Policitémia vera
A policitémia vera egy csontvelőt érintő, hematológiai betegség, mely fokozott vörösvérsejt termeléssel jár. A betegség korai felismerése és kezelése fontos a későbbi szövődmények elkerülése okán. Magas vörösvérsejtszint esetén keresse bizalommal a Trombózis- és Hematológiai Központ hematológus szakorvosait.
Tartalom
A policitémia vera kialakulása
A policitémia vera kivizsgálása
A policitémia vera szövődményei
Foglaljon időpontot orvosainkhoz!
Mi az a policitémia vera?
A policitémia vera egy viszonylag ritkának mondható, krónikus mieloproliferatív betegség. Ezekben a betegségtípusokban a csontvelőben lévő vérsejtek túlzott mértékben szaporodnak, termelődnek. Tehát a policitémia vera is egy olyan hematológiai kórkép, melyet a csontvelő rendellenes működése okoz. Ez a rendellenes működés következtében a csontvelő túlzott vörösvérsejt termeléséhez vezet. Alapesetben ez a túlzott termelés a vörösvértesteket érinti leginkább, de előfordulhat, hogy a fehérvérsejtek és a vérlemezkék nagyobb mértékben elszaporodnak.
A policitémia vera kialakulása
A policitémia vera kialakulásának pontos mechanizmusa nem teljesen ismert, de szerepet játszhatnak benne mind genetikai, mind pedig környezeti tényezők is, illetve ezek kombinációja is. Ugyanakkor legtöbb esetben genetikai faktorok okozzák a betegség létrejöttét.
JAK2 mutáció
A policitémia vera kialakulásának leggyakoribb oka a JAK2 V617F genetikai mutáció, mely a JAK2 génben található. Ez a mutáció a gén enzimjére van hatással, hiperaktiválja azt, ami által fokozódik a csontvelő vörösvértest képződése. A JAK2 génnek fehérje kódoló szerepe van, amely a vérsejtek termelésének szabályozásában jelentős: egészen pontosan a hematopoetikus sejtek (ezek a csontvelő sejtjei) növekedésének és differenciálódásának szabályozásában van szerepe. Ez egy fontos feladat, hiszen, ha a szervezetnek több vérsejtre van szüksége, akkor a JAK2 enzim az, ami aktiválódik, jelzéseket küldve a csontvelőnek a megfelelő vérsejt fokozott termeléséhez. Ennek mutációja okozhatja a policitémia vera betegséget.
Egyéb genetikai tényezők
Bár a JAK2 génmutáció a leggyakoribb kiváltó ok, más gének hibás működése is összefüggésbe hozható a policitémia vera betegséggel. Ilyen például az MPL és a CALR gén is. Az MPL gén a thrombopoietin hormonhoz köthető: ez fontos szerepet játszik a vérlemezkék termelésének szabályozásában. A CALR gén pedig a calreticuli elnevezésű fehérjét kódolja.
A genetikai tényezők mellett bizonyos epigenetikai változások is hatással lehetnek a policitémia vera kialakulására. Ezek a változások a gének expresszióját és a sejtproliferációt szabályozzák.
Környezeti tényezők
Bár kisebb jelentőséggel, illetve ritkán, de bizonyos környezeti tényezőknek is szerepük lehet a betegség kialakulásában. Ilyen például az ionizálós sugárzás vagy egyes káros anyagok expozíciójának való kitétel.
Immunrendszeri reakciók
Újabb feltételezések szerint egyes autoimmun folyamatok vagy immunrendszeri diszfunkciók is hozzájárulhatnak a policitémia vera kialakulásához, ugyanakkor ennek tisztázása és mechanizmusának feltárása még további kutatásokat igényel.
Összességében tehát a kialakulás tekintetében azt lehet elmondani, hogy a betegség pontos mechanizmusai még nem teljesen ismertek.
A policitémia vera tünetei
A policitémia vera többféle tünetet is okozhat, melyek különböző súlyossággal jelenhetnek meg. Azonban nem feltétlenül jelentkezik az összes tünet. Az alábbi tünetek jellemzően megjelennek a pácienseknél.
Fáradtság és gyengeség
Ennek a tünetnek az oka, hogy a magas vörösvértest-szám miatt a vér sűrűbbé válik, ezáltal pedig az oxigén szállítása is nehezebbé válik.
Szédülés és fejfájás
Ez a tünet szintén a vér sűrűbbé válásához és az elégtelen oxigénszállításhoz köthető. A szervek nem jutnak megfelelő mennyiségű oxigénhez a normál működéshez, így pedig szédülés és fejfájás léphet fel.
Viszketés
Gyakran megjelenő tünet a viszketés, bár ennek pontos oka és mechanizmusa nem teljesen ismert. Azonban általában a viszketés meleg víz hatására fokozódik.
Bőrpír
A bőrpír vagy az arc pirossága jelentkezhet egyfelől a bőr fokozott véráramlásával, de akár a bőrben felgyülemlett hisztamin miatt is.
Érrendszeri szövődmények
Szintén a fokozott vörösvértest termelésnek köszönhetően kialakulhatnak egyes szív-és érrendszeri szövődmények. Ez megmutatkozhat például magas vérnyomás betegségben, de akár a retina érrendszerében is problémákat okozhat, ami látászavarhoz vezethet.
A policitémia vera kivizsgálása
A policitémia vera diagnózisának felállításához számos vizsgálat elvégzése szükséges. Ez magában foglalja a fizikai vizsgálatot, a vérvizsgálatot, illetve egyéb laboratóriumi vizsgálatokat is szükség esetén. A kivizsgálás hematológus szakorvos feladata!
A diagnózis felállításához fontos ismerni a tüneteket, azok időtartamát, súlyosságát, illetve megjelenésének kezdetét. Ezek mind apróságnak tűnhetnek, de fontos információkkal szolgálnak az orvos számára. A fizikális vizsgálat a külső tünetek észlelése miatt is fontos: a has betapintásával érzékelhetővé válik, hogy a lép, illetve a máj megnagyobbodott-e a túlzott vérsejt termelés miatt. Bár policitémia vera esetén ez nem túl gyakori, előfordulhat.
A diagnózis felállításához és a policitémia vera megállapításához elengedhetetlen a vérvizsgálat. Az első, iránymutató az a teljes vérkép elvégzése: többek között megmérik a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék számát, továbbá a hemoglobin és hematokrit szintet is. Utóbbiak száma policitémia vera esetén magas. Ugyanilyen jelentőséggel bír a vörösvértest térfogat értéke is. Fontos még a már fentebb is említett JAK2 gén vizsgálata is – hiszen az esetek túlnyomó részében ennek a génnek a mutációja felelős a betegség kialakulásáért.
Egyes esetekben szükség lehet csontvelő biopsziára is: ez azért fontos, hogy egyéb mieloproliferatív rendellenességek és kórképek kizárásra kerüljenek és a páciens a megfelelő kezelést kaphassa.
A policitémia vera szövődményei
A policitémia vera több, súlyos szövődményt is okozhat, különösen akkor, ha nem kerül időben felismerésre és nincs kezelve.
Vérrögképződés
A betegségben magas a vérrögképződés kockázata, amely trombózishoz vezethet. Ezek a vérrögök testszerte létrejöhetnek, akár a vénákban, akár az artériákban. Ennek oka a túlzott mértékű vörösvértest termelés.
Szív- és érrendszeri problémák
A policitémia vera a szív-és érrednszerre is nagy terhelést ró, ami által megnövekszik a magas vérnyomás, a szívritmuszavarok és a szívinfarktus kialakulásának kockázata is.
Szöveti hipoxia
A túlzott vörösvértest termelés miatt a vér viszkozitása növekedhet, ami nehezíti a vér és az oxigén eljutását a szövetekhez. Ez szöveti hipoxiát okozhat, ami olyan további szövődmények kialakulását eredményezheti, mint például látászavarok, izomfájdalom, szív- és tüdőproblémák.
Váltás egyéb mieloproliferatív betegségekre
Néhány esetben előfordulhat, hogy a policitémia vera átalakul más csontvelőbetegséggé. Jellemzően ezekben az esetekben a betegség mielofibrózisba vagy akut mieloid leukémiába vált át.
Ezek a szövődmények nem minden esetben alakulnak ki: ez függ attól, hogy mikor került felismerésre a betegség, mely szakaszban kezdődött a kezelés, illetve, hogy a páciens betartja-e az orvosi utasításokat.Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
A policitémia vera kezelése
A policitémia vera kezelése a betegség súlyosságától, a szövődmények jelenlététől függ elsősorban. A kezelés célja a vérviszkozitás és a vérsejtszámok normális szintre történő csökkentése, valamik a szövődmények megelőzése/csökkentése és azok kezelése. Erre több lehetőség is rendelkezésre áll.
Az egyik kezelési mód a vérlebocsátás, vagy más néven flebotómia. Ez a vér „hígításában” segít. Az eljárás annyi, hogy a véradáshoz hasonlóan levesznek a pácienstől adott mennyiségű vért, ezáltal pedig csökken a szervezetben aktuálisan jelenlévő vérsejtek száma.
A gyógyszeres terápia alkalmazása elengedhetetlen a policitémia vera kezelésében. Ez történhet hydroxyurea segítségével, ami a csontvelőben csökkenti a vörösvérsejtek számát, ezáltal pedig a trombózis kockázata is csökken. A másik alkalmazott gyógyszer az interferon alfa, ami egy immunmoduláló hatással rendelkező hatóanyag, ami szintén a vörösvérsejtek számát csökkenti. Rendelkezésre áll még az úgynevezett ruxolitinib, ami egy JAK2 inhibitor, és a gén mutációjának kezelésére használatos. Alacsony dózisban aszpirin is adható a policitémia vera esetében, ami a vérrögképződés kockázatát segít csökkenteni.
Az életmódváltozások is jelentős szereppel bírnak a kezelés során: ide tartozik a dohányzás elhagyása (ami rendkívül fontos a vérrögképződés miatt), az egészséges táplálkozás és a megfelelő mennyiségű folyadékfogyasztás is.
A pácienseknek fokozottan figyelni kell a rendszeres orvosi ellenőrzésekre, ugyanis a betegség nyomonkövetésével az állapotromlás időben észrevehető és kezelhető, illetve az egyéb betegségek kialakulása szintén. Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 1-5. Mammut II. 5. emeletTéma szakértője
Dr. Halm Gabriella
belgyógyász, hematológus
