A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

Trombofíliák- genetikai átok, ami trombózist okozhat

Trombofíliák- genetikai átok, ami trombózist okozhat

Prof. Dr. Blaskó György Létrehozva: 2017.07.06 Módosítva: 2018.10.19

A mélyvénás trombózis kialakulásának egyik fő rizikófaktora a genetikai hajlam. Amennyiben valamilyen mutáció következtében van jelen a fokozott hajlam, úgy trombofíliáról beszélünk, melynek több típusa is ismert. Hogy melyek ezek közül a leggyakoribbak, és hogy milyen veszélyeket rejtenek, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

Mi az a trombofília?

Trombofíliának nevezzük azon állapotokat, melyek a genetikának „köszönhetően” megnövelik a trombózishajlamot. Ennek során a vérzékenység és a véralvadás egyensúlya felborul, méghozzá az utóbbi irányába. Nagy veszélye, hogy ekkor fokozottabban van jelen a vérrögképződés kockázata, ami mélyvénás trombózishoz, esetleg életveszélyes tüdőembóliához vezethet. A trombofíliáknak több formájuk is van, és ezek közül is léteznek súlyos és kevésbé súlyos típusok.  Ezek általában már fiatal korban trombózis okoznak, vagy szokatlan helyen keletkező trombózishoz vezetnek.

„40 éve még csak egyetlen trombofiliát ismertünk (az antithrombin nevű fehérje kóros változatát), ma már a genetikai defektusok száma ennek sokszorosa. Mivel általában egy, a genetikai anyagban bekövetkezett változás (mutáció) okoz az illető fehérjében funkcióváltozást, ezeknek alapvetően több típusa van: a) vagy az illető fehérje szintézise csökken, b) vagy olyan mutáció következik be, ami az illető fehérje működését alapjaiban módosítja (pl. nehezebben bomlik, nincs hatása stb). Ily módon ma már a molekuláris defektusok száma a trombózis rendszerében közel 100-ra tehető. Elnevezésünk általában a felfedezés helyével kapcsolat (. pl Factor V Leiden, fibrinogen New York, de van antitrombin-III Budapest és Protein C Pécs is…) Ezeket, azonban csak részletes molekuláris biológiai vizsgálatok segítségével állapíthatjuk meg: a tudományunk jelenleg ott tart, hogy az összes fiatalkori örökletes gyanított trombózis 60-65 %-ában ki tudjuk mutatni a molekuláris hibát. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a fennmaradó 40 %-ot ne kezeljük, sőt!”- mondja prof. Blaskó György.

A leggyakoribb trombofíliák

Leiden mutáció

A Leiden mutáció az egyik legismertebb trombofília, így a genetikai vizsgálatok során a legtöbben kérik ennek ellenőrzését (bár a legnagyobb biztonság érdekében általános trombofília szűrést érdemes végeztetni, nem csupán 1-2 mutáció meglétét). Az állapot során a véralvadási rendszer V-ös faktorában egy aminosav-csere van jelen, és ennek következtében a vérrögök kialakulásában nagy szerepet játszó V-ös faktort az azt lebontó enzim (APC) nem képes lebontani.  A Leiden mutációnak létezik heterozigóta és homozigóta formája, attól függően, hogy csak az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a zavar. A homozigóta forma jóval veszélyesebb, ugyanis megléte akár 80-szorosára is megnövelheti a trombózis kialakulásának rizikóját. Heterozigóta típus esetén az esetek többségében elég a fokozottabb odafigyelés (pl. mozgás, bő folyadékfogyasztás, egészséges életmód), ám ha valaki homozigóta, akkor gyakran véralvadásgátló terápiában kell részesülnie, főleg akkor, ha volt már trombózisa. (Ellenben, ha terhes lesz, a heterozigóta forma is komolyan veendő!)

Természetesen, hogy kinél szükséges antikoaguláns terápia, azt befolyásolja többek között az, hogy volt-e, és ha igen, akkor mikor, trombózisa, vannak-e egyéb olyan állapotok, melyek megnövelik a rizikót (pl. terhesség, gipsz, túlsúly, diabetes), illetve hogy fennáll-e még más trombofília is mellette - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

MTHFR mutáció

Az MTHFR mutáció a statisztikák szerint a leggyakrabban előforduló trombofília. A mutáció esetén két helyen is aminosav-csere történik az un. metiltetrahidrofolát reduktáz enzim fehérjében. Maga az MTHFR a folsav-anyagcsere egyik fő eleme, és a mivel a folsavra nagy szükség van a homocisztein lebontásához (a magas homocisztein szint fokozza a vérrög-képződést), így az MTHFR zavara közvetett mód megnöveli a trombózis rizikóját. Akárcsak a Leiden mutációnak, ennek is van hetero-és homozigóta formája. Ez előbbi igen gyakori, a népesség kb. 40 %-ánál fellelhető, ám mivel nem jár nagy homocisztein szint emelkedéssel, és igen ritkán okoz közvetlenül trombózist, így nem veszélyes. Ellentétben homozigóta típus esetén a homocisztein mennyisége lényegesen emelkedett, így ekkor a folsav-pótláson túl sok esetben (pl. terhességkor, ill. korábbi trombózis esetén) véralvadásgátló terápiára van szükség.

