A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

Leiden mutáció - hitek és tévhitek

Létrehozva: 2017.06.28 13:16 | Módosítva: 2017.06.28 13:17

Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

Veszélyes örökség

A Leiden mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan szabatosan a véralvadási rendszer V faktorában bekövetkezett mutáció, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetője. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik.

A mutáció jelen lehet heterozygota (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozygota (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombózis kockázatot jelent.  A Factor V Leiden homozigozitás kb. 80-100-szorosra (!) fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a heterozigóta forma viszont csak 4-10 %-kal.

Fogamzásgátló szedése előtt: nem ez a megfelelő vizsgálat

Noha igen elterjedt gyakorlat a fogamzásgátló szedése előtti Leiden mutáció szűrés, a Leiden mutációnak a gyakorlatban semmi köze a fogamzásgátlók általi véralvadékonyság fokozódáshoz – figyelmeztet Blaskó professzor. A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának, kezelésének alapköve a tüneteknek, klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ezzel kerülhetőek el a feleslegesen végzett vizsgálatok, és kaphatja meg a beteg a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést.

Mikor érdemes vizsgálni a Leiden mutációt?

A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a Factor V Leiden mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő. Ilyen esetekben a közvetlen hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt, kiszűrni a trombózis-hajlamot, ezzel lehetővé tenni a megelőzést.

Genetikai eltérés esetén kezelendő

Mivel a Leiden mutáció homozigóta formája jelentősen növeli a trombózis, ennek következtében a legtöbbször halálos tüdőembólia, kialakulásának veszélyét, így ha valaki homozigóta, mindenképpen folyamatos és állandó profilaxisban kell részesülni. Ez praktikusan véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését, a trombózist megelőző életmód követését jelenti. Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb rizikó is jelen van - túlsúly, várandósság, daganat, colitis ulcerosa, stb.

Terhesség esetén például mindenképpen heparin injekció profilaxist kell adni végig a terhesség alatt akár homo-, akár heterozigóta a kismama.

Nálunk gyakori, míg a baszkoknál, japánoknál elő sem fordul

A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra, hogy ez a mutáció az V faktorban kb. 15.000 éve keletkezett a Tigris és az Eufrátesz folyók között. Mindazon népek, akik onnan származnak - így az legtöbb európai néphez hasonlóan mi is - 10 %-ban tartalmazzák heterozigóta formában és 3 %-ban homozigóta formában ezt a genetikai rendellenességet, fokozódik ezáltal bennük a trombózishajlam. A mutáció viszont nem fordul elő az ausztrál bennszülöttekben, a japán ainukban és Európában hiányzik a baszkokban.

Hírek

Hodgkin és non-Hodgkin limfóma- mi a különbség?

Hodgkin és non-Hodgkin limfóma- mi a különbség?

A limfóma a nyirokrendszer rosszindalatú daganatos megbetegedése, melynek két fő típusa a Hodgkin és a non-Hodgkin limfóma. Vajon mi a különbség a kettő között? Azonos a két fajta prognózisa? Kiket érint? A kérdést dr. Kárpáti Ágnes a Trombózis-és Hematológiai Központ onkohematológusa válaszolta meg.

További részletek
Fogamzásgátló szedése előtt ezeket ellenőriztesse

Fogamzásgátló szedése előtt ezeket ellenőriztesse

Évről évre hallani olyan történeteket, hogy egy fiatal lány elhunyt fogamzásgátló miatt kialakult trombózisban/tüdőembóliában. Bár már egyre többen végeztetnek el különböző vizsgálatokat, hogy megbizonyosodjanak arról, náluk mekkora a kockázat ebből a szempontból, ám gyakran ez csupán egy-egy érték ellenőrzésére irányul. Dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológus főorvosnője ezért elmondja, kiknek, mely vizsgálatok a legszükségesebbek.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

PRIMA MEDICA