MTHFR mutáció terhesség idején- szülhet egészséges gyermeket!

dr. Szélessy Zsuzsanna dr. Szélessy Zsuzsanna 2018.04.05 2018-04-05 19:30:20.981587 Lifestyle
Fulorrgegekozpont.hu

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is  állhat. Ilyen betegség pl., az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció, ami fokozza trombózis készséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?


Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában (lakosság 40% -a hordozza) Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.


Hogyan befolyásolja a terhességet?


Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint iatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha  magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés  a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
 


Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?


Az MTHFR mutáció  normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról.  Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb  homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót  is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett.. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
 
 

Orvos válaszol

Orvos válaszol - Pásztor Nikolett

trombózishajlam

Tisztelt Doktornő!
Elkezdtem szedni egy fogamzásgátlót ezért nem sokra rá óvatosságból megcsináltattam a trombózis szűrést.
Az eredmény szerint hajlamos vagyok a trombózisra viszont nem genetikailag.
Lehetséges hogy a fogamzásgátló szedése miatt lett pozitív?(amit időközben abbahagytam)
Válaszát köszönöm
Kedves Pásztotr Nikolett!

Sajnos nem tudok korrekt véleményt mondani, mert nem írta meg, mely lelete igazolta trombózis készséget. Azt nagyon jól tette, hogy a fogamzásgátló gyógyszert elhagyta.
Üdvözlettel: Dr. Szélessy Zsuzsanna

Páciensek mondták

Az orvos szaktudása

Az orvos szaktudása, kommunikációja, magabiztossága meggyőző, ez tetszett a legjobban, ill. Ezért mentem önököz.

További vélemények

Kapcsolódó videók


Visszalépés az előző oldalra...

Orvos válaszol

Kérjük, töltse ki az űrlapot, és kollégánk fel fogja venni Önnel a kapcsolatot. 

Név:

E-mail:

Az Ön kérdése

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA