Biztonságos terhesség genetikai vizsgálattal  - Trombózisközpont

Biztonságos terhesség genetikai vizsgálattal - Trombózisközpont

dermatica.hu Létrehozva: 2014.11.05 Módosítva: 2017.06.25
A terhesség és a szülés utáni időszak lényegesen megnöveli a mélyvénás trombózis, a vetélés és a koraszülés esélyét, ha trombóziskockázatot okozó genetikai örökséget hordozunk. Amennyiben önnél, vagy a családjában már előfordult trombózis, többszöri vetélés, akkor érdemes célirányos genetikai vizsgálatokat elvégeztetni, hogy biztonságban tudja babája és saját maga egészségét. Hogy pontosan mely genetikai szűrések a legfontosabbak, arról dr. Szélessy Zsuzsannát, a Trombózisközpont hematológus főorvosnőjét kérdeztük.

A terhesség és a szülés utáni időszak lényegesen megnöveli a mélyvénás trombózis, a vetélés és a koraszülés esélyét, ha trombóziskockázatot okozó genetikai örökséget hordozunk. Amennyiben önnél, vagy a családjában már előfordult trombózis, többszöri vetélés, akkor érdemes célirányos genetikai vizsgálatokat elvégeztetni, hogy biztonságban tudja babája és saját maga egészségét. Hogy pontosan mely genetikai szűrések a legfontosabbak, arról dr. Szélessy Zsuzsannát, a Trombózisközpont hematológus főorvosnőjét kérdeztük.

Leiden mutáció

Amennyiben valaki már átesett trombózison, akkor az esetek kb. a 30 százalékában valamilyen genetikai mutációt találunk. Ezek közül a leggyakoribb a Leiden mutáció, mely a véralvadási rendszer V. alvadási faktorának hibáját jelenti. Pontosabban a gén, amely az V-ös alvadási faktor fehérje előállítását kódolja, egy aminósav csere miatt válik kevésbé hatékonnyá, hogy a véralvadást a kellő időben leállítsa. Ennek hatására pedig megnő a vérrögösödés esélye.

Megkülönböztetünk heterozigóta illetve homozigóta formáját is, attól függően, hogy csupán az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a probléma. Utóbbi esetben akár 80-szorosára is nőhet a trombózis kialakulásának kockázata, pl. terhességben, vagy fogamzásgátló szedésekor.

FII 20210 génmutáció

Ez a zavar 10-12 szeres trombózis rizikót jelent, amit fogamzásgátló szedése, illetve a terhesség még tovább növel. Ebben az estben a véralvadásban kulcsszerepet betöltő II alvadási faktor (prothrombin) megváltozott működéséről van szó, ezért fokozódik a véralvadás üteme, így nagyobb eséllyel alakulhat ki vérrögösödés.

MTHFR

Rendkívül gyakori, de a trombózis kockázatot önmagában nem növeli az MTHFR (metiléntetrahidrofolát reduktáz) mutáció, csak ha a homocisztein szint is emelkedett. (A folsav és B6, B12 vitamin kémiai szintézis zavarának, illetve hiányának következtében emelkedhet lényegesen meg a homocisztein szint. Terhességben a magzat velőcső záródási rendellenességéhez vezethet a folsavhiányos állapot, éppen ezért fontos már a terhesség előtt rendezni a folsavszintet). Az MTHFR többféle pont mutációját is ismerjük, éppen ezért szoktuk a folsav szedését javasolni– mondja dr. Szélessy Zsuzsanna főorvosnő, a Trombózisközpont hematológusa.

Protein C, S

A Protein C és a Protein S a véralvadásban részt vevő fehérjék, az aktivált az V-ös és a VIII-as faktort inaktiválják, így leállítják a véralvadást. Éppen ezért, ha kevés mennyiségben, illetve hibás szerkezetben vannak jelen, úgy lényegesen megnő a vérrögök kialakulásának esélye, ami trombózishoz vezethet.

Ezekben az esetekben érdemes a vizsgálat

A genetikai szűrést minden olyan esetben érdemes elvégeztetni, amikor a családjában, vagy önnél előfordult már trombózis, esetleg ismétlődő, vetélés, korszülés- ugyanis a véralvadási problémák trombózist okozhatnak a méhlepényben és a magzatban is.

Továbbá a hölgyeknek mind gyermekvállalás, mind fogamzásgátló tabletta szedése előtt érdemes a szűrővizsgálatra jelentkezni.

Természetesen az öröklött trombózishajlam tisztázása mindenkire érvényes, hiszen baleset, műtét, gipszrögzítés, hosszas ágyba kényszerülés és utazás esetén fontos, hogy tudjon állapotáról, hiszen ezek is megnövelik a vérrögösödés esélyét- figyelmeztet a doktornő, aki hozzátette, hogy ezekben az élethelyzetekben soha ne felejtse el elmondani az orvosnak, ha genetikai hajlama van a trombózisra, mert így biztosan megkapja majd a szükséges megelőző kezeléseket.

 

Hírek

Trombózisom volt- mitől lehetett?

Trombózisom volt- mitől lehetett?

A mélyvénás trombózis akut kezelésével szinte egy időben megkezdődik az okok feltárása, hiszen a további terápia eldöntése céljából fontos tudni, vajon mi is okozta a vérrögök képződését. Prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózis- és Hematológiai Központ véralvadási specialistáját megkérdeztük, vajon mi minden állhat a trombózis hátterében, és hogy egyáltalán milyen vizsgálatok szükségesek ahhoz, hogy ez kiderüljön.

További részletek
Ezek a vérkép eltérések utalnak vérszegénységre

Ezek a vérkép eltérések utalnak vérszegénységre

A vérszegénység gyanújakor az orvos minden esetben vérvizsgálatot kér, ahol bizonyos értékek eltéréseiből már felállítható a diagnózis, így a terápia megkezdhető. Hogy pontosan mely eredmény esetén kell erre gondolni, arra dr. Ercsei Ibolya, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológusa adott választ.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA