Policitémia vera

Tartalom

Milyen betegség a policitémia vera?
Milyen tünetek esetén áll fent a policitémia vera gyanúja?
Hogyan jön létre a policitémia vera?
Miért veszélyes a policitémia vera?
Hogyan vizsgálható ki a policitémia vera?
Milyen módon kezelhető a policitémia vera?

Kapcsolódó szolgáltatásaink a Trombózis és Hematológiai Központban

• szakorvosi vizit
• genetikai vizsgálat
• laborvizsgálat
• trombózis oki hátterének kivizsgálása

Milyen betegség a policitémia vera?

A policitémia vera egy viszonylag ritka hematológiai kórkép. Alapját a csontvelő rendellenessége adja, ami túlzott mértékben termel vörösvértesteket. Szervezetünkben a vérsejtek képzése a csontvelőben zajlik. Itt találhatóak meg azok az ,,anyasejtek” (szakkifejezéssel őssejtek), amikből szaporodva létrejönnek a vér alkotóelemei, vagyis a vörös- és a fehérvérsejtek, valamint a vérlemezkék. Az új sejtek termelése egy alaposan szabályozott folyamat. A vörösvértestek kb. 90 napig életképesek az ereinkben, utána elhalnak és lebontásra kerülnek. Szervezetünk éppen ezért folyamatosan termel vörösvértesteket. Ha a csontvelőre úgy tekintünk, mint egy gyárra, akkor azt mondhatjuk, hogy megvan az alaptermelése; vagyishogy egy hónap alatt mennyit kell termelnie, hogy pótolja az elhasználódott sejteket. Időnként azonban ennél több termelésre is szükség van, például várandósság esetén vagy nagyfokú vérvesztést követően. A szervezetünk észleli a hiányt és annak megfelelően reagál, indítja be a többlet termelést. Policitémia vera során ez a folyamat károsodik, méghozzá úgy, hogy túlzott mértékben, szinte kontrollálatlanul kezdenek el szaporodni a sejtek.

A kontrollálatlan, túlzott mértékű sejtszaporodás sokaknak ismerős lehet. Ez az egyik fő jellemzője a daganatoknak. Ez alapján a policitémia vera is a vér rákos betegségei közé sorolható (ide tartozik még a leukémia is), viszont nem egy klasszikus rákos elváltozás. Nem okoz duzzanatot vagy szervi megnagyobbodást sehol, és nem invazívak a sejtjei. A policitémia vera fő veszélyét az adja, hogy a sok vörösvértest miatt a normálisnál sűrűbbé válhat a vér. Ez pedig vérrögképződéshez és életveszélyes állapotokhoz vezethet.

A policitémia vera néhány esetében a túl sok vörösvértest mellett túl sok fehérvérsejt és vérlemezke is képződik. Bármely életkorban kialakulhat ez az elváltozás, de inkább 40 év felett és a férfiak körében a gyakoribb. A policitémia vera lassan fejlődik ki és a legtöbb ember életét nem rövidíti meg. Mégis minden esetben foglalkozni kell vele, mert komoly szövődményeket okozhat!

Magas vörösvérsejtszint esetén keresse bizalommal a Trombózis- és Hematológiai Központ hematológus szakorvosait!

Kapcsolódó cikkünk

Mit jelent a magas limfocitaszám a laborleleten?

Amennyiben nemrégiben rutin vérvételre küldte orvosa, és az eredmény szerint limfocitaértékei a normál tartomány fölöttiek, ne essen pánikba – ...

Milyen tünetek esetén áll fent a policitémia vera gyanúja?

A policitémia vera sok esetben általános vagy nem észrevehető tüneteket okoz, ami megnehezíti a felismerését. Ezek a tünetek különböző súlyossággal jelenhetnek meg az egyes betegek között, de nem feltétlenül jelentkezik az összes tünet sem. Egy rutin vérkép vizsgálat viszont felvetheti a betegség gyanúját, mert típusos eltérést okoz. Éppen ezért nem ritka, hogy a más okból végzett vérkép vizsgálat alapján ismerik fel a betegséget. A policitémia vera tünetei lehetnek az alábbiak:

• Fáradtság és gyengeség: Nem csak a vörösvértestek csökkent mennyisége esetén (például vashiányos vérszegénységben) fordulhat elő fáradtság és gyengeség, hanem policitémia vera esetén is. Ennek oka, hogy a magas vörösvértest-szám miatt is nehezebbé válik az oxigén szállítása, mert a vér sűrűbbé válik.
• Szédülés és fejfájás: Ez a tünet szintén a vér sűrűbbé válásához és az elégtelen oxigénszállításhoz köthető. A szervek nem jutnak megfelelő mennyiségű oxigénhez a normál működéshez, így pedig szédülés és fejfájás léphet fel. Nem ritka a súlyos, migrénszerű fejfájás sem.
• Viszketés: Policitémia vera esetén gyakran megjelenő tünet a viszketés, bár ennek pontos oka és mechanizmusa nem teljesen ismert. Valószínűleg a sok sejt és azok lebomlásából származó termékek okozzák. Általában a viszketés meleg víz hatására fokozódik, például egy forró fürdőt követően.
• Magas láz és éjszakai izzadás: A szokásosnál erősebb izzadás jelentkezhet, ami ruhaváltást vagy ágytakarócserét igényel éjszakánként.
• Megmagyarázhatatlan fogyás: Más daganatos betegségekhez hasonlóan policitémia vera esetén is megjelenhet nem szándékos fogyás.
• Hasfájás, teltségérzet: Nem sokkal az étkezés megkezdése után teltségérzet, puffadás és fájdalom jelentkezhet a bal felső hasüregben a megnagyobbodott lép miatt.
• Bőrpír: A bőrpír jelentkezhet egyfelől a bőr fokozott véráramlása, vagy akár a bőrben felgyülemlett hisztamin miatt is.
• Érrendszeri szövődmények: Szintén a fokozott vörösvértest termelésnek köszönhetően szív- és érrendszeri szövődmények is kialakulhatnak. Ez megmutatkozhat például magas vérnyomás betegségben, de látászavar formájában is, ha a retina érrendszere károsodik.
• Zsibbadás, bizsergés, égő érzés vagy gyengeség a kezekben, lábakban, karokban vagy lábakban. Ennek hátterében a kiserek és következményesen a perifériás idegek károsodása állhat.

Hogyan jön létre a policitémia vera?

A policitémia vera kialakulásának leggyakoribb oka a JAK2 V617F genetikai mutáció, mely a JAK2 génben található. Ennek a mutációnak a hatására hiperaktiváció jön létre, vagyis fokozódik a csontvelő vörösvértest képződése. A JAK2 gén alapvetően egy fehérjét kódol, ami szabályozza a vérsejtek termelését. Egészen pontosan az őssejtek növekedését és differenciálódását szabályozza. Ez egy fontos feladat: ha a szervezetnek több vérsejtre van szüksége, akkor a JAK2 enzim aktiválódik, és jelzést küld a csontvelőnek a megfelelő vérsejt fokozott termeléséhez. Mutáció esetén viszont állandóan aktivált állapotban van az enzim.

A JAK2 génmutáció mellett más gének hibás működése is összefüggésbe hozható a policitémia vera betegséggel, valamint bizonyos epigenetikai változások is hatással lehetnek a policitémia vera kialakulására. Ezek a változások a gének expresszióját és a sejtproliferációt szabályozzák. Bár kisebb jelentőséggel, illetve ritkán, de bizonyos környezeti tényezőknek is szerepük lehet a betegség kialakulásában. Ilyen például az ionizálós sugárzás vagy egyes káros anyagok, amik mutációkat indíthatnak el a sejtekben.

Miért veszélyes a policitémia vera?

A policitémia verára tekinthetünk úgy, mint egy időzített bombára. Mivel sűrűbbé teszi a vért, ezért fennáll a vérrögök képződésének kockázata, amik akár életet veszélyeztetőek is lehetnek! Vérrögök alakulhatnak ki az artériákban és a vénákban is. Legsúlyosabb szövődménye a stroke és a szívinfarktus.

A policitémia vera a szív- és érrendszerre is nagy terhelést ró, ami miatt megnövekszik a magas vérnyomás, a szívritmuszavarok és a szívinfarktus kialakulásának kockázata. A túlzott vörösvértest termelés miatt a vér viszkozitása növekedhet, ami nehezíti a vér és az oxigén eljutását a szövetekhez. Ez szöveti hipoxiát okozhat, ami miatt látászavarok, izomfájdalom és további szív- és tüdőproblémák léphetnek fel. Néhány esetben előfordulhat, hogy a policitémia vera átalakul más, malignusabb csontvelőbetegséggé. Jellemzően mielofibrózisba vagy akut mieloid leukémiába vált át.

Hogyan vizsgálható ki a policitémia vera?

Mivel a policitémia vera egy viszonylag ritka betegség, fontos, hogy a kivizsgálását hozzáértő hematológus szakorvos vezesse. A diagnózis felállításához fontos ismerni a tüneteket, azok időtartamát, súlyosságát, illetve megjelenésének kezdetét. Ezek mind apróságnak tűnhetnek, de fontos információkkal szolgálnak. A fizikális vizsgálat a külső tünetek észlelése miatt is fontos: a has betapintásával érzékelhetővé válik, hogy a lép, illetve a máj megnagyobbodott-e a túlzott vérsejt termelés miatt. Bár policitémia vera esetén ez nem túl gyakori, előfordulhat.

A policitémia vera diagnózisának felállításához elengedhetetlen a vérkép vizsgálat. Ebben - többek között - megmérik a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék számát, továbbá a hemoglobin és hematokrit szintet is (melyek policitémia vera esetén magasak). Ugyanilyen jelentőséggel bír a vörösvértest térfogat értéke is. Fontos még a már fentebb is említett JAK2 gén vizsgálata is – hiszen az esetek túlnyomó részében ennek a génnek a mutációja felelős a betegség kialakulásáért. Szükség lehet továbbá csontvelő biopsziára is, hogy az egyéb mieloproliferatív rendellenességek és kórképek kizárásra kerüljenek.

Milyen módon kezelhető a policitémia vera?

A policitémia vera kezelése során megpróbálják a vér viszkozitását és a vérsejtek számát normális szintre csökkenteni. Ennek egyik leggyakoribb módja a vérlebocsátás, vagy más néven flebotómia. Ez tulajdonképpen a vér „hígítását” jelenti, azáltal, hogy csökkentjük az ,,oldott anyag”, vagyis a vörösvértestek mennyiségét. Ilyenkor a véradáshoz hasonlóan nagyobb mennyiségű vért vesznek le a pácienstől, csökkentve a szervezetben aktuálisan jelenlévő vérsejtek számát.

Emellett gyógyszeres terápiát is alkalmazni kell policitémia vera esetén. A hydroxyurea csökkenti a csontvelőben vörösvérsejtek számát, ezáltal pedig a trombózis kockázatát. Egy másik, gyakran alkalmazott gyógyszer az interferon-alfa, ami szintén csökkenti a vörösvérsejtek számát. Rendelkezésre áll még az úgynevezett ruxolitinib, ami a JAK2 mutációja esetén gátló hatást vált ki. Alacsony dózisban aszpirin is adható, ami a vérrögképződés kockázatát csökkenti.

Téma szakértője

Dr. Halm Gabriella

belgyógyász, hematológus

Specialitások:

• Specialitások:
  • fehérvérsejt eltérései
  • alacsony trombocitaszám
  • alacsony/magas hemoglobin szint
  • egyéb vérképeltérések tisztázása
  • kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett)
• Rendelés típusa:
  • személyes (rendelői) konzultáció

Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 1-5. Mammut II. 5. emelet

Előjegyzés