Mielodiszpláziás szindróma
A mielodiszpláziás szindróma olyan betegségeket foglal magában, melyeknél a csontvelő, illetve a vérképzés abnormálisan működik. Mielodiszpláziás szindróma esetén tehát nem képződik megfelelő mennyiségű vérsejt, ami számos problémához vezethet a szervezetben.
A mielodiszpláziás szindróma jelentése
A mielodiszpláziás szindróma kialakulása
A mielodiszpláziás szindróma típusai
A mielodiszpláziás szindróma tünetei
Mikor szükséges orvoshoz fordulni mielodiszpláziás szindróma esetén?
A mielodiszpláziás szindróma kezelése
Milyen a mielodiszpláziás szindróma lefolyása? Mire számíthat a betegség alatt?
Foglaljon időpontot orvosainkhoz!
Kapcsolódó szolgáltatásaink a Trombózis- és Hematológiai Központban
- szakorvosi vizit
- laborvizsgálat
- CT
- ultrahang vizsgálat
- genetikai vizsgálat
A mielodiszpláziás szindróma jelentése
A mielodiszpláziás szindróma a vérképzést érintő betegségek azon csoportja, amelyben a csontvelő nem termel megfelelő mennyiségű egészséges vérsejteket. A csontvelő az a szerv, ahol a vérsejtek termelődnek. A vér alkotóelemei a plazma és a csontvelőben termelődő vérsejtek. A sejtek közül a vörösvértestek feladata az oxigén szállítása a tüdőből a szövetekbe, és a szén-dioxid visszaszállítása a tüdőbe. A vérlemezkék (trombociták) fontos szerepet játszanak a véralvadásban. A fehérvérsejtek az immunrendszer részei, amelyek védelmet nyújtanak a fertőzésekkel és betegségekkel szemben. Különböző típusú fehérvérsejtek léteznek, például a limfociták, monociták és a granulociták. A granulocyták legnagyobb a neutrofilek alkotják. A mielodiszpláziás szindrómának több típusa is van, attól függően, hogy mely sejttípusok termelődése szenved zavart a csontvelőben. A mielodiszpláziás szindróma egyik jellemzője, hogy a csontvelőben kialakuló sejtek nem fejlődnek ki megfelelően vagy nem működnek normálisan. A mielodiszpláziás szindróma tehát citopéniához vezethet, csökkenhet egy vagy több típusú vérsejt (például vörösvérsejt, fehérvérsejt vagy vérlemezke) száma a vérben.
Általában az idős korosztályban diagnosztizálják a mielodiszpláziás szindróma fennállását, de előfordulhat fiatalabb embereknél is. A betegség tünetei és súlyossága nagy mértékben függenek a mielodiszpláziás szindróma típusától. A tünetek közé tartozhatnak a vérszegénység tünetei (például fáradtság, légszomj), a fokozott fertőzési hajlam és vérzékenység. A mielodiszpláziás szindróma kezelési lehetőségei között szerepelhet a vérátömlesztés, a csontvelő-transzplantáció, a speciális gyógyszerek (például növekedési faktorok vagy kemoterápia) és a tüneti kezelés.Kapcsolódó cikkünk
Vérképe megmutatja, milyen a véralvadása
A véralvadás igen bonyolult folyamat, hiszen számos tényező befolyásolja. Bizonyos laborértékek fontos információval bírnak róla, így véralvadási ...
A mielodiszpláziás szindróma kialakulása
Mielodiszpláziás szindróma olyankor alakul ki, amikor a vérsejtek szabályozott működése nem biztosított, és a képződő vérsejtek alakja, szerkezete, működése nem megfelelő. Egy idő után a véráramban keringő kóros, működésképtelen vérsejtek mennyisége meghaladja az egészséges vérsejtekét, ami szövődményes betegségekhez vezet. A kialakulási ok szerint két csoportot különböztetünk meg mielodiszpláziás szindróma esetén:
- Sugárzás és vegyszerek okozta mielodiszpláziás szindróma: Olyan állapotok, melyek vegyszerekkel való tartós érintkezés (pl. festők), vagy rákellenes kezelésre adott válaszként (pl. kemoterápia) miatt alakultak ki.
- Ismeretlen okok miatt kialakult mielodiszpláziás szindróma: Ez esetben a kiváltó okot nem ismerjük. Az ismeretlen okból kialakult mielodiszpláziás szindróma kezelése általában könnyebb, mint az ismert okokból kialakult mielodiszpláziás szindróma kezelése.
A mielodiszpláziás szindróma típusai
A mielodiszpláziás szindróma csoportosítása a vérsejtek típusa alapján történik. Elkülöníthető ez alapján a vörösvérsejteket, a fehérvérsejteket és a vérlemezkéket érintő mielodiszpláziás szindróma. A mielodiszpláziás szindróma altípusai a következők:
- Mielodiszpláziás szindróma egyvonalas diszpláziával: Az egyik vérsejt típus - fehérvérsejtek, vörösvértestek vagy vérlemezkék - alacsony számban vannak jelen és mikroszkóp alatt rendellenesnek tűnnek.
- Mielodiszpláziás szindróma többvonalas diszpláziával: Ebben az altípusban két vagy három vérsejt típus is érintett.
- Mielodiszpláziás szindróma gyűrűs szideroblasztokkal: Ebben az altípusban egy vagy több vérsejt típus is alacsony számban fordul elő. Jellemző, hogy a csontvelőben meglévő vörösvértestek felesleges vasgyűrűket tartalmaznak.
- Mielodiszpláziás szindróma izolált del(5q) kromoszóma-rendellenességgel: Az ebben az altípusban szenvedő embereknél alacsony a vörösvérsejtek száma, és a sejtek DNS-ében egy specifikus mutáció található.
- Mielodiszpláziás szindróma felesleges blasztokkal: Ennél az altípusnál a háromféle vérsejt - vörösvértestek, fehérvérsejtek vagy vérlemezkék - bármelyike alacsony számban lehet jelen, és mikroszkóp alatt kórosnak tűnhetnek a sejtek. A vérben és a csontvelőben nagyon éretlen vérsejtek (blastok) találhatók.
- Nem osztályozható mielodiszpláziás szindróma: Ebben az altípusban az érett vérsejtek egy vagy több típusának csökkent száma és rendellenes volta van jelen. A sejtek olyan DNS-változásokat tartalmaznak, amelyek jellemzőek a mielodiszpláziás szindróma esetén.
Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
A mielodiszpláziás szindróma tünetei
A mielodiszpláziás szindróma a betegség kezdeti stádiumában rendszerint nem okoz tüneteket. Az, hogy a későbbiekben milyen tünetek jelentkeznek, attól függ, hogy mely vérsejtek képződése szenved zavart. Mielodiszpláziás szindróma esetén a csontvelőben képződő vérsejtek (vörös-, fehérvérsejtek, vérlemezkék) nem érnek meg megfelelően. Kis hányaduk kerül a véráramba, nagyobb mennyiségük pedig felgyülemlik a csontvelőben, amely alacsony vérsejtszámot (citopéniát) eredményez a szervezetben. A citopéniának három típusa van:
- Anémia: Anémia akkor alakul ki, ha a vörösvérsejtek szerkezete vagy működése károsodik, illetve termelődésükben zavar áll be, így már nem képesek feladataikat ellátni. A betegség e típusánál fáradékonyságot, sápadtságot, légszomjat és nehézlégzést tapasztalhatunk.
- Trombocitopénia: A vérlemezkék számának csökkenése véralvadási zavarokat, vérzéseket okozhat. A betegség alkalmával előfordulhatnak szokatlanul intenzív menstruációs vérzések, fog- és ínyvérzések, nagy kiterjedésű véraláfutások a test bármely részén. Ha a köpetben, székletben, vagy a vizeletben vért találunk, azonnal forduljunk orvoshoz!
- Neutropénia: A mielodiszpláziás szindróma tüneteinek harmadik csoportját a vérbe kerülő, csökkent mennyiségű fehérvérsejtek okozzák. A fehérvérsejtek feladata a fertőzésekkel szembeni védelem, de ha a számuk kórosan lecsökken, és/vagy nem megfelelő működésű fehérvérsejtek kerülnek a keringésbe, szervezetünk kevésbé lesz ellenálló fertőzésekkel szemben. Ennek jele a gyakori, nehezen gyógyuló fertőzések jelentkezése, leggyakrabban bőrfertőzés, orrmelléküreg-gyulladás, húgyúti fertőzés vagy a tüdőt érintő betegségek fordulnak elő.
Mikor szükséges orvoshoz fordulni mielodiszpláziás szindróma esetén?
A mielodiszpláziás szindróma egy nagyon komoly betegség. Amennyiben a fentebb felsorolt tünetek bármelyikét tapasztalja, haladéktalanul forduljon orvoshoz! A mielodiszpláziás szindróma kivizsgálásának első lépése a vérvétel. Amennyiben a vérsejtek száma eltér a normálistól, vagy szerkezetük nem megfelelő, akkor a diagnózis további pontosításához csontvelővizsgálatra is szükség van. Amennyiben a betegség oka nem ismert, felmerülhet a kromoszómavizsgálat szükségessége is.
A mielodiszpláziás szindróma kezelése
A mielodiszpláziás szindróma kezelése során a cél leggyakrabban a betegség lassítása, a tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése. Jelenleg csupán a sok kockázattal járó csontvelő transzplantáció a hatékony gyógymód a mielodiszpláziás szindróma esetén, de néhány gyógyszer segíthet a betegség előrehaladásának lassításában. A betegség kezelése a tünetektől, a betegség stádiumától, a páciens életkorától, illetve egyéb, meglévő betegségektől függ. Amennyiben a páciensnél nem jelentkeznek tünetek, lehet, hogy nincs szükség azonnali kezelésre. Ehelyett orvos rendszeres vizsgálatokat és javasolhat, hogy figyelemmel kísérje a páciens állapotát, és a betegség előrehaladását. Többféle kezelési módszerből választhatja ki az adott szituációban a legmegfelelőbbet a kezelőorvos. A tüneti kezelés azt jelenti, hogy vérátömlesztéssel vagy gyógyszerek adásával megpróbáljuk enyhíteni a mielodiszpláziás szindróma tüneteit. Ez a kezelés nem oldja meg a betegséget, de jobb életminőséget biztosít. A mielodiszpláziás szindróma típusától függően van lehetőség:
- A páciens saját vörösvértest-termelésének serkentése
- A fehérvérsejtek termelésének serkentése
- Vérlemezkék érésének és növekedésének serkentése
A mielodiszpláziás szindróma gyógyszeres kezelése egy intenzíven kutatott terület, így léteznek újonnan fejlesztett, bizonyos génmutációk esetén adható hatóanyagok is, ellenben ezekkel kevesebb a klinikai tapasztalat. Bizonyos esetben olyan gyógyszereket alkalmaznak, amelyek elnyomják vagy szabályozzák az immunrendszert, hogy csökkentsék a vértranszfúzió szükségességét. Fontos hangsúlyt fektetni a mielodiszpláziás szindróma miatt gyakoribb fertőzések kezelésére is. Egyéb, nem gyógyszeres kezelési lehetőség az őssejt-, illetve csontvelő átültetés. A folyamat során, néhány alkalmas kemoterápiát követően, általában közeli rokon donortól kapott egészséges sejteket ültetnek be a beteg csontvelőjébe. Az átültetés a gyógyszeres kezelésnél lényegesen nagyobb kockázattal jár, viszont hosszútávon megoldást nyújthat mielodiszpláziás szindróma esetén.
Milyen a mielodiszpláziás szindróma lefolyása? Mire számíthat a betegség alatt?
A mielodiszpláziás szindrómát a fokozatos kialakulás jellemzi. Fontos kiemelni, hogy a mielodiszpláziás szindróma nagymértékben legyengíti a szervezetet, így a betegséggel járó közvetlen következmények akár végzetesek is lehetnek. Amennyiben például a szervezet védekezőképessége jelentősen meggyengül az egészséges fehérvérsejtek alacsony száma miatt, egy olyan egyszerű betegség is jelentős veszélyt jelenthet a mielodiszpláziás szindrómában szenvedő betegnek, amely egészséges embernél nem okozna nagy problémát. A mielodiszpláziás szindróma akut mieloid leukémiába is átmehet.
A mielodiszpláziás szindrómával diagnosztizált betegek a terápia mellékhatásait általában nagyon nehezen viselik, az életminőségükben romlás következhet be. A kezeléshez szükséges gyakori vérvétel, a vörösvérsejt-transzfúzió és a folyamatos orvosi kontroll a pácienseknek pszichésen is megterhelő lehet. A betegség következtében idült fáradékonyság, a motiváció hiánya, levertség és depresszió is kialakulhat a páciensnél. A mielodiszpláziás szindróma komplex kezelése során érdemes ezeket a tüneteket is enyhíteni. Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 1-5. Mammut II. 5. emeletTéma szakértője
Dr. Kárpáti Ágnes
belgyógyász, hematológus
