MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!
Szerző

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Téma szakértője

Dr. Selmeczi Anna

Dr. Selmeczi Anna

belgyógyász

  • Specialitások: Rendelés helyszíne: 1024 Budapest, Lövőház u. 1-5. Mammut II. 5. emelet  
    • Előjegyzés

    Kapcsolódó orvos válaszol bejegyzésünk

    Tisztelt Doktor Úr! 40 éves férfi vagyok és 2017. november 01-én volt egy kétoldali tüdő emboliám. Azóta folyamatosan szedem a Pradaxát, napi 2 szemet, ami ha jól tudom napjaink legkorszerűbb véralvadásgátló gyógyszere. Édesapám véralvadási betegségben szenved, sajnos mindkét lábát amputálták már érszűkület miatt. Genetikai vérvételem eredménye igazolta a Leiden-mutációt nálam is (heterozigota vagyok). Lábaim nem fájnak, orvosom szerint érszűkületem nincs és megnyugtatott, hogy a jelenleg szedett gyógyszer véd egy esetleges újabb embolia kialakulásától. Amióta kijöttem a kórházból és letettem a cigarettát 10 kg-ot híztam ( betegségem előtt napi egy dobozzal elszívtam). Azzal a problémával fordulok Önhöz, hogy az általános közérzetem amióta kijöttem a kórházból sokszor egyáltalán nem mondható jónak, szemem alatt lilás karikák láthatók folyamatosan ( ez a legszembetűnőbb mindenki számára) valamint előfordul, hogy olykor-olykor nehezebben találom és formálom a szavakat, mint pár hónappal ezelőtt. Folyamatosan kéri az orvosom a laborvizsgálatot, ugyanis szinte minden értékem teljesen helyre állt, a CK érték azonban folyamatosan növekszik ( tegnap 1055 volt). Könnyű fizikai munkát végzek, EKG vizsgálatom teljesen negatív lett. Előfordulhat, hogy nem jó nekem a felírt gyógyszer? Mindenképpen szeretném felkeresni Önt személyesen, csak azt szeretném megtudni, hogy a leírtak ismeretében Ön szerint milyen vizsgálatokra lenne szükség esetemben. Mi okozhatja az általam leírt tüneteket? Félek egy további nem várt szövődmény, illetve esetleg az érszűkület vagy akár egy újabb embólia, trombózis kialakulásától. Válaszát előre is köszönöm!!
    Kedves Attila !
    A CK emelkedés az izmok sérülésére, bomlására utal. Amennyiben a Pradaxa felfüggesztése és másra cserélése esetén is marad a panasz, mindenképpen sürgősen szakkonzultációt kell folytatni, mert a CK emelkedés veszélyes. Jelentkezzen be mielőbb a Trombózis Központba és összes papirjával együtt várom
    Üdvözlettel Dr. Blaskó György
    Attila

    Prof. Dr. Blaskó György

    belgyógyász

    Kapcsolódó oldalak

    Willebrand szindróma

    Willebrand szindróma
    Trombózisképzők: mozgáshiány, daganat, terhesség, fogamzásgátló

    Trombózisképzők: mozgáshiány, daganat, terhesség, fogamzásgátló
    Genetikai vizsgálatok

    Genetikai vizsgálatok

    Páciensek mondták

    Gyógyító empatikus személyiség

    PROF. DR. BLASKÓ GYÖRGY Doktor ÚR a szó valódi értelmében csupa nagy betűvel. A hivatástudat legmagasabb fokán álló gyógyító empatikus személyiség. Nem csak kiváló szakember hanem emberségből is a legmagasabb fokon áll. Én csak azt kívánom minden betegtársamnak hogy országszerte csak ilyen gyógyító szakemberekkel találkozzon. Sajnos ez csak egy megvalósulatlan vágyunk marad. A hazai egészségügyben dolgozó orvostársadalom nagy többsége évtizedekre elvesztette hitelességét talán nem az ő hibájukból. Prof. Dr. Blaskó György minden tekintetben megtestesíti azt az elvárásunkat milyen szakembereknek kellene dolgoznia a Magyar Egészségügyi Szolgálatokban 2017 évben és a jövőben is.
    Prof. Dr. Blaskó György
    Prof. Dr. Blaskó György
    belgyógyász

    Kapcsolódó videók

    Létrehozás ideje: 2018.04.05 Utolsó módosítás: 2023.11.06