A túlélésért tenni kell: az örökletes trombózishajlam már fiatalkorban kiszűrhető

Létrehozva: 2013.01.22 23:02 | Módosítva: 2018.01.22 11:41

A vénás trombózis rendkívül veszélyes betegség, és halálos szövődményekkel járhat. A veleszületett trombóziskészség azt jelenti, hogy a vér könnyen vagy fokozott mértékben alvad meg. A kockázat lehet öröklött, amikor a véralvadás szabályozásában szerepet játszó fehérjék mennyisége vagy működése rendellenes. Ez a veleszületett hajlam meglehetősen gyakran fordul elő a magyar népességben, ám a végzetes kór kivizsgálással és figyelemmel elkerülhető.

Minden tízedik magyar tünetmentesen is fokozott örökletes kockázatot hordoz vérrögök rendellenes képződésére, azaz trombózisra. A vér örökletes alvadékonyságának felismerése és kezelése létfontosságú, hogy a genetikai hajlam ne okozzon végül trombózist – figyelmeztet Dr. Király Viktória, a Trombózisközpont labororvosa. Dr. Király Viktória emlékeztet a Magyar Trombózis és Haemosztázis Társaság állásfoglalására, miszerint a nem kezelt és megelőzésben sem részesített trombózisos betegek túlélésénél az ún. 1/3-os szabály érvényesül: minden harmadik közülük meghal, egyharmaduknál a trombózis 10 éven belül megismétlődik, a többieknél pedig a késői szövődmények okoznak súlyos betegséget, pl. krónikus vénás keringési elégtelenséget. Aki azonban rögtön a tüdőembóliával találkozik, sajnos rosszabbak az esélyei: fő eret érintő embóliában a halálozás 41%-os, nagy eret érintő esetekben 20%-os, de kisebb ágak elzáródása is halálhoz vezet minden tízedik esetben.

Mit lehet tenni a tragikus végkifejlet elkerülésére?

A veleszületett véralvadási rendellenességek mindegyike kimutatható laboratóriumi módszerekkel, azaz a trombózishajlam kiszűrhető.

A még tünetmentes trombofília (trombóziskészség) szűrése komplex vizsgálatsorozattal történik. Többféle laboratóriumi teszt áll rendelkezésre, az eredményeket minden esetben nagytapasztalatú és trombózisok megelőzésére (és kezelésére) szakosodott belgyógyász- haematológusnak kell értékelnie az egyéni és családi kórtörténet, valamint a beteg fizikális vizsgálati eredményének figyelembevételével – teszi hozzá a Trombózisközpont labororvosa.

A véralvadás egy nagyon finoman szabályozott folyamat. A vérnek alapvetően folyékonynak kell lennie, de ha szükséges – pl. sérülés után – meg kell alvadnia, hogy ne vérezzünk el. A vér alvadását elősegítő és a vér alvadása ellen ható tényezőknek ki kell egyenlíteniük egymást. Mindkét oldalon lehetnek öröklött hibák. Ha az alvadást segítő faktorok kerülnek túlsúlyba, az vérrögképződéhez vezet. (pl. az ún. Leiden mutáció következménye lehet az emelkedett V. faktor aktivitás, a magasabb fibrinogén szint és a VIII-as faktor fokozott aktivitása). Ugyanilyen hatása van a természetes véralvadásgátlók csökkent működésének (pl. Anithrombin, Protein C és Protein S). A laboratóriumban vizsgálható e faktorok működése, mennyisége, illetve az ezeket kódoló gének is.

Az öröklött trombofilia diagnózisának felállításánál nehézséget okozhat, hogy a fenti vizsgálatok együttesen mindössze néhány laboratóriumban érhetők el. Ám az esetek 2/3-ában ki tudjuk mutatni az elváltozást a jelenleg rendelkezésünkre álló laboratóriumi tesztekkel – tette hozzá Dr. Király Viktória labororvos. Elvégzésük mégis indokolt, még tünetmentes fiataloknál is, ha a szülőknél, nagyszülőknél előfordult fiatalkori trombózis, ismétlődő trombózisok, szokatlan helyen (nem a lábban) kialakult trombózis, tüdőembólia, vagy sorozatos vetélések. Az eredmények ismeretében a trombózis megelőzéséhez értő szakorvos személyre szabott tanácsokkal segítheti és rendszeresen ellenőrizheti veszélyeztetett páciensét. Ilyen esetekben egyáltalán nem mindegy, hogy a trombózisra hajlamos fiatal mennyit mozog, fogyaszt-e elég folyadékot, szed-e fogamzásgátlót vagy visszeres-e a lába. A trombóziskockázatból nem elkerülhetetlenül alakul ki a trombózis, ha beteg és orvos egyaránt tesz a halálos veszély ellen – összegzi a laboratóriumi tapasztalatok ide vonatkozó részét a Trombózisközpont labororvosa.

Téma szakértői

dr. Szélessy Zsuzsanna dr. Szélessy Zsuzsanna

dr. Szélessy Zsuzsanna

hematológus, belgyógyász
Prof. Dr. Blaskó György Prof. Dr. Blaskó György

Prof. Dr. Blaskó György

belgyógyász, klinikai farmakológus
dr. Ercsei Ibolya

dr. Ercsei Ibolya

belgyógyász, hematológus

Hírek

Trombózis a szemben? Igen, lehetséges!

Trombózis a szemben? Igen, lehetséges!

Amennyiben trombózisról hallunk, az leggyakrabban a lábakat érinti, ritkábban az agyat (sinus trombózis), karokat, egyéb testrészeket. Viszont érdemes tudni, hogy bizony a szemben is keletkezhetnek vérrögök, ami mögött gyakran valamilyen trombofília áll. Hogy milyen tünetek hívják fel a figyelmet a szemfenéki trombózisra, és hogy milyen veszélyeket rejt, arról prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistáját kérdeztük.

További részletek
A nyelv gyulladása vészes vérszegénységre is utalhat

A nyelv gyulladása vészes vérszegénységre is utalhat

A vérszegénységnek több formája is van, ilyen többek között a vészes vérszegénység is, mely a B12 vitamin hiányával jár. Az állapot főleg a felszívódási zavarral küzdőket és a vegetáriánusokat sújtja. Tünetei közt a nyelv gyulladása, égő érzése is szerepel. Dr. Ercsei Ibolyától, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológusától megtudhatjuk, vajon mikor gyanakodjunk az állapotra és hogy milyen vérkép eltérésekkel is jár.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA