A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

dr. Szélessy Zsuzsanna Létrehozva: 2018.04.05 Módosítva: 2018.04.05

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Leiden mutáció vizsgálat eredményeként Heterozygota eredményem lett. Hogyan tudok továbbmenni? Milyen vizsgálatot szükséges még elvégeztetnem? Mit szükséges szednem? Immunológiai vizsgálatot is emlegettek, de nem részleteztèk a vizgálati helyeken. Ez idàig 2 alkalommal volt vetélésem. Szeretném, hogy 3.alkalommal már sikeres terhességet élhessek meg.
Köszönöm a segítségét

dr. Szélessy Zsuzsanna
dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, belgyógyász
Kedves Schmidt - Pálfi Brigitta!
A F. V Leiden heterozigóta állapot nagyon gyakori, ez enyhe trombózis hajlamot jelen, a mi terhességgel fokozódik, ezért kell majd véralvadásgátló inj-t kapnia.
Az immunológiai vizsgálatok is esetleg fontosak volnának.
Kérem fáradjon el hozzám egy vizitre, hogy átnézzem az eddig elkészült leleteit és megbeszéljük, hogy mi a további teendő.
Üdvözlettel: Dr. Szélessy Zsuzsanna

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Megnyugtató megoldást kínált

A doktornő kedvesen, koncentráltan, megragadva a lényeget, megnyugtató megoldást kínált problémánkra. Magabiztossága, szakértelme megnyugtató volt.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Csontvelő biopszia- mikor van rá szükség?

Csontvelő biopszia- mikor van rá szükség?

A csontvelő a vérképzés helye, így bizonyos vérképzőszervi betegségek esetén szükség lehet a vizsgálatára. A csontvelő biopszia járóbeteg ellátás keretein belül is megtörténhet, érzéstelenítésben. Dr. Kárpáti Ágnest, a Trombózis-és Hematológiai Központ onkohematológusát arról kérdeztük, milyen esetekben van rá szükség, és hogy néz ki maga az eljárás. 

További részletek
Covid-19 és vérrögök- mi az összefüggés?

Covid-19 és vérrögök- mi az összefüggés?

A koronavírus az esetek egy részében nem okoz súlyos tüneteket, ám olykor előfordulhat, hogy életveszélyes szövődményeket generál. Ma már egyre többet tudunk a COVID-19-ről, így annak a szervezetre gyakorolt hatásairól is. Dr. Szélessy Zsuzsannát, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológus főorvosnőjét arról kérdeztük, vajon milyen összefüggés van a fertőzés a vérrögök keletkezése között. 

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

Prima Medica

Prima Medica Egészséghálózat