Trombózis a fiataloknál is kialakulhat, aminek oka lehet genetikai probléma is
Sokan gondolják azt, hogy a trombózis csak az idősek betegsége, pedig ez nem igaz. Ez a kór kialakulhat akár örökletes formában is, így pedig a fiatalabb korosztály is érintetté válik a problémában. Prof. Blaskó György, a Trombózis-, és Hematológiai Központ véralvadási specialistája kérdésünkre a Protein S és C szerepét, és az örökletes protein S hiányt ismerteti.
Sokan gondolják azt, hogy a trombózis csak az idősek betegsége, pedig ez nem igaz. Ez a kór kialakulhat akár örökletes formában is, így pedig a fiatalabb korosztály is érintetté válik a problémában.
Prof. Blaskó György, a Trombózis-, és Hematológiai Központ véralvadási specialistája kérdésünkre a Protein S és C szerepét, és az örökletes protein S hiányt ismerteti.
Protein S/C szerepe a véralvadásban
A vér folyékonyságának fenntartása többek között a véralvadás és a fibrolízis egyensúlyán múlik. Előbbi arról gondoskodik, hogy szükség esetén a vér megalvadjon, míg utóbbi az alvadék lebontásáért felel. Mindkét folyamat bonyolult, és sok összetevős képlet, melyek hibája esetén komoly problémák alakulhatnak ki.
A fibrinolízisben, vagyis az alvadék lebontásában több plazmafehérje is részt vesz, melyek között legfontosabb a plasminogenből aktiválódó plasmin. A protein S és a Protein C az ér legbelső sejtrétegén az úgynevezett endothel sejteken lévő thrombomodulinnal együtt a véralvadás aktivációs rendszerének azon alkotórészeit hasítják el, ami nem enzimek, hanem un. modulátor fehérjék. Ezek a V és VIII faktorok aktivált formái.. Mindkét anyagot a máj termeli, végső formáik kialakulásához K vitamin jelenléte szükséges. Az Va és VIIIa tényezők főleg a kapilláris és a kiserek rendszerében fontosak.
„. Amennyiben ennek a két anyag valamelyikének szintje alacsony, vagy az anyag hibás, úgy a bontás nem történik meg, ami trombózis – és ezen keresztül pedig posttrombotikus szindróma (PTS), lábszárfekély, súlyos esetben akár halálos tüdőembólia – kialakulásához vezethet.” – mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont váralvadási specialistája.
Örökletes protein S hiány
A trombózis kialakulás tehát nem csak a kortól függ. A genetikai hajlamosító tényezők között ismertebbek a Leiden és az MTFR mutációk, ám a protein S hiány is hasonlóan veszélyes lehet. Ha a családban már előfordult trombózis, akkor genetikai vizsgálatot érdemes elvégeztetnie. A Protein S hiányt gyakran találunk a Factor V Leiden mutációjához társulva. A Protein S hiány lehet quantitativ, amikor egyszerűen a szintje kórosan alacsony és lehet qualitativ, ha egy kóros forma (is) keletkezik, ami nem aktív. Ezért szükséges a Protein S szabad és kötött formáinak együttes meghatározása.
Trombofília vizsgálat részét kell, hogy képezze
Sokan csupán az V faktor Leiden és az MTHFR mutációit nézik trombofília vizsgálatnál, ám nem szabad megfeledkezni a Protein S és C és az Antithrombin III és a szintjének és a Prothrombin génmutáció ellenőrzéséről sem, mert nagy problémákat okozhat.
Amennyiben a probléma bebizonyosodik, úgy a kezelőorvos személyre szabott gyógyszeres terápiát írhat elő, ennek szükségességét minden esetben a szakember dönti el.