Protein S/C alacsony szintje

A Protein S/C szintén fontos szerepet tölt be a véralvadás-vérzékenység egyensúlyában – pontosabban a véralvadással ellentétes fibrinolízisben- ugyanis segítségükkel képes az az aktívált Protein C (APC) a véralvadásban részt vevő faktorokat (V-ös, VIII-as faktort) lebontani. Amennyiben kevés mennyiségben vannak jelen, illetve, ha valamilyen molekuláris defektusuk van, úgy nagyobb a vérrög-képződés esélye. A probléma lehet öröklött és szerzett is (pl. K-vitamin hiány, májbetegség, rosszindulatú daganat, vesebetegség).

Kevés antithrombin

A máj által termelt antithrombin az egyik legfontosabb szerepet játssza a véralvadási folyamatok gátlásában, és ahogy a neve is mutatja, inaktiválja a thrombint és több másik alvadási faktort. Amennyiben túl kevés van belőle, úgy nincs ami ellensúlyozná a véralvadást, így megnő a vérrögök képződésének esélye. Szintén lehet öröklött és szerzett formája is (pl. májbetegség).

Természetesen a fentieken kívül számos más formája is létezik a trombofiliáknak, és bár támogatás nincs rá, az érintett családok tagjait, valamint ez élsportolókat ki kellene vizsgálni ebből a szempontból, és akkor kevesebb lenne a pálya melletti tragédia- tanácsolja a professzor.

További híreink>>>

 

Téma szakértői

Dr. Szélessy Zsuzsanna Dr. Szélessy Zsuzsanna

Dr. Szélessy Zsuzsanna

hematológus, belgyógyász
Dr. Kósa Éva Dr. Kósa Éva

Dr. Kósa Éva

belgyógyász, angiológus
Prof. Dr. Blaskó György Prof. Dr. Blaskó György

Prof. Dr. Blaskó György

belgyógyász

Orvos válaszol

Tisztelt Doktor úr,
katéteres abláció után Lixiana véralvadásgátló gyógyszert szedek. Szeretném megkérdezni, hogy influenza elleni védőoltást kaphatok?

Prof. Dr. Blaskó György
Prof. Dr. Blaskó György belgyógyász
Kedves Klára!

Igen, kaphat védőoltást!

Üdvözlettel,
Prof. Dr. Blaskó György

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Elvárásaim feletti

Az intézmény és a doktor úr is az elvárásaim felett teljesített. Sajnos országszerte jellemző, hogy még ha magánrendelést is vesz igénybe az ember, nem foglalkoznak vele többet, alaposabban vagy kedvesebben, mint OEP-támogatta szakrendeléseken. Itt viszont valóban úgy éreztem, hogy amiért jöttem megkaptam. Más tapasztalataimmal ellentétben a doktor úrnál nem 5-8 percet töltöttem, hanem csaknem fél órát. Úgy éreztem valóban segíteni szeretne és készséggel válaszol bármilyen kérdésemre, ténylegesen foglalkozik velem. A recepció munkatársai az intézményben töltött idő alatt végig készségesek, kedvesek, közvetlenek és segítőkészek voltak.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Jóval nagyobb a vérrögképződés kockázata a Covid fertőzés után, mint az oltást követően

Jóval nagyobb a vérrögképződés kockázata a Covid fertőzés után, mint az oltást követően

A Covid-19-et okozó vírussal való fertőzés után az életveszélyes vérrögök kialakulásának esélye messze meghaladja az AstraZeneca és a Pfizer vakcinák okozta esetleges mellékhatásokat a legnagyobb ilyen jellegű tanulmány szerint. Prof. Blaskó György, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistájának véleménye a témában. 

További részletek
Teendők és vizsgálatok agyi érkatasztrófa után

Teendők és vizsgálatok agyi érkatasztrófa után

Az agyi érkatasztrófák száma évről évre növekszik. Gyors beavatkozás nélkül halálhoz, tartós bénuláshoz is vezethet, így nagy gondot kell fordítani a prevencióra, az egészséges életmódra, valamint a kiváltó tényezők, betegségek megfelelő kezelésére. Amennyiben valakinél egyszer már kialakult, megnő az esélye annak, hogy a probléma ismételten fellép. Prof. Blaskó Györgytől, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistájától megkérdeztük, vajon mit is takar egy agyi érkatasztrófa, és hogy melyek a legfontosabb teendők utána. 

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Facebook csoportjaink

Prima Medica Egészséghálózat