MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!
Szerző

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Téma szakértője

Prof. Dr. Blaskó György

Prof. Dr. Blaskó György

belgyógyász

  • Specialitások: Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 1-5. Mammut II. 5. emelet
    • Előjegyzés

    Kapcsolódó orvos válaszol bejegyzésünk

    Üdvözlöm, 13 hetes kismama vagyok. 8 hetesen vèrzèsem volt, ezután tromblofìlia szűrèst vègeztek nálam. Melynek eredmènye: V. vèralvadási faktor Leiden mutáciòja Heterozigota, MTHFR C677T mutáciò Heterozygota, Protrombin G20210A mutáciò Heterozygota. Továbbá a 12 hetes ultrahangon kiderült, hogy a mèhlepèny teljesen fedi a mèhszájat. A tromblofìlia hajlamra 13. hèten felìrtak Clexane 4000 NE (40mg) 0.4 ml oldatos injekciót, amit kèt napja a szùrok. Kèrdès,melyik miatt lehetett a vèrzès ès várható e további vèrzès? A trombofilia hajlam miatt? A lepèny rossz helyen valò tapadása miatt lehet vèrzès, nem? Ha további vèrzès lenne ez miatt, akkor nem veszèlyes a vèralvadásgátlò használata? Köszönöm ha segìt, mert kissè tanácstalan vagyok, hogy szùrjam e vagy ne, melyik a kockázatosabb? Köszönettel, Rita

    Mindenképpen kell LMWH profilaxis, de testsúlyra illesztve !!!!. Feküdjön le és töltsön pár hetet fekve, és utána jelentkezzen be hozzánk.
    Üdvözlettel : Dr. Blaskó György

    Rita

    Prof. Dr. Blaskó György

    belgyógyász

    Kapcsolódó oldalak

    INR

    INR
    Véralvadásgátlók

    Véralvadásgátlók
    Hemofilia

    Hemofilia

    Páciensek mondták

    Hétköznapi nyelven magyarázott

    Nagyon meg voltam elégedve Prof. Dr Balskó György úrral. A professzor úr a nagybetűs orvos. Hétköznapi nyelven magyarázott. Megnyugtató volt. Szakmai tudása és emelett szerénysége , embersége lenyűgöző. Jó érzéssel térünk vissza a professzor úrhoz, mert tudjuk a legjobb kezekben leszünk.
    Prof. Dr. Blaskó György
    Prof. Dr. Blaskó György
    belgyógyász

    Kapcsolódó videók

    Létrehozás ideje: 2018.04.05 Utolsó módosítás: 2023.11.06