A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

dr. Szélessy Zsuzsanna Létrehozva: 2018.04.05 Módosítva: 2018.04.05

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Tisztelt Doktornő!
Az utóbbi két évben 3 alkalommal voltam nagy laboron, melynél az MPV érték 13-14 Fl közötti értéket mutatott mind a három alkalommal (laborlelet szerint a normál tartomány 8-10 Fl között van). Érdeklődnék, hogy ezzel ajánlott-e további kivizsgálást kezdeményeznem?
3 vetélésen vagyok túl, és fontos volna tudnom, hogy ez utalhat-e véralvadási problémára.
Várom válaszát!
Köszönettel O.Szilvia

dr. Szélessy Zsuzsanna
dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, belgyógyász
Az MPV a vérlemezkék átlagos térfogatát jelenti, ez az érték valószínű sok jól működő vérlemezkére utal a keringésben. Fontos volna tudni a vérlemezke számát elsősorban, hogy nem-e alacsony, esetleg vérzése volt-e. A vetéléshez valószínű nincs köze. Kérem fáradjon el hozzám egy vizitre az összes orvosi leletével. Ennyi információ nem elegendő a korrekt vélemény alkotásához.
Üdvözlettel:

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Minden kérdésemre válaszolt

Mindenki nagyon kedves barátságos volt. A beszélgetés során a doktornő minden kérdésemre érthető választ adott.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Hodgkin és non-Hodgkin limfóma- mi a különbség?

Hodgkin és non-Hodgkin limfóma- mi a különbség?

A limfóma a nyirokrendszer rosszindalatú daganatos megbetegedése, melynek két fő típusa a Hodgkin és a non-Hodgkin limfóma. Vajon mi a különbség a kettő között? Azonos a két fajta prognózisa? Kiket érint? A kérdést dr. Kárpáti Ágnes a Trombózis-és Hematológiai Központ onkohematológusa válaszolta meg.

További részletek
Fogamzásgátló szedése előtt ezeket ellenőriztesse

Fogamzásgátló szedése előtt ezeket ellenőriztesse

Évről évre hallani olyan történeteket, hogy egy fiatal lány elhunyt fogamzásgátló miatt kialakult trombózisban/tüdőembóliában. Bár már egyre többen végeztetnek el különböző vizsgálatokat, hogy megbizonyosodjanak arról, náluk mekkora a kockázat ebből a szempontból, ám gyakran ez csupán egy-egy érték ellenőrzésére irányul. Dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológus főorvosnője ezért elmondja, kiknek, mely vizsgálatok a legszükségesebbek.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA