A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

Leiden mutáció - hitek és tévhitek

Létrehozva: 2017.06.28 13:16 | Módosítva: 2017.06.28 13:17

Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

Veszélyes örökség

A Leiden mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan szabatosan a véralvadási rendszer V faktorában bekövetkezett mutáció, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetője. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik.

A mutáció jelen lehet heterozygota (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozygota (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombózis kockázatot jelent.  A Factor V Leiden homozigozitás kb. 80-100-szorosra (!) fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a heterozigóta forma viszont csak 4-10 %-kal.

Fogamzásgátló szedése előtt: nem ez a megfelelő vizsgálat

Noha igen elterjedt gyakorlat a fogamzásgátló szedése előtti Leiden mutáció szűrés, a Leiden mutációnak a gyakorlatban semmi köze a fogamzásgátlók általi véralvadékonyság fokozódáshoz – figyelmeztet Blaskó professzor. A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának, kezelésének alapköve a tüneteknek, klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ezzel kerülhetőek el a feleslegesen végzett vizsgálatok, és kaphatja meg a beteg a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést.

Mikor érdemes vizsgálni a Leiden mutációt?

A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a Factor V Leiden mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő. Ilyen esetekben a közvetlen hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt, kiszűrni a trombózis-hajlamot, ezzel lehetővé tenni a megelőzést.

Genetikai eltérés esetén kezelendő

Mivel a Leiden mutáció homozigóta formája jelentősen növeli a trombózis, ennek következtében a legtöbbször halálos tüdőembólia, kialakulásának veszélyét, így ha valaki homozigóta, mindenképpen folyamatos és állandó profilaxisban kell részesülni. Ez praktikusan véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését, a trombózist megelőző életmód követését jelenti. Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb rizikó is jelen van - túlsúly, várandósság, daganat, colitis ulcerosa, stb.

Terhesség esetén például mindenképpen heparin injekció profilaxist kell adni végig a terhesség alatt akár homo-, akár heterozigóta a kismama.

Nálunk gyakori, míg a baszkoknál, japánoknál elő sem fordul

A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra, hogy ez a mutáció az V faktorban kb. 15.000 éve keletkezett a Tigris és az Eufrátesz folyók között. Mindazon népek, akik onnan származnak - így az legtöbb európai néphez hasonlóan mi is - 10 %-ban tartalmazzák heterozigóta formában és 3 %-ban homozigóta formában ezt a genetikai rendellenességet, fokozódik ezáltal bennük a trombózishajlam. A mutáció viszont nem fordul elő az ausztrál bennszülöttekben, a japán ainukban és Európában hiányzik a baszkokban.

Hírek

A fiataloknak csupán kevesebb mint a fele venne részt trombózis rizikó vizsgálaton

A fiataloknak csupán kevesebb mint a fele venne részt trombózis rizikó vizsgálaton

A trombózis rizikó vizsgálat egyre elterjedtebb manapság- ez nem is meglepő, hiszen több olyan kóros állapot, betegség is létezik, melyek megnövelik a vérrögök kialakulásának esélyét. Mivel a mélyvénás trombózis viszonylag gyakori problémának számít, így a megelőzése egyre jobban a köztudatba kerül, ahhoz viszont tudni kell, kiket veszélyeztet a legjobban. Hogy pontosan kiket, azt prof. Blaskó Györgytől, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistájától tudtuk meg a Trombózis Világnapja alkalmából, ahogy azt is, hogy kik azok, akik a leginkább és a legkevésbé vennének részt hasonló vizsgálaton. 

További részletek
Mikor gyanakodjak limfómára nyirokcsomó megnagyobbodás esetén?

Mikor gyanakodjak limfómára nyirokcsomó megnagyobbodás esetén?

A nyirokcsomó megnagyobbodása gyakori tünetnek számít, hiszen a fertőzésekkel szembeni védekezés fontos hálója a nyirokcsomó. Azonban, ha látszólag minden ok nélkül tapintunk ki magunkon duzzadt nyirokcsomókat, akkor sokszor pánikba esünk hiszen az egyik gyakori rosszindulatú hematológiai daganat, a limfóma tünete is lehet. Dr. Kárpáti Ágnest, a Trombózis-és Hematológiai Központ onkohematológusát arról kérdeztük, vajon mikor gyanakodjunk súlyos betegségre nyirokcsomó megnagyobbodás esetén. 

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

Prima Medica Egészséghálózat