MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

dr. Szélessy Zsuzsanna dr. Szélessy Zsuzsanna 2018.04.05 2018-04-05 19:30:20.981587 Lifestyle
Fulorrgegekozpont.hu

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Orvos válaszol

Orvos válaszol - Tímea

leukémia

Tisztelt Doktornő/DoktorÚr!
Az én kérdésem haematológiai jellegű, ha tudnának tanácsot adni, nagyon köszönöm!Egy éve diagnosztizáltak nálam akut promielocitás leukémiát.Megkaptam a szükséges kemoterápiás kezelést, rendszeresen járok kontroll vizsgálatra, hála Istennek minden rendben van, a laborom is normalizálódott.
Fenntartó kezelést kapok január óta.Két évig kell szednem a tablettákat 3havonta.Kezelőorvosommal nagyon megvagyok elégedve, nagyon tisztelem, de mégis szeretném az Önök véleményét is kikérni gyermekvállalás témában.Mielőtt a betegségem kiderült volna, már hónapok óta szerettünk volna babát párommal.Mivel 30éves leszek, egyre jobban foglalkoztat a gondolat, nagyon szeretnék már családot.Nagyon hálás vagyok, hogy felépülhettem és tudom, hogy a protokoll az 2év fenntartó kezelést ír, de nagy meggondolatlanság lenne idő előtt abbahagyni a kezelést azért ,hogy anya lehessek?Tudom, hogy a trexán tbl.-nak magzatkárosító hatása van.Már kétségbe esetten bújom a netet, háha valami más terápiával, esetleg alternatív terápiával nem lehetne-e "helyettesíteni".Persze tudom, hogy nem ugyanaz.Meg azt is tudom, hogy nekem is meg kell gyógyulnom ahhoz, hogy gondoskodni tudjak a gyermekemről, de az ösztönök is erősek, nehéz elfogadni.Gondoltam egy próbát megér, hátha tudnának tanácsolni valamit, hogy ne legyek ennyire elkeseredve.
A választ előre is nagyon köszönöm!
Tímea
Kedve Tímea!
Gratulálok, hogy az acut kezelést nagyszerűen végig csinálta, Legyen türelemmel, gyógyuljon meg teljesen, aztán vágjon bele az anyaságba. A leendő gyermeknek is az legfontosabb, hogy az édesanyja fel tudja nevelni.Sajnos ezen betegség kezelésére alkalmazott valamennyi gyógyszernek lehet magzat károsító hatása.
Üdvözlettel:Dr. Szélessy Zsuzsanna

Páciensek mondták

Minden kérdésemre választ kaptam

Nagyon szép környezetben, kiváló orvossal és kiszolgáló személyzettel találkoztam. A doktornő- dr. Szélessy Zsuzsanna- nagyon kedves volt, maximálisan és kiváló szakértelemmel tájékoztatott az engem érintett betegségről. Türelmes volt, minden kérdésemre választ kaptam. A továbbiakra nézve útmutatást kaptam tőle.

További vélemények

Kapcsolódó videók


Visszalépés az előző oldalra...

Orvos válaszol

Kérjük, töltse ki az űrlapot, és kollégánk fel fogja venni Önnel a kapcsolatot. 

Név:

E-mail:

Az Ön kérdése

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA