A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

Genetikai szűrés! Ha több trombózis is volt a családban

Genetikai szűrés! Ha több trombózis is volt a családban

tromboziskozpont.hu Létrehozva: 2013.11.14 Módosítva: 2017.06.25
A trombózis kialakulásában több tényező is szerepet játszhat. Ezek közül vannak olyanok, amik ellen sokat tehetünk - odafigyelhetünk az életmódunkra, táplálkozásunkra. Azonban vannak olyan tényezők is, melyeket nem tudunk befolyásolni, ez pedig a genetika.

A trombózis kialakulásában több tényező is szerepet játszhat. Ezek közül vannak olyanok, amik ellen sokat tehetünk - odafigyelhetünk az életmódunkra, táplálkozásunkra. Azonban vannak olyan tényezők is, melyeket nem tudunk befolyásolni, ez pedig a genetika. Hogy ezen belül mi mindent érdemes tudni, és hogy milyen mutációk okozhatnak trombózist, arról professzor dr. Blaskó György főorvos, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

Leggyakoribb genetikai eltérésesek, melyek trombózishoz vezethetnek


MTHFR mutáció: ha a gyakoriságot vesszük alapul, akkor a leggyakrabban az MTHFR (metiltetrahidrofolát-reduktáz enzim) mutációja fordul elő: ez két helyen is aminosav cserékhez vezethet a fehérjében. Mindegyik formának lehet homozigóta és heterozigóta formája (homozigóta: ha az enzimet kódoló apai és anyai gén egyaránt kóros, heterozigóta: ha az egyik gén kóros a másik egészséges). Ez emelkedett homocisztein szinttel jár, ami közvetlenül is károsítja az erek legbelső rétegét. Fontos megjegyezni, hogy inkább a homozigóták veszélyeztetettebbek trombózis szempontjából, és ha terhes, akkor magasabb dózisú folsav bevitel mellett megfelelő védekezés is szükséges.

Leiden mutáció:

„ez a véralvadás V faktorának 509-ik aminosavának cseréjét jelenti, ami azzal jár, hogy az V faktor nem bomlik le olyan gyorsan, ezáltal tartósabban kifejti hatását, így a vér alvadékonysága fokozódik, ami trombózist okoz. Bár homozigóta formában nem gyakori, viszont nagyobb trombózis kockázatot jelent. Mivel az eltérést Hollandiában (Leiden) fedezték fel, innen a neve: Factor V Leiden”- mondja professzor dr. Blaskó György főorvos, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.
Prothrombin gén 20210A mutációja: az előbbieknél jóval ritkább mutáció azzal jár, hogy a prothrombin nevű fehérje (amiből az alvadás egyik kulcsenzimje, a thrombin keletkezik) a szokásosnál magasabb koncentrációban fordul elő, és így trombózist okoz,


Protein C, Protein S alacsony szintje:

mind a Protein C és mind a Protein S fontos szerepet játszik a véralvadásban, ugyanis segítségükkel az aktivált Protein C (ez egy enzim) elbontja az alvadást módosító fehérjéket (az V és VIII faktorokat) a kisebb erekben. Ha ezek valamelyikéből kevés van, akkor ez a bontás nem történik meg, ami trombózishoz vezethet. Azonban nem csak a Protein C és a Protein S alacsony értéke eredményezhet hasonlót, hanem az is, ha defektusosak, tehát hiba van a szerkezetükben, mivel ekkor sem tudják hatásukat kifejteni.

Kevés antitrombin:

„Az antitrombin nevű fehérje szerepe az, hogy semlegesítse az alvadás enzimjeit, így ha ennek mennyisége a normál érték alatt van – vagy ha kóros-  akkor a szervezet véralvadási képessége fokozódik, ami trombózishoz vezet.”- mondja a szakember.
Mindezeken kívül trombózist okozhatnak a fibrinolízis gátlók hiánya, melyek a véralvadék lebontásában vesznek részt, valamint a vérlemezkék fokozott összecsapódására való hajlam is.

Mikor érdemes szűrővizsgálatra jelentkezni?

„Szűrővizsgálatokat akkor érdemes csináltatni, ha például fogamzásgátló tabletta szedésére készül úgy valaki, hogy a családjában már többeknek volt trombózisa. A fenti defektusokat mind ki lehet mutatni megfelelő módszerekkel, de ezeknek nem mindegyike szűrővizsgálati jellegű. Érdemes hozzátenni, hogy a trombózisoknak 60-65 százalékánál lehet genetikai okokat kimutatni, viszont fontos, hogy ha valakinél ismétlődő és szokatlan helyen jelentkező trombózis alakul ki, akkor azt is kezelni kell, akkor is, ha nem ismerik a pontos okát.”- mondja professzor dr. Blaskó György.
Amennyiben a szűrővizsgálattal genetikai hajlamot igazolnak, de az illetőnek még nem volt trombózisa, akkor megfelelő életmódot kell folytatni. Viszont ha már átesett rajta, akkor megelőzésként alvadásgátló kezelésben kell részesíteni, melynek időtartama egyénileg ítélendő meg.

 

Hírek

A fiataloknak csupán kevesebb mint a fele venne részt trombózis rizikó vizsgálaton

A fiataloknak csupán kevesebb mint a fele venne részt trombózis rizikó vizsgálaton

A trombózis rizikó vizsgálat egyre elterjedtebb manapság- ez nem is meglepő, hiszen több olyan kóros állapot, betegség is létezik, melyek megnövelik a vérrögök kialakulásának esélyét. Mivel a mélyvénás trombózis viszonylag gyakori problémának számít, így a megelőzése egyre jobban a köztudatba kerül, ahhoz viszont tudni kell, kiket veszélyeztet a legjobban. Hogy pontosan kiket, azt prof. Blaskó Györgytől, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistájától tudtuk meg a Trombózis Világnapja alkalmából, ahogy azt is, hogy kik azok, akik a leginkább és a legkevésbé vennének részt hasonló vizsgálaton. 

További részletek
Mikor gyanakodjak limfómára nyirokcsomó megnagyobbodás esetén?

Mikor gyanakodjak limfómára nyirokcsomó megnagyobbodás esetén?

A nyirokcsomó megnagyobbodása gyakori tünetnek számít, hiszen a fertőzésekkel szembeni védekezés fontos hálója a nyirokcsomó. Azonban, ha látszólag minden ok nélkül tapintunk ki magunkon duzzadt nyirokcsomókat, akkor sokszor pánikba esünk hiszen az egyik gyakori rosszindulatú hematológiai daganat, a limfóma tünete is lehet. Dr. Kárpáti Ágnest, a Trombózis-és Hematológiai Központ onkohematológusát arról kérdeztük, vajon mikor gyanakodjunk súlyos betegségre nyirokcsomó megnagyobbodás esetén. 

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

Prima Medica Egészséghálózat