A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

Dr. Szélessy Zsuzsanna Létrehozva: 2018.04.05 Módosítva: 2018.04.05

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Jó napot. Én warfarin orion 5mg tabletát szedek . Már 13 éve szedek véralvadásgátlokat . Trombozis és tüdöembolia miatt. Hát most ugy néz ki hogy terhes vagyok most vettem észre kb 5 hetes lehetek . A kérdés hogy ez miatt bármi baja lehet a babának ?

Dr. Szélessy Zsuzsanna
Dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, belgyógyász
Tisztelt Klein Andrea!
Gratulálunk!
Nagyon fontos, hogy minél előbb keresse fel szakorvosát ezzel a kérdéssel, át kellene térni LMWH-ra, de konkrét választ csak szakorvosa tud adni.
Üdvözlettel,
Dr. Szélessy Zsuzsanna

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Empatikus

A Doktornő nyitottan, türelmesen, empatikusan állt hozzá a problémámhoz és szakterületén túlmutatóan, komplex módon elemezte és adott tanácsot. Maximálisan elégedett vagyok mind szakmai, mind emberi hozzáállásával. Ezen felül szeretném kiemelni a recepción dolgozó aszisztensek és a vérvételt végző asszisztens segítőkészségét, odafigyelésüket Nagyon hatékony dolognak tartom, hogy a hiányzó vérvételes vizsgálatomat soron kívul elvégezték, ahogyan a Doktornő előírta.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Folyton lázas? Daganat is okozhatja!

Folyton lázas? Daganat is okozhatja!

A láz a szervezet egy hasznos védekezési reakciója, melyet valamilyen fertőzés, sérülés vagy egyéb kóros állapot vált ki. Időnként mindenkinél jelentkezik, ám rendszerint pár nap után csökkenni szokott, majd a gyógyulással megszűnik. Azonban, ha hosszabb ideje fennáll vagy vissza-visszatér, az alapos kivizsgálást indokol, ugyanis akár hematológiai daganat tünete is lehet! A témában dr. Kárpáti Ágnest, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológusát kérdeztük.

További részletek
Tavaszi fáradtság vagy vashiány?

Tavaszi fáradtság vagy vashiány?

Tavasszal igen sokan panaszkodnak a szokásosnál nagyobb fáradtságra, aluszékonyságra. A tavaszi fáradtságnak nevezett állapot nem tekinthető betegségnek, így kezelést sem igényel, hiszen csupán átmeneti problémáról van szó. Azonban, ha hosszabb időn keresztül fennáll, illetve, ha olyannyira nagymértékű, hogy már a mindennapokat is befolyásolja, úgy érdemes vashiányra is gyanakodni. A témában dr. Fehér Ágnest, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológiára specializálódott belgyógyászát kérdeztük.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

Prima Medica Egészségközpontok

Tájékoztatjuk tisztelt pácienseinket, hogy a hatályban lévő jogszabályok szerint rendelőinkben továbbra is kötelező a maszk használata mind az ott dolgozók, mind pedig a hozzánk érkező betegek és kísérőik számára. Kérjük szíves megértésüket és az előírás betartását!