A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

dr. Szélessy Zsuzsanna Létrehozva: 2018.04.05 Módosítva: 2018.04.05

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Tisztelt Doktornő/DoktorÚr!
Az én kérdésem haematológiai jellegű, ha tudnának tanácsot adni, nagyon köszönöm!Egy éve diagnosztizáltak nálam akut promielocitás leukémiát.Megkaptam a szükséges kemoterápiás kezelést, rendszeresen járok kontroll vizsgálatra, hála Istennek minden rendben van, a laborom is normalizálódott.
Fenntartó kezelést kapok január óta.Két évig kell szednem a tablettákat 3havonta.Kezelőorvosommal nagyon megvagyok elégedve, nagyon tisztelem, de mégis szeretném az Önök véleményét is kikérni gyermekvállalás témában.Mielőtt a betegségem kiderült volna, már hónapok óta szerettünk volna babát párommal.Mivel 30éves leszek, egyre jobban foglalkoztat a gondolat, nagyon szeretnék már családot.Nagyon hálás vagyok, hogy felépülhettem és tudom, hogy a protokoll az 2év fenntartó kezelést ír, de nagy meggondolatlanság lenne idő előtt abbahagyni a kezelést azért ,hogy anya lehessek?Tudom, hogy a trexán tbl.-nak magzatkárosító hatása van.Már kétségbe esetten bújom a netet, háha valami más terápiával, esetleg alternatív terápiával nem lehetne-e "helyettesíteni".Persze tudom, hogy nem ugyanaz.Meg azt is tudom, hogy nekem is meg kell gyógyulnom ahhoz, hogy gondoskodni tudjak a gyermekemről, de az ösztönök is erősek, nehéz elfogadni.Gondoltam egy próbát megér, hátha tudnának tanácsolni valamit, hogy ne legyek ennyire elkeseredve.
A választ előre is nagyon köszönöm!
Tímea

dr. Szélessy Zsuzsanna
dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, belgyógyász
Kedve Tímea!
Gratulálok, hogy az acut kezelést nagyszerűen végig csinálta, Legyen türelemmel, gyógyuljon meg teljesen, aztán vágjon bele az anyaságba. A leendő gyermeknek is az legfontosabb, hogy az édesanyja fel tudja nevelni.Sajnos ezen betegség kezelésére alkalmazott valamennyi gyógyszernek lehet magzat károsító hatása.
Üdvözlettel:Dr. Szélessy Zsuzsanna

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Nagyon alapos

Nagyon alapos volt a doktornő, minden problémát aprólékosan átnézett, meg voltam elégedve.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

B12 vitamin: ennyi mindent okozhat a hiánya

B12 vitamin: ennyi mindent okozhat a hiánya

A B12 vitamin is fontos szerepet tölt be a vörösvérsejtek képzésében, így ha vérszegénységre utaló tüneteink vannak, nem biztos, hogy kizárólag vaspótlással orvosolni tudjuk a problémát. Dr. Kárpáti Ágnes onkohematológus, a Trombózis- és Hematológiai Központ orvosa elmondta, milyen tünetek kapcsán gondoljunk B12 vitaminhiányra.

További részletek
Vigyázat, ezek mélyvénás trombózis jelei!

Vigyázat, ezek mélyvénás trombózis jelei!

Ha már kialakult, a legfontosabb a mozdulatlanság. Fizikai aktivitás hatására a trombózist követő első napokban ugyanis a trombus leszakadhat és tüdőembóliát is okozhat. Prof. Blaskó György, a Trombózis és Hematológiai Központ véralvadási specialistája elmondta, hogy honnan ismerhetjük fel, melyek a mélyvénás trombózis jelei és mit tegyünk ilyen esetben.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA