MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

dr. Szélessy Zsuzsanna dr. Szélessy Zsuzsanna 2018.04.05 2018-04-05 19:30:20.981587 Lifestyle
Fulorrgegekozpont.hu

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Orvos válaszol

Orvos válaszol - Kiss Alexandra

trombózis genetikai vizsgálat

Tisztelt Doktor Úr!

2016. áprilisában agyi trombózisom és vérzésem volt. Genetikai vizsgálat készült,a professzor Úr megállapította nálam a genetikai vizsgálat alapján, hogy Protein S genetikai elváltozásom van.
Xarelto 20 mg-ot szedek naponta egyszer. Volt egy védekezés nélküli együttlétünk a párommal. Azt szeretném megkérdezni, hogy milyen gyógyszerre / injekcióra való átállást ajánlaná, ha mégis teherbe estem (ha már felelőtlenek voltunk, szeretném a kockázatot csökkenteni, amennyiben még lehetséges). Segítségét és válaszát előre is nagyon köszönöm!
Tisztelettel, Kiss Alexandra
Kedves Kiss Alexandra!
Azonnal át kellene térnie, Clexane, v. Fraxiparine inj. napi 1x-i adására. Amennyiben-50-60 körüli a testsúlya a 0,6 ml Clexane inj adását javasolom. Jelentkezzen a nőgyógyászánál, illetve haematológusnál.
Üdvözlettel: Dr. Szélessy Zsuzsanna


Páciensek mondták

Tökéletesen értem mi a teendőm

Mindent megkérdezett a doktornő, mindent feljegyzett. A legapróbb részletig elmagyarázta a problémámat, minden részletre kitért. Úgy jöttem el, hogy tökéletesen értem mi a teendőm, mi a problémám.

További vélemények

Kapcsolódó videók


Visszalépés az előző oldalra...

Orvos válaszol

Kérjük, töltse ki az űrlapot, és kollégánk fel fogja venni Önnel a kapcsolatot. 

Név:

E-mail:

Az Ön kérdése

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA