Hemokromatózis

Hemokromatózis

Sokan hallottak már a vashiányos vérszegénységről- mint a szervezet vaskészletét érintő betegségről-, azonban kevésbé ismert a köztudatban az, hogy a hemokromatózis milyen problémákat okozhat az embernél. A hemokromatózis gyűjtőneve az olyan vastárolást befolyásoló betegségeknek, melyekben kórosan sok vas szívódik fel, valamint tárolódik a szervezetben.

A vas anyagcsere rövid áttekintése

Mi az a hemokromatózis?

Hogyan öröklődik a hemokromatózis?

A hemokromatózis előfordulása

Milyen szerveket érint a hemokromatózis?

A hemokromatózis tünetei

A hemokromatózis szövődményei

A hemokromatózis kezelése

A vas anyagcsere rövid áttekintése

Az egészséges emberben annyi vas szívódik fel, amennyire a szervezetnek szüksége van. Ez nagyon kis mennyiség, szemben a hemokromatózisos betegeknél tapasztalttal, ahol a napi szükséglet többszöröse szívódik fel, és raktározódik el- többek közt a májban. A túl sok vas károsítja a környező szöveteket, és gátolja a raktározó szerv normális működését.

A vas egyébként fontos ásványi anyag a szervezet számára. Részt vesz a hemoglobin és a mioglobin képződésében, amelyek két fontos fehérje a vérben és az izomszövetekben.

  • Hemoglobin: A hemoglobin a vörösvérsejtekben található fehérje, amely a vér szállításáért felelős. A hemoglobin vasat tartalmaz, és a tüdőből az oxigént szállítja a test szöveteibe. Az oxigén szükséges a sejtek energiatermeléséhez.
  • Mioglobin: A mioglobin az izomsejtekben található fehérje, és szintén hozzájárul az oxigén szállításához a szövetekbe. A mioglobin a vas segítségével köti meg az oxigént az izomsejtekben, és ezáltal elősegíti az izmok oxigénellátását.
  • Vas anyagcseréje: A vas anyagcseréjét szigorúan szabályozza a szervezet, mivel a vasnak túlzott mennyiségben történő felvétele káros lehet. A vas beépülése és leadása közötti egyensúlyt a szervezet pontosan szabályozza a vasfelvétel és a vasleadás szintjének szabályozásával.
  • Vasfelvétel és -leadás: A vasat elsősorban az emésztőrendszerből szívja fel a szervezet, és a vasfelvételt számos tényező befolyásolja. A vasat a belek felszívják, majd a vérkeringésbe kerül. A vasat a máj, a lép és más szervek raktározzák, és szükség esetén leadják a szöveteknek.
  • Vas hiánya és túlzott bevitel: A vas hiánya vérszegénységhez vezethet, mely fáradtsághoz, gyengeséghez és koncentrációs nehézségekhez vezethet. Ugyanakkor a túlzott vasbevitel is káros lehet, különféle egészségügyi problémákat, például szöveti károsodást okozva.

    Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!

Mi az a hemokromatózis?

A hemokromatózis egy genetikai eredetű vasanyagcsere rendellenesség, amelynek következtében a szervezet túlzott mennyiségű vasat szív fel a táplálékból. A normális esetben a vas felvételét a szervezet szigorúan szabályozza, és csak annyit szív fel, amennyire szüksége van. A hemokromatózis esetén azonban a szabályozás hibás, és a vas felhalmozódik a szervezetben.

A betegséget két csoportba sorolhatjuk:

  • örökletes
  • szerzett

A hemokromatózis legtöbbször örökletes, és a leggyakrabban az észak-európai származású embereknél fordul elő, különösen gyakori skandináv és ír populációk körében. Az örökletes hemokromatózis leggyakrabban a HFE gén mutációjával társul, ami a vas anyagcseréjének szabályozásában szerepet játszik.

A hemokromatózis tünetei változatosak lehetnek, de kezdetben általában enyhék, vagy akár tünetmentesek is lehetnek. Azonban hosszú távon, amikor a vas már jelentős mértékben felhalmozódott a szervezetben, súlyosabb tünetek és szövődmények alakulhatnak ki.

A hemokromatózis diagnózisa vérvizsgálatokkal történik, amelyek kimutathatják a vérben lévő vas, a vas kötőkapacitás és a transzferrin szintjét. A kezelés célja a vas szintjének normalizálása és a szövődmények megelőzése. A hemokromatózis esetén fontos az orvos felügyelete és a rendszeres ellenőrzések.

A hemokromatózis statisztikák alapján az egyik leggyakoribb recesszíven (nem dominánsan) öröklődő betegség. Hazánkban szerencsére nem túl magas az ezzel a betegséggel diagnosztizált kliensek száma.

Kapcsolódó cikkünk

5 kérdés a leukémia tüneteiről

5 kérdés a leukémia tüneteiről

A leukémia kezelése terén rengeteget fejlődött az orvostudomány az elmúlt évtizedekben. A betegséggel diagnosztizáltak ma már sokkal tovább élhetnek, és ...

Hogyan öröklődik a hemokromatózis?

A hemokromatózis genetikai eredetű vasanyagcsere rendellenesség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. A HFE gén mutációja kapcsolódik leggyakrabban hozzá. Fontos a genetikai tanácsadás és a szűrővizsgálatok a kockázat felméréséhez.

Ha mindkét szülő hordozó, a gyermeknek 25% esélye van a betegség kifejlődésére. Ha csak az egyik szülő hordozó, a gyermek örökölheti a mutált gént.

A hemokromatózis előfordulása

Az észak-európai populációkban a hordozók aránya 1:200 és 1:400 között lehet. A hemokromatózis tüneteit mutatók aránya viszont alacsonyabb, mivel mindkét szülőtől származó mutációra van szükség a betegség kialakulásához.

Egyes országokban a hemokromatózis észlelésére kiterjedt szűréseket és genetikai vizsgálatokat alkalmaznak. Az időben történő felismerés és kezelés lehetővé teszi a betegség komplikációinak elkerülését vagy késleltetését. Mivel az öröklött hemokromatózis az érintett személyek életminőségét jelentősen befolyásolhatja, a megelőzés és az időben történő diagnózis kiemelkedően fontos.

Milyen szerveket érint a hemokromatózis? Hemokromatózis, Trombózis- és Hematológiai Központ

A hemokromatózis a vas felhalmozódásával jár, és számos szervet érinthet a szervezetben. A betegség leginkább a következő szerveket érinti:

  • Máj: A máj a vas egyik fő raktározó helye, és a hemokromatózis során a vas felhalmozódása károsíthatja a májsejteket. Hosszú távon májcirrózishoz vagy májrákhoz vezethet.
  • Szív: A vas túlzott felhalmozódása hemokromatózis esetén a szívizomban szívbetegséghez, szívelégtelenséghez és más szívproblémákhoz vezethet.
  • Hasnyálmirigy: A hasnyálmirigy is érintett lehet a hemokromatózis esetén és a vas felhalmozódása cukorbetegség kialakulásához vezethet.
  • Ízületek: A hemokromatózis a csontokban és az ízületekben is felhalmozódást okozhat, ami fájdalomhoz és ízületi gyulladáshoz vezethet.
  • Bőr: Az elszíneződött, bronzszínű bőr a hemokromatózis egyik külső megnyilvánulása lehet.
  • Egyéb szervek: A hemokromatózis érinthet más szerveket is, például a pajzsmirigyet és a mellékveséket.

A hemokromatózis tünetei

A hemokromatózis tünetei változatosak lehetnek, és nem mindig egyértelműek. Néhányan hosszú ideig tünetmentesek, míg másoknál a hemokromatózis jellemző tünetei fokozatosan kialakulhatnak. A következőkben olyan tüneteket lehet találni, amelyek hemokromatózis esetén fordulnak elő:

  • Fáradtság és gyengeség: Az egyik leggyakoribb tünet a hemokromatózis esetén a jellemző fáradtság és gyengeség érzése, amely hosszú távon fennállhat.
  • Ízületi fájdalom: A hemokromatózis esetén a vas felhalmozódása az ízületekben fájdalmat és gyulladást okozhat.
  • Hasi fájdalom:  Hemokromatózis esteén jellemző tünet lehet a máj vagy a hasnyálmirigy érintettsége által okozott hasi fájdalom.
  • Szívproblémák: A hemokromatózis jellemző velejárója a vas felhalmozódása a szívizomban, ami szívbetegségeket és szívproblémákat okozhat, ez szívritmuszavarokhoz és szívelégtelenséghez vezethet.
  • Bőr elszíneződése: A bronzszínű vagy szürkés bőrszín a hemokromatózis egyik külső megnyilvánulása lehet.
  • Cukorbetegség: A hemokromatózis esetén a hasnyálmirigy érintettsége cukorbetegség kialakulásához vezethet.
  • Szexuális zavarok: A hemokromatózis nőknél menstruációs problémákhoz és férfiaknál szexuális zavarokhoz vezethet.

Fontos megjegyezni, hogy ezek a tünetek más egészségügyi problémákat is jelezhetnek, és a hemokromatózis csak speciális vizsgálatok, például vérvizsgálatok segítségével lehet diagnosztizálni. Az időben történő diagnózis és kezelés nagyban hozzájárulhat a hemokromatózis szövődményeinek elkerüléséhez. 

A hemokromatózis tünetei közül eleinte csak 1-2 jelentkezik, és a tünetek „hétköznapisága” miatt a kezelőorvosok ritkán gondolnak erre a kórképre.

A vérkeringésbe jutott abnormálisan sok vas elsősorban a májban rakódik le, ennek következtében a máj megnagyobbodik, elégtelenné válik működése, így később májzsugor alakulhat ki.  Mivel a károsodott szövetek döntő százalékban nem regenerálódnak, fontos az időben történő diagnosztizálás, és a kezelés.

A betegségre utaló első tüneteket észrevehetik vérképelemzés során. Emelkedett vas, ferritin értékek esetén keresse fel Központunk hematológus szakorvosát!

A hemokromatózis szövődményei

A hemokromatózis szövődményei a túlzott vas felhalmozódása miatt kialakuló súlyos egészségügyi problémákat jelentik. Az alábbiak néhány olyan lehetséges szövődmény, amelyek a hemokromatózis következményei lehetnek:

  • Májcirrózis: A májban felhalmozódó vas idővel súlyos májkárosodást okozhat, ami májcirrózishoz vezethet. A májcirrózis károsíthatja a máj működését és súlyos szövődményeket okozhat.
  • Szívbetegségek: A vas felhalmozódása a szívizomban szívbetegségekhez, például szívelégtelenséghez és szívritmuszavarokhoz vezethet.
  • Cukorbetegség: A hasnyálmirigy érintettsége cukorbetegség kialakulásával fenyeget hemokromatózis során.
  • Ízületi problémák: A vas felhalmozódása az ízületekben ízületi fájdalmat és gyulladást okozhat.
  • Bőrproblémák: Az elszíneződött, barnás-bronzos bőr szintén a hemokromatózis egyik megnyilvánulása lehet.
  • Endokrin rendszeri problémák: A vas felhalmozódása az endokrin rendszer (például pajzsmirigy) működését is befolyásolhatja.

A szövődmények súlyossága változó lehet, és a hemokromatózis kezelésének időben történő megkezdése kulcsfontosságú a szövődmények kialakulásának megelőzésében vagy késleltetésében.

A hemokromatózis kezelése

A hemokromatózis kezelése a túlzott vas eltávolítását célozza meg a szervezetből, és általában a következő módszereket alkalmazza:

  • A kórosan magas vasszint kezelésének nagy részét a megadott időszakonkénti vérlecsapolás jelenti.

    Az első alkalmakkor a pácienstől 300-400 ml vért vesznek le. A kezelést addig kell rendszeresen ismételni –ez általában egy-két év-, ameddig a szervezet vasraktáraiban lévő vas mennyisége beáll a normális érték környékére.

    A következő lépés a szinten tartó kezelés, ahol a vér levételére egyre ritkábban kerül sor.  A cél a vastúlterhelődés visszatérésének megelőzése.

    A hemokromatózis kezelésének fontos kísérőeleme a vasszegény étrend és az alkohol fogyasztásának teljes elhagyása. Kerülni kell az olyan tápanyagok túlzott bevitelét, melyek indukálják a vas felszívódását a szervezetben. Ilyen a C-vitamin és a Coenzym Q10 is.

  • Vasfelszívódást gátló gyógyszerek: Ez a kezelési lehetőség segíthet a vas felszívódásának csökkentésében a táplálékból. Ezeket a kezeléseket azonban általában a vérlecsapolás mellett alkalmazzák, és nem helyettesítik azt.
  • Életmódbeli változtatások: A betegeknek az orvosuk ajánlásai alapján életmódbeli változtatásokat is el kell végezniük. Az étrendi változtatások közé tartozhat például a vasban gazdag ételek kerülése.

A hemokromatózis kezelése hosszú távú és rendszeres figyelmet igényel. A kezelés célja a vas szintjének megfelelő szabályozása annak érdekében, hogy megelőzze a szövődményeket és javítsa a beteg életminőségét. A kezelés hatékonyságának monitorozása vérvizsgálatok segítségével történik, és az orvos szükség esetén módosíthatja a terápiát. A betegeknek fontos rendszeresen konzultálniuk az orvosukkal, és betartaniuk az ajánlott kezelési tervüket.

Az időben diagnosztizált vastúltengés jól kezelhető, azonban kezelés nélkül a betegség komoly, végzetes kimenetelű lehet.

Téma szakértője

Dr. Kárpáti Ágnes

belgyógyász, hematológus

  • Specialitások:

     

    Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 2-6. Mammut II. 5. emelet

  • Szerző: Trombózis- és Hematológiai Központ Utolsó módosítás: 2024.04.25 14:11