Mielofibrózis
A mielofibrózis egy olyan vérképzőszervi betegség, amely elsődlegesen magát a csontvelőt érinti. A közvetlen csontvelői érintettség miatt, a vérképzést is jelentős mértékben befolyásolja. A betegség megértéséhez szükséges ismerni a csontvelő működését is.
Mielofibrózissal összefüggő szolgáltatások a Trombózis- és Hematológiai Központban:
- szakorvosi vizit
- laborvizsgálatok Trombózis és Hematológiai Központ +36 70 431 7729
Foglaljon időpontot orvosainkhoz!
Hogyan fedezhető fel a mielofibrózis?
Hogyan kezelhető a mielofibrózis?
Mielofibrózis és csontvelő transzplantáció
Mi a csontvelő?
A csontvelő a csontok szivacsos részében található. Ez egyfajta szövet a csonton belül, amely a vért alkotó elemeket termeli. Működésének hibátlansága éppen ezért fontos: hiszen a vér elengedhetetlen a szervezet normál működéséhez. Csontvelőről általánosságban lehet beszélni, ugyanakkor megkülönböztethető két „fajtája”, a sárga- és a vörös csontvelő. Utóbbi felel a már említett vérképzésért (őssejtek segítségével), míg a sárga főként zsírt tartalmaz/raktároz, ám, ha a szervezetnek szüksége van rá, úgy képes rövid idő alatt átalakulni vörös csontvelővé és többé-kevésbé pótolni azt, átvenni annak szerepét. Csontvelő betegségről akkor van szó, amikor a vérképzés nem megfelelő; ez jelenthet túlzott, csökkent, illetve kóros működést is. A mielofibrózis szintén egy működésbeli problémából fakadó kórkép.
Mi a mielofibrózis?
Az elnevezésben a „fibrózis” szó heget, hegesedést jelent. A betegség során a csontvelő, ami egy szövet – tehát nem teljesen szilárd -, elkezd hegesedni, ami a fokozott működésnek köszönhető. Ennek a hegesedésnek az okán a csontvelő nem tudja kellőképpen ellátni a feladatát, nem tud megfelelően elegendő vérsejtet termelni, illetve azok fejlődése is korlátozottá válik. A mielofibrózis tehát gyakorlatilag nem más, mint a csontvelőnek a kóros működése és rendkívül súlyos állapotnak tekinthető, alapvetően malignus – tehát rosszindulatú – hematológiai megbetegedésként tartják számon.
A mielofibrózis kialakulása
A mielofibrózis jellemzően a középkorúak, illetve az időskorúak betegsége. Férfiak körében gyakoribb, ugyanakkor szerencsére egy – mondhatni - ritka betegségről van szó. Kialakulását tekintve két fajtáját különböztetik meg: az egyik a primer mielofibrózis, a másik pedig a másodlagos mielofibrózis.
A primer mielofibrózis eredete és kialakulásának oka egyelőre ismeretlen, nem lehet tudni, hogy pontosan mi váltja ki a betegséget. Ami bizonyos, hogy az őssejtek DNS-ében változás történik. A másodlagos mielofibrózis esetében általában egy másik, korábbi betegség, illetve annak kezelési módja lehet a kiváltó ok. Kiváltó tényezőnek minősülnek a csontvelőt károsító és annak működését befolyásoló kezelések, mint például a sugárkezelés és a kemoterápia. Illetve korábbi csontvelőbetegségek. Fontos leszögezni, hogy nem minden sugár- és/vagy kemoterápiával kezelt beteg esetében alakul ki mielofibrózis! A primer formánál sokkal ritkább a kialakulásának az esélye.
A mielofibrózis jellemzői
A nem megfelelő vérképzést a szervezet igyekszik pótolni valamilyen formában. Így ez a feladat a lépre és a májra hárul. Mivel alapvetően ezeknek a szerveknek nem a teljes test vérrel való ellátása a feladata – habár a máj egyik feladata ez -, így nagy terhelésnek vannak kitéve ez által. Ez pedig a lép és a máj, jelentős mértékű megnagyobbodását eredményezi, ami egy idő után fájdalommal járhat. Továbbá pótlólagosan tudják „kezelni” a helyzetet, aminek okán a vérlemezkék száma is csökken, és a saját feladatuk ellátása is korlátozódik a mielofibrózis okán.Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
A mielofibrózis tünetei
A betegség kezdeti szakaszában a tünetek nem feltűnőek, teljesen általánosak lehetnek, mint például a gyengeség, fáradtság. Későbbi szakaszban már egyéb tünetek is társulnak ezekhez: feszülő érzés a hasban (a lép és a máj megnagyobbodása miatt), előfordulhat még éjszakai izzadás (ami a rosszindulatú hematológiai betegségeknél jellemző tünet), hőemelkedés. A csökkent vérképzés miatt rendszerint vérszegénység is kialakul, ami erős fáradékonyságot okoz elsősorban, illetve a fehérvérsejtek számának a csökkenése és éretlensége miatt a fertőzésekre való fogékonyság is nő. Összesítve tehát a jellemző tünetei a mielofibrózisnak:
- gyengeség
- fáradtság
- fájdalomérzet a máj és a lép környékén
- éjszakai izzadás
- hőemelkedés, esetleg láz
- fáradékonyság
- vérszegénység
Súlyosabb esetben, amikor a mielofibrózis későn kerül diagnosztizálásra, vérzés, illetve hosszantartó vérzés (nehezen áll el magától) is előfordulhat, az alacsony mennyiségű trombocitaszám miatt.
Hogyan fedezhető fel a mielofibrózis?
Jellemzően háziorvosi beutalással jutnak el a betegek hematológus szakorvoshoz az általános laboratóriumi leletben kimutatható vérszegénység és vérkép eltérések alapján. A diagnózis felállítása mindenképpen szakorvosi feladat, hiszen a tünetek többféle betegségre is utalhatnak! A mielofibrózis egyik diagnosztikai módszere a vérkenet vizsgálata, ugyanis a vérlemezkék nem csak a normálistól eltérő számúak, hanem méretükben is formájukban is különböznek az egészségestől. Nagyon előrehaladott állapotban már megjelenhetnek az úgynevezett blasztok, amik éretlen sejtek. Ebben az állapotban nagy a valószínűsége a mieloid leukémia kialakulásának. Ebben az esetben csontvelő biopszia már feltétlenül szükséges a tipizáláshoz.
A betegséget kockázati csoportokba sorolják, melynek megállapítása függ az életkortól, a fehérvérsejtek számától, a hemoglobin értékétől, az éretlen sejtek számától, és a tünetek súlyosságától – az éjszakai izzadás jelenléte már egy előrehaladott állapotot jelez.
Hogyan kezelhető a mielofibrózis?
Jelenleg a betegségre sajnos nincs hatékony gyógymód, azonban az orvostudomány és a betegség ismeretének fejlődése több kezelési lehetőséggel is szolgál. A kiválasztott kezelés attól függ, hogy milyen stádiumban került felfedezésre. A betegség kezdeti szakaszában gyógyszeres terápia javasolt, dexametazon, interferon, ruxolitinib és vérképzést serkentő gyógyszerek adásával. Későbbiekben a lép eltávolítása is szóba jöhet. Jellemzően a gyógyszeres kezelés az, amit mielofibrózis során alkalmaznak. Az allogén – idegen donoros - csontvelő transzplantáció is egy lehetséges módszer – ami az egyetlen gyógyulást hozó lehetőség - azonban ezt érdemesebb szintén a betegség kezdeti szakaszában végrehajtani, továbbá fiatal betegeknél javasolt, figyelembe véve, hogy idősebb korban a transzplantáció kockázata jóval nagyobb mértékű, mint az elvárható pozitív végkimenetel. A mielofibrózisos betegek csupán néhány százaléka alkalmas átültetésre. Fiatal betegek esetében is alapos körültekintést és megfontolást igényel a beavatkozás, hiszen a várólistára való felkerülésnek rendkívül szigorú követelményei vannak, továbbá minden esetben egy rendkívül kockázatos eljárásról van szó.
Mielofibrózis és csontvelő transzplantáció
Bár ritkán, de megtörténhet, hogy fiatal, alapvetően jó általános állapotban lévő mielofibrózissal diagnosztizált betegnél felmerül az allogén csontvelő transzplantáció lehetősége. Ez azonban csak akkor jöhet szóba, ha a gyógyszeres kezelésre már jól reagált a páciens. A donorkeresés egy rendkívül bonyolult folyamat, hiszen sejtszintű egyezésre van szükség a donor és a recipiens (befogadó) között, amit HLA tipizálással tudnak ellenőrizni. Ilyen esetekben nemzetközi regiszterben történik a keresés, várólistára történő felkerülés után. A megfelelő donor megtalálására ugyan van esély, ám csekély, hiszen komoly feltételeknek kell megfelelni, és a regisztrált őssejt donorok száma világviszonylatban nem túl magas. Ha azonban mégis sikerül, abban az esetben a pácienst felkészítik a transzplantációra, aminek során teljesen steril környezetben, transzfúzión keresztül kapja meg a donortól kinyert őssejteket. A felkészítés is igen megterhelő, hiszen a cél a páciens csontvelőjének a „megsemmisítése”, hogy az újonnan beérkezett őssejtek egy új „rendszert” építhessenek fel. Ezt sugárkezeléssel és kemoterápiával érik el. Ha a transzplantáció sikeres, a korábban, mielofibrózis diagnózisával élő páciens, kigyógyul belőle.
Mielofibrózisból leukémia?
A mielofibrózis szövődményeként az esetek egy részében akut mieloid leukémia alakul ki. A jelenlegi ismeretek szerint ez nem megelőzhető, azonban a korán elkezdett gyógyszeres kezelés csökkentheti ennek kockázatát. Amennyiben a mielofibrózis leukémiává alakul, abban az esetben a beteg az ennek megfelelő protokoll szerinti kezelésben részesül. Az esetek egy kis részében megtörténik, hogy a mielofibrózis már csak az akut mieloid leukémia állapotában kerül felfedezésre. Éppen ezért, minden tartósan – 1-2 hete – fennálló tünetet komolyan kell venni, és elindítani a mielőbbi kivizsgálását a panaszoknak!
A betegséggel élők kilátásai
Mivel a mielofibrózis maga sajnos nem gyógyítható, csak lefolyása lassítható, így elsődleges szempont a tünetek mérséklése, mellyel a panaszok – például a lép- és a máj megnagyobbodása -, megszűnhetnek, aminek következtében a páciens életminősége is javulhat. Jó hír azonban, hogy manapság a diagnosztikai módszereknek köszönhetően egyre gyakrabban sikerül korai szakaszban felfedezni a betegséget.Téma szakértői
