Trombofília szűrés

Trombofília szűrés

Létrehozva: 2019.04.02 13:38 | Módosítva: 2019.08.06 15:11

A trombofília véralvadási zavar, mely hatására a trombozis kockázata megnő. Ha a gyanú fennáll, akkor a genetikai háttér laborvizsgálatokkal kimutatható és a prevenció időben elkezdhető.

A véralvadást a szervezet bonyolult szabályozása irányítja. Vannak olyan faktorok, amik a véralvadást elősegítik, és vannak olyanok, melyek gátolják azt. Ha az a faktor, ami a véralvadást gátolja, nem megfelelő mennyiség, vagy teljesen hiányzik akkor a trombózis veszély kockázata magas.  Az a genetikai hajlam, ami trombózist okoz, az a  trombofília, mely közel minden 4. embert érint. A trombofília hajlam lehet veleszületett (familiáris tombofília), vagy szerzett.

Veleszületett trombofília (familiáris trombofília)

Az eltérő gyakoriságú kórkép genetikai adottságoktól függ. Ha mindkét szülő érintett, akkor nagyobb az esélye a trombofília megjelenésének, mintha csak az egyik szülő lenne érintett. Vannak bizonyos kórképek, melyek megjelenésénél trombofília hajlamra kell gondolni, de mivel minden eset más, így fontos a szakorvosi konzultáció.

Familiáris trombofília diagnózisa

Kapcsolódó cikkünk

Trombózis a szemben? Igen, lehetséges!

Amennyiben trombózisról hallunk, az leggyakrabban a lábakat érinti, ritkábban az agyat (sinus trombózis), karokat, egyéb testrészeket. Viszont érdemes tudni, hogy bizony a szemben is keletkezhetnek vérrögök, ami mögött gyakran valamilyen trombofília áll. Hogy milyen tünetek hívják fel a figyelmet a szemfenéki trombózisra, és hogy milyen veszélyeket rejt, arról prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistáját kérdeztük.

Ha valakinél trombózist diagnosztizáltak, főleg, ha az nem a megszokott alsóvégtagon jelentkezett, akkor a beteg trombofília kivizsgáláson esik át, illetve a közvetlen családtagok is. A trombofilia kimutatásához genetikai vizsgálat és egyéb laborvizsgálat szükséges. Általában ezek a vizsgálatok panelokban végezhetőek, így egységesen minden szükséges laboreredmény elkészül, mely ahhoz szükséges, hogy a szakorvos pontos diagnózist állítson fel.

Genetikai panel:

  • Leiden-mutáció (V.faktor)
  • protrombin G20210A mutació (II faktor)
  • MTHFR C6771 mutaáció

Véralvadás panel

  • APC rezisztencia funkcionális teszt
  • protein-C, protein-S hiány
  • Alvadási faktor VIII
  • antitrombin-III meghatározás
  • Homocistein meghatározás
  • hyperhomocysteinaemia
  • szabad protein S antigén
  • Fibrinogén
  • Trombin idő
  • D-dimer
  • PT INR
  • PT aktivitás
  • APTI
  • Lupus antikoaguláns
  • APTI-LA

Ahhoz, hogy a véralvadás szabályozása helyesen működjön, mindkét oldal, azaz az véralvadást segítő és a véralvadást gátló tényezőknek egyensúlyban kell lennie. Ha valamelyik oldal genetikai hiba miatt túlsúlyba kerül, akkor alakul ki a véralvadási zavar. A Leiden-mutációval következménye lehet, hogy a véralvadást segítő faktorok túlműködjenek és a természetes véralvadás gátlók lecsökkenjenek.

A vizsgálatok szükségességének megítélését, az előírását és kiértékelését és a szükséges terápia meghatározását szakorvos végzi. A Trombózis - és Hematológiai Központ nagy tapasztalattal bíró szakorvosai készséggel segítenek a trombofíliahajlam szűrésében és terápiás kezelésében.

