A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

Trombofíliák- genetikai átok, ami trombózist okozhat

Trombofíliák- genetikai átok, ami trombózist okozhat

Prof. Dr. Blaskó György Létrehozva: 2017.07.06 Módosítva: 2018.10.19

A mélyvénás trombózis kialakulásának egyik fő rizikófaktora a genetikai hajlam. Amennyiben valamilyen mutáció következtében van jelen a fokozott hajlam, úgy trombofíliáról beszélünk, melynek több típusa is ismert. Hogy melyek ezek közül a leggyakoribbak, és hogy milyen veszélyeket rejtenek, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

Mi az a trombofília?

Trombofíliának nevezzük azon állapotokat, melyek a genetikának „köszönhetően” megnövelik a trombózishajlamot. Ennek során a vérzékenység és a véralvadás egyensúlya felborul, méghozzá az utóbbi irányába. Nagy veszélye, hogy ekkor fokozottabban van jelen a vérrögképződés kockázata, ami mélyvénás trombózishoz, esetleg életveszélyes tüdőembóliához vezethet. A trombofíliáknak több formájuk is van, és ezek közül is léteznek súlyos és kevésbé súlyos típusok.  Ezek általában már fiatal korban trombózis okoznak, vagy szokatlan helyen keletkező trombózishoz vezetnek.

„40 éve még csak egyetlen trombofiliát ismertünk (az antithrombin nevű fehérje kóros változatát), ma már a genetikai defektusok száma ennek sokszorosa. Mivel általában egy, a genetikai anyagban bekövetkezett változás (mutáció) okoz az illető fehérjében funkcióváltozást, ezeknek alapvetően több típusa van: a) vagy az illető fehérje szintézise csökken, b) vagy olyan mutáció következik be, ami az illető fehérje működését alapjaiban módosítja (pl. nehezebben bomlik, nincs hatása stb). Ily módon ma már a molekuláris defektusok száma a trombózis rendszerében közel 100-ra tehető. Elnevezésünk általában a felfedezés helyével kapcsolat (. pl Factor V Leiden, fibrinogen New York, de van antitrombin-III Budapest és Protein C Pécs is…) Ezeket, azonban csak részletes molekuláris biológiai vizsgálatok segítségével állapíthatjuk meg: a tudományunk jelenleg ott tart, hogy az összes fiatalkori örökletes gyanított trombózis 60-65 %-ában ki tudjuk mutatni a molekuláris hibát. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a fennmaradó 40 %-ot ne kezeljük, sőt!”- mondja prof. Blaskó György.

A leggyakoribb trombofíliák

Leiden mutáció

A Leiden mutáció az egyik legismertebb trombofília, így a genetikai vizsgálatok során a legtöbben kérik ennek ellenőrzését (bár a legnagyobb biztonság érdekében általános trombofília szűrést érdemes végeztetni, nem csupán 1-2 mutáció meglétét). Az állapot során a véralvadási rendszer V-ös faktorában egy aminosav-csere van jelen, és ennek következtében a vérrögök kialakulásában nagy szerepet játszó V-ös faktort az azt lebontó enzim (APC) nem képes lebontani.  A Leiden mutációnak létezik heterozigóta és homozigóta formája, attól függően, hogy csak az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a zavar. A homozigóta forma jóval veszélyesebb, ugyanis megléte akár 80-szorosára is megnövelheti a trombózis kialakulásának rizikóját. Heterozigóta típus esetén az esetek többségében elég a fokozottabb odafigyelés (pl. mozgás, bő folyadékfogyasztás, egészséges életmód), ám ha valaki homozigóta, akkor gyakran véralvadásgátló terápiában kell részesülnie, főleg akkor, ha volt már trombózisa. (Ellenben, ha terhes lesz, a heterozigóta forma is komolyan veendő!)

Természetesen, hogy kinél szükséges antikoaguláns terápia, azt befolyásolja többek között az, hogy volt-e, és ha igen, akkor mikor, trombózisa, vannak-e egyéb olyan állapotok, melyek megnövelik a rizikót (pl. terhesség, gipsz, túlsúly, diabetes), illetve hogy fennáll-e még más trombofília is mellette - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

MTHFR mutáció

Az MTHFR mutáció a statisztikák szerint a leggyakrabban előforduló trombofília. A mutáció esetén két helyen is aminosav-csere történik az un. metiltetrahidrofolát reduktáz enzim fehérjében. Maga az MTHFR a folsav-anyagcsere egyik fő eleme, és a mivel a folsavra nagy szükség van a homocisztein lebontásához (a magas homocisztein szint fokozza a vérrög-képződést), így az MTHFR zavara közvetett mód megnöveli a trombózis rizikóját. Akárcsak a Leiden mutációnak, ennek is van hetero-és homozigóta formája. Ez előbbi igen gyakori, a népesség kb. 40 %-ánál fellelhető, ám mivel nem jár nagy homocisztein szint emelkedéssel, és igen ritkán okoz közvetlenül trombózist, így nem veszélyes. Ellentétben homozigóta típus esetén a homocisztein mennyisége lényegesen emelkedett, így ekkor a folsav-pótláson túl sok esetben (pl. terhességkor, ill. korábbi trombózis esetén) véralvadásgátló terápiára van szükség.

Protein S/C alacsony szintje

A Protein S/C szintén fontos szerepet tölt be a véralvadás-vérzékenység egyensúlyában – pontosabban a véralvadással ellentétes fibrinolízisben- ugyanis segítségükkel képes az az aktívált Protein C (APC) a véralvadásban részt vevő faktorokat (V-ös, VIII-as faktort) lebontani. Amennyiben kevés mennyiségben vannak jelen, illetve, ha valamilyen molekuláris defektusuk van, úgy nagyobb a vérrög-képződés esélye. A probléma lehet öröklött és szerzett is (pl. K-vitamin hiány, májbetegség, rosszindulatú daganat, vesebetegség).

Kevés antithrombin

A máj által termelt antithrombin az egyik legfontosabb szerepet játssza a véralvadási folyamatok gátlásában, és ahogy a neve is mutatja, inaktiválja a thrombint és több másik alvadási faktort. Amennyiben túl kevés van belőle, úgy nincs ami ellensúlyozná a véralvadást, így megnő a vérrögök képződésének esélye. Szintén lehet öröklött és szerzett formája is (pl. májbetegség).

Természetesen a fentieken kívül számos más formája is létezik a trombofiliáknak, és bár támogatás nincs rá, az érintett családok tagjait, valamint ez élsportolókat ki kellene vizsgálni ebből a szempontból, és akkor kevesebb lenne a pálya melletti tragédia- tanácsolja a professzor.

További híreink>>>

 

Téma szakértői

Dr. Szélessy Zsuzsanna Dr. Szélessy Zsuzsanna

Dr. Szélessy Zsuzsanna

hematológus, belgyógyász
Prof. Dr. Blaskó György Prof. Dr. Blaskó György

Prof. Dr. Blaskó György

belgyógyász
Dr. Kósa Éva Dr. Kósa Éva

Dr. Kósa Éva

belgyógyász, angiológus

Orvos válaszol

Tisztelt Doktor Úr!
12 évvel ezelőtt császármetszés után mélyvénás trombózist kaptam. Genetikai vizsgálattal Leiden heterozigóta igazolódott, azóta Syncumart szedek.
Nem végzek ülőmunkát, sportolok, futok,tornázok.
5 héttel ezelőtt egyik futásom után nem tudtam lábra állni. Majd elkezdett fájni a jobb alsó lábszáram ott,ahol 12 évvel ezelőtt a mélyvénás trombózisom volt. Nyomásra igen érzékeny volt. Viszont nem dagadt és nem volt piros sem. Visszerek nem látszódnak a lábamon.
Elmentem a sürgősségire,ahol Doppler UH és D -dimerrel kizárták a mélyvénás trombózist. Azt mondták izomgyulladás, szedjek fájdalomcsillapítót, jegeljem,majd elmúlik.
Mivel lábam 5 hét után is ugyanúgy fájt,háziorvosom kért egy ujabb ultrahangvizsgálatot,mellyel a lágyrészek esetleges gyulladását nézték volna meg. Ott nem találtak semmit, viszont a lelet így hangzik"Jobb lábszár kp. mediális részén a popl.perforans ágának megfelelően a véna lumenét nem friss trombusmassza tölti ki".
E miatt elküldtek egy újabb vérvételre ,ahol a D-dimer érték már kicsit megemelkedett szintet mutatott. 5 hét alatt 380-ról 520-ra emelkedett.
Dg.:Trhomboplebithis superfic. extr. inf. l.d.
Felületi véna "trombózissal" elkezdtek kezelni.
Clexan napi 1* 0,6ml és fájdalomcsillapítás.
Viszont olvastam,hogy a magas D-dimer érték gyulladásos folyamattól is emelkedhet.
Kérdésem az,hogy valóban biztos e hogy ez trombózis? Érdemes lenne e megmutatnom magam egy érsebésznek?
Eltarthat e ilyen sokáig a fájdalom?(Fájdalomcsillapító szedése mellett mióta szúrom magam enyhült a fájdalom ugyan,de fájdalomcsillapító hatása kimegy a fájdalom kissé visszajön, illetve zubogást érzek ott).

Válaszát előre is köszönöm: Veres Klára

Prof. Dr. Blaskó György
Prof. Dr. Blaskó György belgyógyász

Elsősorban UH-val Duplex Dopplerrel igazolni kell, hogy valóban van-ethrombosis, a D-Dimer prediktiv értéke magas, A napi 1x adott LMWH meg kevés, mert 2x kellene adni. Elég zavaros a történet. Az én véleményem az, hogy a tüdőembolia megelőzése érdekében mégis csak thrombosisként kellene a helyzetet felfogni (az fáj ilyen tartósan) és meg kellene kapnia a teljes LMWH dózist, majd át kell térni szájon át szedhető szerre, és azt szedni legalább két évig. Az érsebész sem nyilatkozik Duplex Doppler nélkül. Valóban a D-Dimer gyulladásokban emelkedik, de hol van Önnek a gyulladása? Én az ön helyében thrombosisnak fognám fel és a szakma szabályit tartatnám be orvosommal. Ez a legegyszerűbb.
Üdvözlettel : Dr.Blaskó György

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Barátságos légkör és hangnem

Pontos tájékoztatás, barátságos légkör és hangnem mind a recepció, mind a szakorvos részéről.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Kezeletlen vashiányos vérszegénység- mi baj lehet belőle?

Kezeletlen vashiányos vérszegénység- mi baj lehet belőle?

A vashiányos vérszegénység gyakori állapotnak számít. A kezelést a páciensek annál jobban tartják be, minél súlyosabb panaszokat okoz. Ha gyakori fejfájással, krónikus fáradtsággal, ingerlékenységgel küzd valaki, akkor nagyobb eséllyel fordít jelentősebb figyelmet az előírt terápiára. Ha azonban valaki enyhébb tüneteket tapasztal, akkor sűrűbben előfordul, hogy az illető nem figyel oda az étkezésére vagy nem veszi be a gyógyszereket. Dr. Fehér Ágnest, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológia irányultságú belgyógyászát arról kérdeztük, vajon mennyire veszélyes a kezeletlen vagy a rosszul kezelt vérszegénység.

További részletek
Mikor van szükség hematológusra?

Mikor van szükség hematológusra?

A hematológiai a belgyógyászat egy speciális ága, mely a vérrel, a nyirokrendszerrel és a vérképzéssel foglalkozik. Sokaknak kissé megfoghatatlannak tűnik a terület, így dr. Ercsei Ibolyát, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológusát megkérdeztük arról, milyen problémákkal, tünetekkel célszerű hematológust felkeresni.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

Prima Medica Egészségközpontok

Tájékoztatjuk tisztelt pácienseinket, hogy a hatályban lévő jogszabályok szerint rendelőinkben továbbra is kötelező a maszk használata mind az ott dolgozók, mind pedig a hozzánk érkező betegek és kísérőik számára. Kérjük szíves megértésüket és az előírás betartását!