MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Téma szakértői

Kapcsolódó orvos válaszol bejegyzésünk

Tisztelt Trombózisközpont! Rendszeres plazmadonor és véradó vagyok, és ezzel kapcsolatban szeretnék érdeklődni. Utánanéztem a PubMed adatbázisban a plazmaferézis hosszútávú hatásainak de csak néhány cikket találtam. Önöknek mi a véleménye ezzel kapcsolatban? Lehet a véradás vagy plazmaadás valamilyen káros hatással a vérképzésre? Köszönettel: Solymosi Bence
Tisztelt Soymosi Bence !
Általában az mondható, hogy a plasma adása évente max 2 alkalommal, a teljes vér adása évente 3 alkalommal lehetséges, hogy a donor szervezete ne károsodjon.Természetesesen maximálisan egészséges donorokról mondható ez el. Az adományozás előtt teljes laboratóriumi vizsgálat szükséges. Meg kell nézni a vérképet a vas raktárakat, a fehérje mennyiséger is a sérumban. A legkissebb eltérés estén sem szabad sem plazmát, sem vért adni.Amennyiben 35 év alatti felnőttróől van szó, akkor a szervezet könnyen tudja pótolni a levett vért.
Üdvözlettel: Dr. Szélessy Zsuzsanna

Kapcsolódó oldalak

Kapcsolódó videók

Létrehozás ideje: 2018.04.05 Utolsó módosítás: 2018.04.05