Kapcsolódó cikkek, melyeket mindenképpen olvasson el!

Szerzett trombofília

Vannak olyan betegségek, állapotok, melyek gyakran egymással társulva a véralvadási faktorokat befolyásolják.

Leggyakoribb trombofíliák

Leiden-mutáció

Leiden-mutáció során véralvadáshoz szükséges V.faktorban aminosavanyagcsere van, így a lebontásáért felelős, APC enzim nem tudja azt lebontani. Létezik heterozigóta formája akkor áll fenn, ha csak az egyik szülőtől történik az öröklés, és homozigóta formája pedig mindkét szülőtől való öröklődés során alakul ki.

A heterozigóta forma egy enyhe fajtája a trombofíliának. Ezekben az esetekben a fokozott odafigyelés, életmódbeli rizikófaktorok kiküszöbölése (pl:mozgás, bő folyadékbevitel, stb.) a elegendő lehet. A heterozigóta forma viszont nagyon súlyos állapot, mivel a trombózis kockázata 80-szorosára nő. Itt már fontos a prevenció véralvadásgátlókkal, különösen, ha már volt trombózisa a betegnek.

MTHFR-mutáció

trombofilia szűrés, trombózishajlam vizsgálatItt két helyen is aminósavcsere történik a mutáció során. Az egyik a metilterrahidrofolát reduktáz enzim fehérjéjében van, a másik pedig a folsav anyagcserében. Az MTHFR a folsav-anyagcsere egyik fő eleme, és mivel a folsavra a homocistein lebontásához szükség van, így közvetetten az MTHFR mutáció növeli a trombózis kockázatát. A heterozigóta forma a népesség 40%-nál jelen van, de nem jár homocistein emelkedéssel, így a trombózis kialakulása minimális. Viszont a homozigóta formánál szintén szükség van a véralvadásgátló prevencióra gyógyszer által.

Alacsony protein S/C szint

A protein S/C a véralvadás-vérzékenység egyensúlyában nagy szerepet tölt be. Ha ezekből a fehérjékből kevés van, vagy molekuláris defektus áll fenn, akkor a trombózishajlam megnő. A probléma lehet örökletes vagy szerzett trombofília. Szerzett trombofília hátterében többek között K-vitamin hiány, vesebetegség, vagy rosszindulatú daganatos megbetegedés állhat.

Kevés antitrombin

Az antitrombint a máj termeli. Nagy szerepet játszik a véralvadási folyamatok gátlásában. Ha a szervezetben kevés antitrombin található, akkor a trombózis kockázata megnő. Szintén genetikai és szerzet trombofília is lehet. Szerzett formáját általában májbetegségek okozzák.

Trombofília kezelése

A kezelés során a veszélyes szövődmények prevenciója a cél, de más a kezelés menete, ha valakinél már a trombózis fennáll, vagy tünetmentes trombofíliás.

Ha a trombózis fennáll:

  • a trombozis megjelenésének számától és súlyosságától függően hónapokig, vagy élethosszig tartó véralvadásgátló szedése
  • Szerzett a trombofília esetén a kiváltó ok kezelése

Tünetmentes trombofíliás kezelése

Véralvadásgátlók szedése nem javallot, mert kisebb az esélye a trombózis kialakulásának, mint a véralvadásgátlók mellékhatásainak kockázata. Itt a prevenciónak van nagy szerepe.

Trombofília szűrés

A vizsgálatot akkor érdemes és szükséges végezni, ha az bármilyen értelemben befolyásolhatja a terápiás döntést. Viszont trombózis akut szakában nem thrombophília­ szűrést végezni, mert félrevezető lehet az eredmény, illetve eredménytől függetlenül véralvadásgátló adása szükséges.

Az alábbi kórképek, vagy állapotok esetén szükséges genetikai vizsgálat:

  • Várandós nőknél trombózis jelentkezésekor
  • trombózison átesett, fogamzásgátló, vagy hormonpótló terápia előtt
  • fogamzásgátló felírása előtt olyan hölgyeknél, ahol családi anamnézisben trombózis előfordul
  • artériásés vénás trombózist követően (antifoszfolipidszindróma gyanú) 
  • 45 év alatt kialakuló trombózis
  • habitualis vetélés
  • családban trombozis halmozódás
  • tromboembolia esetén
  • gyakori trombózis kialakulása
  • ritka helyen megjelenő, vagy nagy kiterjedésű vérrög

Minden eset egyéni, így a szűrés előtt feltétlenül szakorvosi konzultáció szükséges.

Trombofília és a várandósság

Várandósság alatt a trmbofília nagy veszélynek teszi ki a kismamát, illetve a magzatot. A terhesség önmagában is hajlamosít a tormbózis kialakulására, de ha valaki tombofíliás, akkor nagyon nagy a kockázat a vérrögképződésre.

A várandósok egyik félelme a pre-eclampsia, illetve annak legsúlyosabb fajtája a HELP szindróma . Egyelőre ismeretlen a kialakulásának oka, de szakemberek a Leiden-mutációval hozzák összefüggésbe. A HELP szindróma sajnos az anyára és a magzatra is életveszélyt jelent. A háttérben a Leiden-mutáción kívül kezeletlen magasvérnyomás áll. A szindrómát a vörösvértestek szétesése, emelkedett májfunkciós értékek és és alacsony trombocitaszám jelentkezik. Általában a várandósság vége felé alakul ki, ilyenkor sürgősségi császármetszéssel szokták a babát kiemelni, ezzel megelőzve az esetleges tragédiát.

Trombofília és a versenysport

Ha valaki versenyszerűen sportol, érdemes a trombofília szűrést végezni. Ha valaki trombofíliás, akkor a sportolás alatt kialakuló, fokozott izommunka, dehidratáció, esetleges sérülések, hosszú utazás még nagyobb kockázatot jelent.

Így a sportolók nagyobb rizikónak vannak kitéve. Fizikai fittségük többszöröse a normálisnak. Ha rejtett genetikai eltérésük gyorsan trombózist és tüdőembóliát okozhat. Gyakran ez áll a sportolók hirtelen halálesete hátterében.

Bejelentkezés trombofília szűrésre:

Trombózis- és Hematológiai Központ

+36 70 431 7729

trombofilia szűrés

Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt

Téma szakértői

Prof. Dr. Blaskó György Prof. Dr. Blaskó György

Prof. Dr. Blaskó György

belgyógyász, klinikai farmakológus
dr. Szélessy Zsuzsanna dr. Szélessy Zsuzsanna

dr. Szélessy Zsuzsanna

hematológus, belgyógyász
dr. Ercsei Ibolya

dr. Ercsei Ibolya

belgyógyász, hematológus

 

 

Hírek

A vérlemezék zavarai is okozhatnak apró bevérzéseket a bőrön

A vérlemezék zavarai is okozhatnak apró bevérzéseket a bőrön

Az apró, pontszerű bevérzések a bőrön gyakran vérzékenységre, azon belül is a vérlemezkék zavaraira utalhatnak. Dr. Ercsei Ibolya, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológusa a vérlemezkék mennyiségi- és funkciózavarairól beszélt.

További részletek
Trombózis a szemben? Igen, lehetséges!

Trombózis a szemben? Igen, lehetséges!

Amennyiben trombózisról hallunk, az leggyakrabban a lábakat érinti, ritkábban az agyat (sinus trombózis), karokat, egyéb testrészeket. Viszont érdemes tudni, hogy bizony a szemben is keletkezhetnek vérrögök, ami mögött gyakran valamilyen trombofília áll. Hogy milyen tünetek hívják fel a figyelmet a szemfenéki trombózisra, és hogy milyen veszélyeket rejt, arról prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistáját kérdeztük.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA