MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

dr. Szélessy Zsuzsanna Létrehozva: 2018.04.05 Módosítva: 2018.04.05

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Dr.Szėlessy Zsuzsanna rėszėre

Tisztelt Doktornő!

Negyedik hete megjelent a nyakam kėt oldalán lilás apró, nem kemėny csomó! Nėha elhalványul, nėha látható, tapintható! Vírusos megbetegedėsem is van,antibiotikumot is szedek már rá. Nehezen gyógyulok abból is! Mennyi idő elteltėvel javasolja, hogy felkeressem Önöket a csomók miatt?

Válaszát előre is köszönöm!
Tisztelettel:
V.Erika

dr. Szélessy Zsuzsanna
dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, belgyógyász
Kedves V Erika !
Sajnos látatlanba nem tudok mit mondani.
A fertőzésből való gyógyulás után 10-14 nap elteltével célszerű volna egy vérképet csináltatni. Először is a háziorvosának mutassa meg a nyakán látható elváltozást. Az is lehet, hogy ártalmatlan kicsi bevérzés az erőltetett köhögéstől.
Üdvözlettel: Dr. Szélessy Zsuzsannna

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Nagyon hozzáértő és kedves

Nagyon hozzáértő és kedves volt a doktornő, a recepción is szívélyesen fogadtak, mindennel maxinálisan elégedett voltam.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Trombózisom volt- mitől lehetett?

Trombózisom volt- mitől lehetett?

A mélyvénás trombózis akut kezelésével szinte egy időben megkezdődik az okok feltárása, hiszen a további terápia eldöntése céljából fontos tudni, vajon mi is okozta a vérrögök képződését. Prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózis- és Hematológiai Központ véralvadási specialistáját megkérdeztük, vajon mi minden állhat a trombózis hátterében, és hogy egyáltalán milyen vizsgálatok szükségesek ahhoz, hogy ez kiderüljön.

További részletek
Ezek a vérkép eltérések utalnak vérszegénységre

Ezek a vérkép eltérések utalnak vérszegénységre

A vérszegénység gyanújakor az orvos minden esetben vérvizsgálatot kér, ahol bizonyos értékek eltéréseiből már felállítható a diagnózis, így a terápia megkezdhető. Hogy pontosan mely eredmény esetén kell erre gondolni, arra dr. Ercsei Ibolya, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológusa adott választ.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA