A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

Így öröklöd a trombózist!

Így öröklöd a trombózist!

tromboziskozpont.hu Létrehozva: 2013.11.17 Módosítva: 2017.06.25
Pontosan a trombózis-hajlamot. A trombózis kialakulásában több tényező is szerepet játszhat. Ezek közül vannak olyanok, amik ellen sokat tehetünk - odafigyelhetünk az életmódunkra, táplálkozásunkra. Azonban vannak olyan tényezők is, melyeket nem tudunk befolyásolni, ez pedig a genetika. Hogy ezen belül mi mindent érdemes tudni, és milyen mutációk okozhatnak trombózist, arról professzor Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

A trombózis kialakulásában több tényező is szerepet játszhat. Ezek közül vannak olyanok, amik ellen sokat tehetünk - odafigyelhetünk az életmódunkra, táplálkozásunkra. Azonban vannak olyan tényezők is, melyeket nem tudunk befolyásolni, ez pedig a genetika. Hogy ezen belül mi mindent érdemes tudni, és hogy milyen mutációk okozhatnak trombózist, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

Trombózishoz vezető genetikai eltérésesek

MTHFR mutáció

Leggyakrabban az MTHFR (metiltetrahidrofolát-reduktáz enzim) mutációja fordul elő: ez két helyen is aminosav cserékhez vezethet a fehérjében. Mindegyik formának lehet homozigóta és heterozigóta formája (homozigóta: ha az enzimet kódoló apai és anyai gén egyaránt kóros, heterozigóta: ha az egyik gén kóros a másik egészséges). Ez emelkedett homocisztein szinttel jár, ami közvetlenül is károsítja az erek legbelső rétegét. Fontos megjegyezni, hogy inkább a homozigóták veszélyeztetettebbek trombózis szempontjából, és ha terhes, akkor magasabb dózisú folsav bevitel mellett megfelelő védekezés is szükséges.

Leiden mutáció

Ez a véralvadás V faktorának 509-ik aminosavának cseréjét jelenti, ami azzal jár, hogy az V faktor nem bomlik le olyan gyorsan, ezáltal tartósabban kifejti hatását, így a vér alvadékonysága fokozódik, ami trombózist okoz. Bár homozigóta formában nem gyakori, viszont nagyobb trombózis kockázatot jelent. Mivel az eltérést Hollandiában (Leiden) fedezték fel, innen a neve: Factor V Leiden.

Prothrombin gén 20210A mutációja

Az előbbieknél jóval ritkább mutáció azzal jár, hogy a prothrombin nevű fehérje (amiből az alvadás egyik kulcsenzimje, a thrombin keletkezik) a szokásosnál magasabb koncentrációban fordul elő, és így trombózist okoz,

Protein C, Protein S alacsony szintje

Mind a Protein C és mind a Protein S fontos szerepet játszik a véralvadásban, ugyanis segítségükkel az aktivált Protein C (ez egy enzim) elbontja az alvadást módosító fehérjéket (az V és VIII faktorokat) a kisebb erekben. Ha ezek valamelyikéből kevés van, akkor ez a bontás nem történik meg, ami trombózishoz vezethet. Azonban nem csak a Protein C és a Protein S alacsony értéke eredményezhet hasonlót, hanem az is, ha defektusosak, tehát hiba van a szerkezetükben, mivel ekkor sem tudják hatásukat kifejteni.

Kevés antitrombin

Az antitrombin nevű fehérje szerepe az, hogy semlegesítse az alvadás enzimjeit, így ha ennek mennyisége a normál érték alatt van – vagy ha kóros-  akkor a szervezet véralvadási képessége fokozódik, ami trombózishoz vezet.

Mindezeken kívül trombózist okozhatnak a fibrinolízis gátlók hiánya, melyek a véralvadék lebontásában vesznek részt, valamint a vérlemezkék fokozott összecsapódására való hajlam is.

Szűrővizsgálat? Mikor?

Szűrővizsgálatokat akkor érdemes csináltatni, ha például fogamzásgátló tabletta szedésére készül úgy valaki, hogy a családjában már többeknek volt trombózisa. A fenti defektusokat mind ki lehet mutatni megfelelő módszerekkel, de ezeknek nem mindegyike szűrővizsgálati jellegű. Érdemes hozzátenni, hogy a trombózisoknak 60-65 százalékánál lehet genetikai okokat kimutatni, viszont fontos, hogy ha valakinél ismétlődő és szokatlan helyen jelentkező trombózis alakul ki, akkor azt is kezelni kell, akkor is, ha nem ismerik a pontos okát.

Amennyiben a szűrővizsgálattal genetikai hajlamot igazolnak, de az illetőnek még nem volt trombózisa, akkor megfelelő életmódot kell folytatni. Viszont ha már átesett rajta, akkor az ismétlődés megelőzéseként alvadásgátló kezelésben kell részesíteni, melynek időtartama egyénileg ítélendő meg. 

Hírek

5 kérdés a leukémia tüneteiről

5 kérdés a leukémia tüneteiről

A leukémia kezelése terén rengeteget fejlődött az orvostudomány az elmúlt évtizedekben. A betegséggel diagnosztizáltak ma már sokkal tovább élhetnek, és akár teljes gyógyulás is elérhető. Ehhez azonban a betegséget mielőbb, korai stádiumban fel kell ismerni. A leukémia tüneteit dr. Kárpáti Ágnes onkohematológus, a Trombózis- és Hematológiai Központ orvosa foglalta össze.

További részletek
Így csökkentheti a trombózis kockázatát

Így csökkentheti a trombózis kockázatát

A trombózis súlyos állapot, akár végzetes kimenetelű is lehet. Dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, a Trombózis – és Hematológiai Központ főorvosa elmondta, hogy mire figyeljünk a megelőzés érdekében.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA