Trombofília szűrés
A trombofília fokozott véralvadási hajlamot jelent. A szervezetünkben a véralvadási és az ezeket gátló folyamatok között egyensúly áll fent, amik behatárolják, hogy csak a kellő helyen, kellő ideig és kellő mértékben jöhessen létre vérrög. Trombofília esetén ez az egyensúly felborul és a szervezet hajlamossá válik a vérrögképződésre. Léteznek szerzett és veleszületett hajlamosító tényezők, amiket a trombofília szűrése során tudunk azonosítani.
Miért fontos a trombofília szűrése?
Hogyan történik a trombofília szűrése?
Mik a trombofília szűrése során azonosítható veleszületett tényezők?
Milyen szerzett tényezőkre derülhet fény a trombofília szűrése során?
Mikor javasolt a trombofília szűrése?
Jelentkezzen be trombofília szűrésre!
Kapcsolódó szolgáltatásaink a Trombózis és Hematológiai Központban
- szakorvosi vizit
- genetikai vizsgálat
- laborvizsgálat
- trombózis oki hátterének kivizsgálása
Miért fontos a trombofília szűrése?
A véralvadás alapvetően szervezetünk védelmét szolgálja. Célja, hogy sérülés esetén vérrög dugót képezzen a sérült ér falán, ezzel pedig megakadályozza a nagyfokú, akár életveszélyes vérvesztést. Sajnos azonban minden más rendszerhez hasonlóan itt is felléphetnek hibák, amikor a véralvadás már nem véd minket, hanem pont, hogy ő jelent kockázatot. A véralvadási zavarok következtében mélyvénás trombózis, tüdőembólia és egyéb súlyos, életveszélyes állapotok is kialakulhatnak. A véralvadást a szervezet bonyolult szabályozási folyamattal irányítja. Vannak olyan faktorok, amik a véralvadást elősegítik, és vannak olyanok, melyek gátolják azt. Ha a véralvadást gátló faktorok nincsen jelen elegendő mennyiségben vagy teljesen hiányzanak, akkor a trombózis veszély kockázata magas. Trombofíliának nevezzük azt a genetikai hajlamot, ami fokozott véralvadási hajlammal, ezáltal pedig nagyobb trombózis rizikóval jár.
A trombofília szűrése során célunk azonosítani ezeket az elváltozásokat, amik fokozott véralvadási hajlamhoz vezetnek. A trombofília hajlam lehet veleszületett (familiáris tombofília), vagy szerzett. Veleszületett esetben genetikailag, a szüleinktől örököljük a hajlamot. Ha mindkét szülő érintett, akkor nagyobb az esélye a trombofília megjelenésének, mintha csak az egyik szülő lenne érintett. A genetikai okok jellemzően visszatérő, fiatal felnőttkorban és szokatlan helyeken, például a mesenterialis, máj-, portális vagy agyi keringésben fellépő thrombózishoz vezetnek. Ilyen genetikai ok lehet például a trombofília szűrése során azonosítható V. Leiden faktor mutációja miatti aktivált C-faktor rezisztencia (APCR). A habituális vetélés vagy a családban korábban előfordult trombózisok is felvetik a trombofília gyanúját, amik miatt szükségessé válhat a trombofília szűrése. A szerzett trombofíliák általában az élet későbbi szakaszában jelentkeznek. Számos tényező növelheti a trombózis rizikóját, gyakori, hogy valamilyen alapbetegség miatt fordul elő. Például egyes myeloproliferatív betegségben szenvedő betegeknél a Budd-Chiari-szindróma néven ismert májvénás trombózis alakulhat ki.
Hagyományosan a trombofília szűrése a veleszületett, genetikai elváltozások szűrését jelenti, de kiegészíthető további vizsgálatokkal, amik fel tudják mérni az adott ember életmódjából, társbetegségeiből adódó trombózis rizikót. A trombofília szűrése lehetőséget ad arra, hogy felismerjük a rizikót és prevenciós lépésekkel be tudjunk avatkozni. Gyógyszeres kezelésre, valamint életmódbeli változtatásokra is szükség lehet annak érdekében, hogy a fokozott kockázat ellenére elkerüljük az életveszélyes szövődményekkel fenyegető trombózis kialakulását. Ha valaki már elszenvedett trombózist, akkor a trombofília szűrése során fény derülhet ennek okára és kezeléssel megelőzhető az újbóli trombózis.Kapcsolódó cikkünk
Felépülés a mélyvénás trombózisból
Amennyiben valaki átesett már mélyvénás trombózison, akkor vannak bizonyos dolgok, melyekre a betegnek oda kell figyelnie, nehogy újra kialakuljon a probléma vagy annak egy ...
Hogyan történik a trombofília szűrése?
A trombofília szűrése genetikai vizsgálatok és egyéb laborvizsgálatok segítségével történik. Általában ezek a vizsgálatok panelokban végezhetőek, így egységesen minden szükséges laboreredmény elkészül, amiből felmérhető a pontos kockázat, valamint pontosan azonosíthatóak a veleszületett betegségek. A vizsgálatokhoz vérvételre van szükség, a mintát pedig laboratóriumban speciális tesztekkel dolgozzák fel. A trombofília szűrése során a genetikai panel az alábbi elváltozásokat tudja kimutatni:
- Leiden-mutáció (V.faktor mutációja)
- protrombin G20210A mutáció (II faktor mutációja)
- MTHFR C6771 mutáció
A trombofília szűrése során a véralvadási folyamatot is vizsgálják. Ennek során mérik az egyes lépések idejét és azonosítják, mérik a jelen lévő vagy hiányzó faktorokat. A véralvadási panel során az alábbi vizsgálatokra, valamint az alábbi faktorok szintjének mérésére kerül sor:
- APC rezisztencia funkcionális teszt
- Protein-C, protein-S hiány azonosítása
- Alvadási faktor VIII
- Antitrombin-III meghatározás
- Homocisztein szint meghatározása
- Szabad protein S antigén
- Fibrinogén
- Trombin idő
- D-dimer
- PT INR
- PT aktivitás
- APTI
- Lupus antikoaguláns
- APTI-LA
Ahhoz, hogy a véralvadás szabályozása helyesen működjön, mindkét oldalnak, azaz az véralvadást segítő és a véralvadást gátló tényezőknek egyensúlyban kell lennie. Ha valamelyik oldal genetikai hiba miatt túlsúlyba kerül, akkor véralvadási zavar jön létre. Ez oda vezethet, hogy a véralvadást segítő faktorok túlműködnek, míg a természetes véralvadás gátlók szintje lecsökken. A trombofília szűrése szakorvosi kompetencia. A szakorvos tudja megítélni, hogy kiknek javasolt a trombofília szűrése, valamint kiértékelni ennek eredményét. A Trombózis - és Hematológiai Központ nagy tapasztalattal bíró szakorvosai készséggel segítenek a trombofília szűrése során, valamint a terápiás kezelésben is, ha fennáll a hajlam.
További kivizsgálásra lehet szükség a szerzett véralvadási hajlam azonosításához. A kivizsgálás tartalmazhat:
- különböző laborvizsgálatokat
- kardiológiai vizsgálatot
- ultrahang vizsgálatot
- angiológiai és vagy érsebészeti vizsgálatot
- szemészeti vizsgálatot
- neurológiai vizsgálatot
- egyéb radiológiai vizsgálatokat (pl. CT, MR)
- onkológiai vizsgálatot
- nőgyógyászati vizsgálatot
A fenti vizsgálatok többségének elvégzésére helyben van lehetőség. Külső szolgáltatót veszünk igénybe a nagy radiológiai vizsgálatoknál, a vérlemezkék labor vizsgálatánál, illetve olyan ritka speciális vizsgálatoknál, amik fent nincsenek felsorolva.Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
Mik a trombofília szűrése során azonosítható veleszületett tényezők?
Az alábbiakban röviden bemutatunk néhány genetikailag örökölhető betegséget, amik fokozott véralvadási hajlammal járnak. Ezen betegségek is azonosításra kerülnek a trombofília szűrése során:
- Leiden-mutáció: Leiden-mutáció során a véralvadáshoz szükséges V. faktor génjét érinti a mutáció, aminek következtében rezisztenssé válik a protein C-vel szemben. A protein C (APC) enzim feladata az V. faktor elbontása, ennek hiányában kontrollálatlanná válik a véralvadás. A Leiden-mutáció heterozigóta formája akkor áll fenn, ha csak az egyik szülőtől történik a hibás gén öröklése, míg homozigóta forma esetén mindkét szülőtől. A heterozigóta forma egy enyhe fajtája a trombofíliának. Ezekben az esetekben a fokozott odafigyelés és az életmódbeli rizikófaktorok kiküszöbölése például testmozgással, bő folyadékbevitellel elegendő lehet. A homozigóta forma viszont nagyon súlyos állapot, mivel a trombózis kockázata 80-szorosára nő. Itt már fontos a prevenció véralvadásgátlókkal, különösen, ha már volt trombózisa a betegnek.
- MTHFR-mutáció: Ilyen esetben két helyen is aminósavcsere történik a mutáció során. Az egyik a metiltetrahidrofolát reduktáz enzim fehérjéjében van, a másik pedig a folsav anyagcserében. Az MTHFR a folsav-anyagcsere egyik fő eleme, és mivel a folsavra a homocisztein lebontásához szükség van, így közvetetten az MTHFR mutáció növeli a homocisztein szintjét, ezzel pedig a trombózis kockázatát. A heterozigóta forma a népesség 40%-nál jelen van, ami minimális kockázat emelkedéssel jár. Viszont a homozigóta formánál szintén gyógyszeres prevencióra van szükség.
- Alacsony protein S/C szint: A protein S/C a véralvadás-vérzékenység egyensúlyában nagy szerepet betöltő fehérjék. Ha ezekből a fehérjék hibásak vagy kevés van belőlük, akkor megnő a trombózishajlam.
- Kevés antitrombin: Az antitrombint a máj termeli és nagy szerepet játszik a véralvadási folyamatok gátlásában. Az alacsony antitrombin szint is a trombózis megnövekedett kockázatával jár együtt.
Milyen szerzett tényezőkre derülhet fény a trombofília szűrése során?
Nem csak genetikai mutációk révén változhat meg a véralvadási folyamatban részt vevő fehérjék mennyisége vagy minősége. Vannak olyan betegségek és állapotok, amik hatással vannak a véralvadási faktorok termelődésére és fokozott trombózis hajlammal járnak. A trombofília szűrése felvetheti ezen betegségek gyanúját is. Ilyen esetekben a laborvizsgálatokon túl további, speciális vizsgálatokra is szükség lehet a háttérben álló állapotok felméréséhez. Fokozott trombózis hajlammal járnak az alábbi, szerzett állapotok is:
- daganatos betegségek
- máj-, és vesebetegségek
- ösztrogénterápia
- terhesség és a szülést követő hat hét
- műtét utáni állapot, tartós ágyhoz kötöttség
- antifoszfolipid szindróma
- trauma
- időskor
- pangásos szívbetegségek
- gyógyszermellékhatás
Mikor javasolt a trombofília szűrése?
Vannak bizonyos rizikócsoportok, akik számára hasznos lehet a trombofília szűrése. Mielőtt bemutatnánk őket fontos kitérni két szempontra a trombofília szűrése kapcsán. Az egyik szempont az időzítés. A trombózis akut szakaszában nem értelmezhető a trombofília szűrése, mert félrevezető lehet az eredmény. A másik szempont, hogy a vizsgálatot csak akkor érdemes és szükséges elvégezni, ha az bármilyen értelemben befolyásolhatja a terápiás döntést.
Az alábbi kórképek, vagy állapotok esetén lehet javasolt a trombofília szűrése:
- 45 év alatt kialakuló trombózis
- Habituális vetélés
- Családban többször előforduló trombózisok
- Tromboembolia
- Visszatérő trombózisok
- Ritka helyen megjelenő vagy nagy kiterjedésű vérrög
- Várandós nőknél trombózis jelentkezésekor
- Trombózison átesetteknél fogamzásgátló vagy hormonpótló terápia előtt
- Fogamzásgátló felírása előtt olyan hölgyeknél, ahol a családi anamnézisben trombózis volt
- Artériás és vénás trombózist követően (antifoszfolipid szindróma gyanúja miatt)
Élsportolók számára is javasolt a trombofília szűrése. Ha valaki trombofíliás, akkor a sportolás alatt kialakuló fokozott izommunka, dehidratáció, esetleges sérülések, hosszú utazás még nagyobb kockázatot jelent. Genetikai hajlam esetén viszont megelőző lépéseket tehetünk. Gyermekvállalás előtt is hasznos lehet a trombofília szűrése. A terhesség önmagában is hajlamosít a trombózis kialakulására, a kockázat pedig megnő trombofília esetén. Specialitások mélyvénás trombózis kezelése, gyógyszeres terápia beállítása trombózis genetikai kivizsgálása NOAC-ra átállítás, monitorozás poszttrombotikus szindróma kivizsgálása kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett) Rendelés típusa: személyes, rendelői konzultáció Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 1-5. Mammut II. 5. emeletTéma szakértője
Prof. Dr. Blaskó György
belgyógyász
