Hemofilia kivizsgálása és kezelése

hemofilia, kezelése, trombózisközpont

Hemofilia

A hemofília a VIII:C, illetve a IX. véralvadási faktor veleszületett hiánya vagy működési rendellenessége következtében kialakult vérzékenység. A hemofíliának A és B-típusa különíthető el, ám tüneteikben ezek nagyon hasonlóak.

A gyakoribb az A típusú hemofília, mely esetében a VIII-as alvadási faktor hiányzik a vérből, vagy csökkent aktivitású, míg a ritkább B típusúban a IX-es faktor hiányzik, vagy csökkent. Igazán fájdalmas betegség, mivel gyakoriak az izom és az ízületekben fellépő spontán bevérzések. A vérzések megelőzéseként, a betegeket a hiányzó alvadási faktorok intravénás adásával kezelik.

A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó vérzékenység. A betegség lényege a vér alvadékonyságának csökkenése, melynek következtében a hemofíliás betegek sérülések alkalmával hosszabb ideig véreznek, mint az egészségesek. Súlyos fokú hemofília esetén spontán, azaz bármiféle külső behatás nélkül is előfordulnak vérzések.

Hemofilia tünetei:

Gyermekkorban:

csecsemőkori védőoltások beadását követően vérömlenyek keletkeznek
szájnyálkahártya vérzés, (fogzás vagy játék miatt)
kisebb sérülések esetén is nehéz a vérzést elállítani

Felnőttkorban:

foghúzáskor nehezen elállítható vérzés
gyakori orrvérzés
bevérzett ízületek melyek fájdalmasak, duzzadtak, melegek

Hemofilia kivizsgálása

Kapcsolódó cikkünk

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Ha a tünetek alapján felmerül a betegség gyanúja, a hemofília és a típus (A vagy B) megállapítása, laboratóriumi vizsgálatot igényel. Fontos a két típus elkülönítése, mert bár az általuk okozott tünetek azonosak, az ellátásuk részben különbözik.

Hemofilia kezelése

A kezelés elsődleges célja a vérzések megelőzése, különösen az ízületekben. Ennek érdekében kerülni kell a vérlemezkék összecsapódását gátoló gyógyszerek, mint például az acetil-szalicilsav szedését.

Az alvadási idő helyreállítása az alvadási faktorok pótlásával biztosítható.
A-típusú hemofíliában a VIII., B-típusúban a IX. faktort kell pótolni.
Enyhe hemofília esetén minden olyan esemény, beavatkozás előtt, amelynek kapcsán a vérzés fokozott kockázata áll fenn, pótolni kell a hiányzó alvadási faktort. A kezelés intenzitása és időtartama az adott műtéttől, illetve vérzéstől függ. Az erősen veszélyeztetett - izgő-mozgó kisgyermekek - heti két-három alkalommal kapnak faktor-koncentrátumot.
Ritkán vérző betegek szintén csak szükség esetén - pl. spontán vérzés felléptekor - részesülnek faktorpótlásban. A pótlás ideális esetben otthoni önkezelés formájában történik.
Súlyos hemofíliában, spontán vérzések fellépése esetén fontos a véralvadási faktor folyamatos pótlása. A szükséges dózis a vérzés súlyosságának függvénye.
Dezmopresszin (DDAVP) infúzióval - kisebb vérzések esetén - az érbelhártyában tárolt VIII:C faktor felszabadulása érhető el.
Olykor kialakulhat VIII. faktor rezisztencia - ez az ún. "gátlótestes hemofília" -, ilyenkor más faktor pótlása (elsősorban VII. a) válhat szükségessé, amely a VIII. faktor hiánya esetén is normális véralvadást tesz lehetővé.