A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

dr. Szélessy Zsuzsanna Létrehozva: 2018.04.05 Módosítva: 2018.04.05

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Üdvözlöm Doktornő/Doktor Úr!

30 éves vagyok férfi vagyok, tavaly júliusban 2 hétig (félre diagnosztizáltan) feküdtem otthon tüdőembóliával, majd 1 hónapot kórházban töltöttem, kezeléseken stb. Rögtön leszoktam a dohányzásról, és nem fogyasztok azóta semennyi alkoholt.
Ezen az éven került sor arra, hogy hematológiás vérvizsgálaton kiderítsék, hogy örökletes-e a véralvadásra hajlamosságom, és maga ez a betegség ilyen korban.
Doktornő/ Doktor Úr! Lehet dohányozni néha egy ilyen eset után, vagy iszogatni? Ha igen mi a maximum mérték, alkoholtartalom (%), ami nem veszélyes a szervezetemre?
Köszönettel: Oli

dr. Szélessy Zsuzsanna
dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, belgyógyász
Tisztelt Uram!
A tüdőembólia és a dohányzás is maradandó elváltozást okoz a tüdőn, ami esetleg évek múlva súlyosbíthatja a helyzetét más betegségekkel kapcsolatosan is. Az javaslom, hogy ne dohányozzon.
Az alkohol fogyasztás is legyen alkalmi, a kevés alkoholt tartalmazó italokra korlátozódjon
Üdvözlettel: Dr. Szélessy Zsuzsanna

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Nagyon alapos

Nagyon alapos volt a doktornő, minden problémát aprólékosan átnézett, meg voltam elégedve.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Vérszegénység várandósság alatt

Vérszegénység várandósság alatt

Vérszegénység gyakran jelentkezik a várandósság időszakában. Dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, a Trombózis – és Hematológiai Központ főorvosa elmondta, milyen tünetek kapcsán gyanakodjuk, hogyan kezeljük és tehetünk-e valamit a megelőzés érdekében.

További részletek
Mit tervez a Prima Medica Egészséghálózat?

Mit tervez a Prima Medica Egészséghálózat?

Magánrendelői környezetben működő véralvadással és trombózissal, vérzékenységgel foglalkozó központot. A Trombózis- és Hematológiai Központ egyedülálló kezdeményezés hazánkban, melyről dr. Babai László, a központot magában foglaló Prima Medica Egészséghálózat alapítója-igazgatója beszélt a Portfolio.hu-nak.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA