekövetkező kisebb sérülések is okozhatnak szájnyálkahártya vérzést. A vérzés nehezen állítható el, és ez a hemofília jellegzetes tünete.
  • Nehézségek a vérzés elállításában: Még kisebb sérülések, mint például egy horzsolás vagy vágás, is hosszan tartó vérzést eredményezhetnek, mivel a véralvadási folyamat zavart szenved hemofília esetén.

Felnőttkorban:

  • Foghúzáskor nehezen elállítható vérzés: Az egyszerű foghúzás vagy fogorvosi beavatkozások is jelentős vérzést okozhatnak, és a vérzés nehezen áll el, mivel a szükséges véralvadási faktorok hiányoznak.
  • Gyakori orrvérzések: Hemofília esetén gyakran tapasztalhatnak orrvérzéseket akár kisebb sérülések vagy az orrnyálkahártya érzékenysége miatt.
  • Bevérzett ízületek: Az ízületekbe történő vérzések a hemofília egyik jellemző tünete. Ezek a bevérzések fájdalmasak, duzzadtak és melegek lehetnek, és hosszú távon ízületi károsodáshoz vezethetnek.

A hemofília kivizsgálása

Ha a tünetek alapján felmerül a betegség gyanúja, a hemofília és a típus (A vagy B) megállapítása, laboratóriumi vizsgálatot igényel. Fontos a két típus elkülönítése, mert bár az általuk okozott tünetek azonosak, az ellátásuk részben különbözik.Hemofília - Trombózis- és Hematológiai Központ

A hemofília kivizsgálása számos lépésből áll, és magában foglalja a klinikai értékelést, laboratóriumi vizsgálatokat és genetikai teszteket:

  • Klinikai értékelés:
    • A beteg orvosával való beszélgetés során a tünetekről, azok súlyosságáról és gyakoriságáról történik tájékozódás. Fontos információul szolgálhat a beteg vagy a családtagok története, például ha korábban volt hemofília diagnosztizálva a családban.
  • Laboratóriumi vizsgálatok:
    • A véralvadási faktorok szintjének és aktivitásának mérése segít a hemofília típusának azonosításában. A hemofília A esetében az VIII. faktor, míg a hemofília B esetében a IX. faktor szintjét és aktivitását vizsgálják.
    • A vérzési idő mérésével és egyéb vérvizsgálatokkal (pl. részletes vérkép) további információkat lehet szerezni a véralvadási rendszer működéséről.
  • Genetikai tesztek:
    • A genetikai tesztek segítenek azonosítani a hibás gént és megerősíteni a hemofília diagnózisát. A tesztek során a beteg DNS mintáját elemzik, és megvizsgálják az X-kromoszómán található véralvadási faktor génjének hibáit vagy mutációit.
  • Szövődmények és egyéb vizsgálatok:
    • A hemofília miatt kialakuló szövődmények, például ízületi károsodás, szervi vérzések vagy egyéb problémák követésére további vizsgálatokra lehet szükség. Ez segíthet az orvosnak a megfelelő kezelési terv kialakításában és az esetleges szövődmények korai felismerésében.

A hemofília kezelése

A kezelés elsődleges célja a vérzések megelőzése, különösen az ízületekben. Ennek érdekében kerülni kell a vérlemezkék összecsapódását gátoló gyógyszerek, mint például az acetil-szalicilsav szedését.

  • Az alvadási idő helyreállítása az alvadási faktorok pótlásával biztosítható.
  • A-típusú hemofíliában a VIII., B-típusúban a IX. faktort kell pótolni.
  • Enyhe hemofília esetén minden olyan esemény, beavatkozás előtt, amelynek kapcsán a vérzés fokozott kockázata áll fenn, pótolni kell a hiányzó alvadási faktort. A kezelés intenzitása és időtartama az adott műtéttől, illetve vérzéstől függ. Az erősen veszélyeztetett - izgő-mozgó kisgyermekek - heti két-három alkalommal kapnak faktor-koncentrátumot.
  • Ritkán vérző betegek szintén csak szükség esetén - pl. spontán vérzés felléptekor - részesülnek faktorpótlásban. A pótlás ideális esetben otthoni önkezelés formájában történik.
  • Súlyos hemofíliában, spontán vérzések fellépése esetén fontos a véralvadási faktor folyamatos pótlása. A szükséges dózis a vérzés súlyosságának függvénye.
  • Dezmopresszin (DDAVP) infúzióval - kisebb vérzések esetén - az érbelhártyában tárolt VIII:C faktor felszabadulása érhető el.
  • Olykor kialakulhat VIII. faktor rezisztencia - ez az ún. "gátlótestes hemofília" -, ilyenkor más faktor pótlása (elsősorban VII. a) válhat szükségessé, amely a VIII. faktor hiánya esetén is normális véralvadást tesz lehetővé.

A hemofília szövődényei

A hemofília szövődményei a gyakori és hosszantartó vérzések miatt alakulnak ki, amelyek nem megfelelően kezelt vagy kezeletlen hemofíliás betegeknél fordulnak elő. A leggyakoribb szövődmények közé tartoznak:

  • Ízületi károsodás:
    • A gyakori és ismétlődő ízületi vérzések az egyik legjellemzőbb hemofília szövődmény. Az ízületekben felhalmozódó vér gyulladást és károsodást okozhat, ami hosszú távú ízületi problémákhoz, ízületi merevséghez és fájdalomhoz vezethet.
  • Szervi vérzések:
    • A súlyosabb hemofília esetekben a belső szervekben is előfordulhatnak vérzések. Ezek a vérzések potenciálisan életveszélyesek lehetnek, és sürgős orvosi beavatkozást igényelnek.
  • Intrakraniális vérzés:
    • Ritka, de súlyos szövődmény lehet az agyi vérzés vagy intrakraniális vérzés. Ez komoly veszélyt jelenthet az érintett személy életére, és azonnali orvosi ellátást igényel.
  • Krónikus fáradtság és gyengeség:
    • A folyamatos vérzések és azok ismétlődése a szervezet számára megterhelő lehet, ami hosszú távon kimerültséghez és általános gyengeséghez vezethet.
  • Mentális egészségügyi problémák:
    • A krónikus betegség és az esetleges fájdalom miatt a hemofília hatással lehet a beteg mentális egészségére is. Az érintetteknek lehetnek szorongásos vagy depressziós tünetei, különösen akkor, ha a betegség kezelése nehezen kontrollálható.

A megfelelő kezelés és gondozás, beleértve a véralvadási faktorok rendszeres beadását vagy más alternatív terápiákat, jelentősen csökkentheti a hemofília szövődményeinek kialakulásának kockázatát, és javíthatja az életminőséget. Azonban fontos, hogy a betegeket rendszeresen ellenőrizzék és kezeljék, hogy megelőzzék vagy minimalizálják a potenciális szövődmények kialakulását.

Téma szakértői

Szerző: Trombózis - és Hematológiai Központ Létrehozás ideje: 2017.02.16 Utolsó módosítás: 2024.02.11