A Leiden mutáció HELLP szindrómához is vezethet

A HELLP szindróma a várandós nők nagy félelme, hiszen ez egy olyan állapot, mely a magzatot és az anyukát is veszélyezteti. Bár kialakulásának pontos oka egyelőre nem ismert, ám a szakemberek szerint gyakrabban alakul ki azoknál, akiknél az V-ös alvadási tényező úgynevezett Leiden mutációját állapították meg. A problémáról prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózisközpont véralvadási specialistáját kérdeztük.

A trombofília veszélye

A trombózis kialakulásában több tényező is szerepet játszik, ám gyakori, amikor genetikai eltérés okozza a problémát. A trombofília több féle is lehet, ám a leggyakoribb az MTHFR, a Leiden mutáció, az alacsony Protein S, Protein C szint, valamint a kevés/rosszul működő antitrombin. Természetesen nem törvényszerű, hogy ezeknél a betegségeknél mindenképp ki is alakul a trombózis, hiszen ezt befolyásolja még többek között a trombofília súlyossága (pl. homozigóta forma), egyéb betegségek (pl. daganat), dohányzás, folyadékfogyasztás, fogamzásgátlók, terhesség, stb. Fontos, hogy még a várandósság előtt tudjon az illető az esetleges hajlamáról, ugyanis mint a baba, mint a kismama életét veszélyeztetheti az állapot. Az anyukánál ugyanis így lényegesen könnyebben alakul ki mélyvénás trombózis, illetve tüdőembólia, míg ha a méhlepényt tápláló erekben alakul ki vérrög, úgy a magzat élete kerül veszélybe- mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

A várandós anyák félelme: HELLP szindróma

A terhesség kapcsán egyre gyakrabban kerül szóba a preeclampsia, illetve a HELLP szindróma, melyre a vörösvértestek szétesése, az emelkedett májenzimek és alacsony vérlemezkeszám jellemző. Hátterében gyakran kezeletlen magasvérnyomás áll, ám egyre több bizonyíték van arra vonatkozóan, hogy a trombofília, azon belül is a Leiden mutáció megnöveli a kockázatot. Hogy ezt bebizonyítsák, egy vizsgálatban 71 HELLP szindrómás nőt és 79 komplikációmentes terhességet vizsgáltak, mely során kiderült, hogy lényegesen nagyobb eséllyel fordult elő a szindróma heterozigóta Leiden mutációnál (ellenben a többi trombofíliánál ez nem figyelhető meg). A tudósok ezt a trombofília okozta placenta infarktussal hozzák összefüggésbe, mivel ekkor a magzatot tápláló méhlepény károsodik, fejlődése megáll.

Más szerzők a HELLP szindrómát a terhességi toxémia speciális, súlyos esetének tekintik. A HELLP szindróma jelentkezését minél korábban észre kell venni, mert életveszélyes állapotot eredményezhet, amin csak a magzatok gyors, császármetszéssel történő eltávolítása segíthet. Késedelmesség esetén intenzív osztályos kezelés, plazmacsere válhat szükségessé. A szindróma általában már az érettség határán járó gyermekekkel fordul elő, ezért az időben végzett császármetszés őket is megmenti.

A tragédia megelőzhető

Szerencsére kellő odafigyeléssel a trombózis, és az annak hatására fellépő HELLP szindróma kialakulásának esélye csökkenthető, amennyiben a leendőbeli kismama még a terhesség előtt megbizonyosodik arról, nincs-e genetikai hajlama a vérrögképződésre. Erre leginkább akkor érdemes gyanakodni, ha volt már trombózisa/tüdőembóliája, illetve ha a családban előfordult már hasonló eset. Amennyiben kiderül a trombofília megléte, úgy elképzelhető, hogy LMWH injekcióra lesz szükség a terhesség alatt, és pár hétig utána is, mely megakadályozza a vérrögök kialakulását.