A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

Trombofíliák- genetikai átok, ami trombózist okozhat

Trombofíliák- genetikai átok, ami trombózist okozhat

Prof. Dr. Blaskó György Létrehozva: 2017.07.06 Módosítva: 2018.10.19

A mélyvénás trombózis kialakulásának egyik fő rizikófaktora a genetikai hajlam. Amennyiben valamilyen mutáció következtében van jelen a fokozott hajlam, úgy trombofíliáról beszélünk, melynek több típusa is ismert. Hogy melyek ezek közül a leggyakoribbak, és hogy milyen veszélyeket rejtenek, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

Mi az a trombofília?

Trombofíliának nevezzük azon állapotokat, melyek a genetikának „köszönhetően” megnövelik a trombózishajlamot. Ennek során a vérzékenység és a véralvadás egyensúlya felborul, méghozzá az utóbbi irányába. Nagy veszélye, hogy ekkor fokozottabban van jelen a vérrögképződés kockázata, ami mélyvénás trombózishoz, esetleg életveszélyes tüdőembóliához vezethet. A trombofíliáknak több formájuk is van, és ezek közül is léteznek súlyos és kevésbé súlyos típusok.  Ezek általában már fiatal korban trombózis okoznak, vagy szokatlan helyen keletkező trombózishoz vezetnek.

„40 éve még csak egyetlen trombofiliát ismertünk (az antithrombin nevű fehérje kóros változatát), ma már a genetikai defektusok száma ennek sokszorosa. Mivel általában egy, a genetikai anyagban bekövetkezett változás (mutáció) okoz az illető fehérjében funkcióváltozást, ezeknek alapvetően több típusa van: a) vagy az illető fehérje szintézise csökken, b) vagy olyan mutáció következik be, ami az illető fehérje működését alapjaiban módosítja (pl. nehezebben bomlik, nincs hatása stb). Ily módon ma már a molekuláris defektusok száma a trombózis rendszerében közel 100-ra tehető. Elnevezésünk általában a felfedezés helyével kapcsolat (. pl Factor V Leiden, fibrinogen New York, de van antitrombin-III Budapest és Protein C Pécs is…) Ezeket, azonban csak részletes molekuláris biológiai vizsgálatok segítségével állapíthatjuk meg: a tudományunk jelenleg ott tart, hogy az összes fiatalkori örökletes gyanított trombózis 60-65 %-ában ki tudjuk mutatni a molekuláris hibát. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a fennmaradó 40 %-ot ne kezeljük, sőt!”- mondja prof. Blaskó György.

A leggyakoribb trombofíliák

Leiden mutáció

A Leiden mutáció az egyik legismertebb trombofília, így a genetikai vizsgálatok során a legtöbben kérik ennek ellenőrzését (bár a legnagyobb biztonság érdekében általános trombofília szűrést érdemes végeztetni, nem csupán 1-2 mutáció meglétét). Az állapot során a véralvadási rendszer V-ös faktorában egy aminosav-csere van jelen, és ennek következtében a vérrögök kialakulásában nagy szerepet játszó V-ös faktort az azt lebontó enzim (APC) nem képes lebontani.  A Leiden mutációnak létezik heterozigóta és homozigóta formája, attól függően, hogy csak az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a zavar. A homozigóta forma jóval veszélyesebb, ugyanis megléte akár 80-szorosára is megnövelheti a trombózis kialakulásának rizikóját. Heterozigóta típus esetén az esetek többségében elég a fokozottabb odafigyelés (pl. mozgás, bő folyadékfogyasztás, egészséges életmód), ám ha valaki homozigóta, akkor gyakran véralvadásgátló terápiában kell részesülnie, főleg akkor, ha volt már trombózisa. (Ellenben, ha terhes lesz, a heterozigóta forma is komolyan veendő!)

Természetesen, hogy kinél szükséges antikoaguláns terápia, azt befolyásolja többek között az, hogy volt-e, és ha igen, akkor mikor, trombózisa, vannak-e egyéb olyan állapotok, melyek megnövelik a rizikót (pl. terhesség, gipsz, túlsúly, diabetes), illetve hogy fennáll-e még más trombofília is mellette - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

MTHFR mutáció

Az MTHFR mutáció a statisztikák szerint a leggyakrabban előforduló trombofília. A mutáció esetén két helyen is aminosav-csere történik az un. metiltetrahidrofolát reduktáz enzim fehérjében. Maga az MTHFR a folsav-anyagcsere egyik fő eleme, és a mivel a folsavra nagy szükség van a homocisztein lebontásához (a magas homocisztein szint fokozza a vérrög-képződést), így az MTHFR zavara közvetett mód megnöveli a trombózis rizikóját. Akárcsak a Leiden mutációnak, ennek is van hetero-és homozigóta formája. Ez előbbi igen gyakori, a népesség kb. 40 %-ánál fellelhető, ám mivel nem jár nagy homocisztein szint emelkedéssel, és igen ritkán okoz közvetlenül trombózist, így nem veszélyes. Ellentétben homozigóta típus esetén a homocisztein mennyisége lényegesen emelkedett, így ekkor a folsav-pótláson túl sok esetben (pl. terhességkor, ill. korábbi trombózis esetén) véralvadásgátló terápiára van szükség.

Protein S/C alacsony szintje

A Protein S/C szintén fontos szerepet tölt be a véralvadás-vérzékenység egyensúlyában – pontosabban a véralvadással ellentétes fibrinolízisben- ugyanis segítségükkel képes az az aktívált Protein C (APC) a véralvadásban részt vevő faktorokat (V-ös, VIII-as faktort) lebontani. Amennyiben kevés mennyiségben vannak jelen, illetve, ha valamilyen molekuláris defektusuk van, úgy nagyobb a vérrög-képződés esélye. A probléma lehet öröklött és szerzett is (pl. K-vitamin hiány, májbetegség, rosszindulatú daganat, vesebetegség).

Kevés antithrombin

A máj által termelt antithrombin az egyik legfontosabb szerepet játssza a véralvadási folyamatok gátlásában, és ahogy a neve is mutatja, inaktiválja a thrombint és több másik alvadási faktort. Amennyiben túl kevés van belőle, úgy nincs ami ellensúlyozná a véralvadást, így megnő a vérrögök képződésének esélye. Szintén lehet öröklött és szerzett formája is (pl. májbetegség).

Természetesen a fentieken kívül számos más formája is létezik a trombofiliáknak, és bár támogatás nincs rá, az érintett családok tagjait, valamint ez élsportolókat ki kellene vizsgálni ebből a szempontból, és akkor kevesebb lenne a pálya melletti tragédia- tanácsolja a professzor.

További híreink>>>

 

Téma szakértői

dr. Kósa Éva dr. Kósa Éva

dr. Kósa Éva

belgyógyász, angiológus
dr. Szélessy Zsuzsanna dr. Szélessy Zsuzsanna

dr. Szélessy Zsuzsanna

hematológus, belgyógyász
Prof. Dr. Blaskó György Prof. Dr. Blaskó György

Prof. Dr. Blaskó György

belgyógyász, klinikai farmakológus

Orvos válaszol

Tisztelt Főorvos Úr!

Leányunk 27 éves korában - 3 évvel ezelőtt - kétoldali tüdőembólián esett át. Rövid kórelőzmény: Alsó végtagjában lévő thrombust a UH vizsgálattal (Dopler, végtagi ér UH) nem észlelték, vérvizsgálatot nem végeztek (D-dimer érték meghatározás, stb.), izomhúzódással diagnosztizálták a heves végtag fájdalmát. Néhány nap múlva heves rosszullétre (fulladás), sürgősségi mentővel beszállították az ügyeletes kórházba (először pánikbetegség miatt pszichiátriát javasolt a mentőorvosnő, csak erős szülői nyomásra vitték be a kórházba), CT vizsgálatot követően a diagnózis kétoldali thromboembólia volt. A kórházi ellátást követően (heparin), 1 év után a Xarelto szedését leállították - tekintettel arra, hogy a genetikai faktorokat nem találtak, a rizikófaktorok megszüntetésre kerültek (fogamzásgátló szedését az embólia idején abbahagyta, testsúlyát csökkentette).
Magunk részéről mindig is hiányoltuk a tüdőerek kontroll vizsgálatát. Arra hivatkoztak, hogy ez nem szükséges, és a CT sugárterhelés miatt nem javasolt.
Ma megdöbbenve olvastam az alábbikat:
"Péter Andrea, a Kardiológiai Intézet szakorvosa, aki részt vett az első magyarországi beavatkozáson arról beszélt, hogy kezelés nélkül a betegek 70 százaléka 5 éven belül meghal a tüdőerekben lévő magas nyomás miatt. A legsúlyosabb esetekben pedig mindössze 10 százalék a túlélés esélye."
elérhetősége: http://www.debreceninap.hu/egyetem/2017/07/22/videon-a-debreceni-orvosi-szenzacio/
Kérdésem: Szükséges-e tüdőerek állapotának nyomonkövetése, milyen vizsgálattal végzik ezt (CT?) és egyáltalán hol foglalkoznak érdemben a tromboembolia nyomonkövetésével az országban, egyáltalán milyen vizsgálatokat szükséges elvégezni és milyen időközönként?
A vérvizsgálatokat, végtagi erek UH vizsgálatát magánpraxisban rendszeresen végeztetjük, ezt sem írták elő hivatalosan.
Fordulhatunk-e a Trombózis központhoz a fentiekben feltett kérdéseim vonatkozásában?

Orvosi iránymutatását, válaszát előzetesen is megköszönöm.
Tisztelettel:
Dr. Rózsa György Imréné


Prof. Dr. Blaskó György
Prof. Dr. Blaskó György belgyógyász
Kedves Dr. Rózsa György Imréné !
Nagyon sajnálom a kedves lányát, -főleg az elhamarkodott orvosi kijelentések okozta félelmek miatt. A doktor úrnak egyáltalán nincs igaza, Igen magas adatot közölt: a tüdőerek hypetoniája elég ritka és főleg akkor lenne ritka, ha nem egy évig, hanem legalább 3 évig szednék a betegek a Xareltót még akkor is, ha nincs kimutatható trombofiliájuk! Javaslom, hogy kérjen konzultációt a Trombózis Központba (36704317729) és jelentkezzen be. Kérem hozzák a leleteket is.!
Tisztelettel
Dr. Blaskó György

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Maximálisan hozzáértő

Maximálisan hozzáértőnek és jártasnak tűnt a szakterületén. Részletes tájékoztatást adott, és a hosszútávú lehetőségekről is beszélt gyermekvállalás szempontjából, ami egy nőnél nagyon fontos.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Hemofília – a vérzékenység okai

Hemofília – a vérzékenység okai

A vérzékeny betegeknél csökkent véralvadás áll fenn, vagyis egy kisebb sérülés következtében is elhúzódó vérzés jelentkezik. A trombofíliásokkal szemben tehát, akiknél fokozott véralvás miatt a vérrögök kialakulása jelent veszélyt, a vérzékenyek esetében épp az okozza a problémát, hogy a vér nem, vagy csak nagyon lassan alvad meg. A vérzékenységen belül a hemofíla okait, és a kezeléssel kapcsolatos fontosabb tudnivalókat dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, a Trombózis – és Hematológiai Központ főorvosa foglalta össze.

További részletek
Trombózis után - ezek a betegek leggyakoribb kérdései

Trombózis után - ezek a betegek leggyakoribb kérdései

Ha valakinél a trombózis tünetei jelentkeznek, az első és legfontosabb a sürgősségi orvosi ellátás a betegség igazolása és az életveszélyes szövődmény megelőzése céljából. Az akut panaszok kezelését követően azonban számos kérdés vetődik fel a betegekben. Dr. Kósa Éva, a Trombózis – és Hematológiai Központ angiológusa ezekre adott válaszokat.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

Prima Medica

Prima Medica Egészséghálózat