A trombózis meglétének diagnózis felállítása nem a Trombózis- és Hematológiai Központ profilja, szakmailag azonnali akut ellátást igényel, amire mi - fekvőbeteg osztály intenzív osztály hiányában - nem vagyunk felkészülve. Akut ellátás igénye esetén, kérjük, hívjon mentőt, és keresse fel a területileg illetékes kórházat!

Hemofília – a vérzékenység okai

Dr. Szélessy Zsuzsanna Létrehozva: 2021.01.04 Módosítva: 2021.01.14

A vérzékeny betegeknél csökkent véralvadás áll fenn, vagyis egy kisebb sérülés következtében is elhúzódó vérzés jelentkezik. A trombofíliásokkal szemben tehát, akiknél fokozott véralvás miatt a vérrögök kialakulása jelent veszélyt, a vérzékenyek esetében épp az okozza a problémát, hogy a vér nem, vagy csak nagyon lassan alvad meg. A vérzékenységen belül a hemofíla okait, és a kezeléssel kapcsolatos fontosabb tudnivalókat dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, a Trombózis – és Hematológiai Központ főorvosa foglalta össze.

Az esetek egyharmadában nem az öröklődés okozza

Ha valahol sérülés keletkezik, a szervezetben megkezdődik a vérzés csillapítása, a nagyobb mértékű vérvesztés megelőzése. Ebben a folyamatban a vér alkotóelemei közül a vérlemezkék (trombociták) indítják be véralvadási faktorok (fehérjék) aktiválódását. Ezen fehérjék stoppolására alkalmas fehérjék is aktiválódnak, hogy időben megálljon a véralvadás, és csak az érsérülés helyén alakuljon ki a vérrögdugó. Így áll helyre az érrendszer zártsága.

A férfiak súlyosabban betegszenek meg

Hemofíliáról, a vérzékeny betegségeken belül akkor beszélünk, ha VIII-s illetve a IX-s alvadási faktorok aktivitása csökken, hiány lép fel. Hemofília „A” VIII és Hemofília „B” a IX-es alvadási faktor hiánya, csökkent aktivitása. Az esetek kétharmadában öröklött genetikai oka van- a betegségért felelős génmutáció a Hemofília „A” estében az X kromoszómán található, egyharmada pedig új mutáció eredménye, vagyis a beteg elsőként lesz hemofíliás a családban. Ebből könnyen következtethetjük, hogy a férfiak súlyosabban betegszenek meg, mert nekik csak 1 X (XY) kromoszómájuk van, és ha az hibás, akkor nem korrigálja semmi, míg nőknek kettő X (XX) kromoszómájuk van, így a hibásat a másik ellensúlyozni fogja, így betegség nagyon enyhe formában jelentkezik többnyire.

A hemofília tünetei

- kis sérülések is aránytalanul nagy vérzést idéznek elő

- a bevérzések csak hosszú idő alatt szívódnak fel

- kisebb, például fogászati beavatkozások után a vérzés csak nehezen

csillapítható

- gyakori, nehezen elállítható orrvérzések

- sérülések nélkül is (spontán) fájdalmas ízületi bevérzések

jelentkezhetnek.

Így zajlik a hemofília kivizsgálása

A hemofília kivizsgálása rendszerint két okból kezdődik meg. Ha a szülőknél előfordul hemofília, vagy a családban van diagnosztizált beteg, akkor a gyermeknél is el kell végezni a kivizsgálást a betegség irányába. A másik ok, ha a tünetek, a sérülések után fellépő vérzékenység alapján felmerül a betegség

gyanúja. A kivizsgálás során célzott laboratóriumi vizsgálatokkal (véralvadási tesztek és a F.VIII aktivitásmérésével) lehet megerősíteni vagy kizárni a hemofília A diagnózisát.

A vérzékenység kezelése

Hemofília esetén a hiányzó alvadási faktort kell pótolni, így lehet a véralvadást rendezni. A terápia során epizodikus kezelést is alkalmaznak, ennek célja a véletlen vérzések - például balesetek -, sebészeti -, fogászati beavatkozások alkalmával a fellépő véralvadás elősegítése. Profilaktikus kezelésről akkor beszélünk, ha a vérzékeny beteg heti rendszerességgel 2x 3x kap faktorkészítményt, hogy megelőzzük a spontán kialakuló ízületi bevérzéseket, illetve az életvitellel, sporttal járó esetleges bevérzéseket. A kezelés összeállítása minden esetben személyre szabottan történik, a hemofília típusától és a beteg egyéni körülményeitől függően.

Életmódtanácsok hemofíliások részére

A diagnosztizált és kezelés alatt álló betegek teljes életet élhetnek, ehhez azonban fontos az orvosi utasítások követése és a faktorok beadása panaszmentesség esetén is, ha profilaxison van. Az előírt laboratóriumi kontroll vizsgálatokat elvégeztetni és a gondozó orvosának bemutatni.

A beteg sportolhat, de fontos, hogy olyan mozgásformát válasszon, ahol minimális az ütközés, a sérülés kockázata.

Fogászati kezelések, műtétek vérzési kockázattal járnak. Ezekre a kezelés során mindig külön készülni kell, szükség esetén akár soron kívül is konzultálva a kezelőorvossal. A szájhigiéniára is kiemelt figyelmet kell a betegeknek fordítani, mert nemcsak a fogászati beavatkozások, hanem a fogínybetegségek is vérzéssel járhatnak – figyelmeztet dr. Szélessy Zsuzsanna.

Bizonyos gyógyszerek befolyásolják a véralvadást, ezért a szedett gyógyszerekről a kezelőorvost mindig tájékoztatni kell. Vény nélküli gyógyszerek és gyógynövénykészítmények is tartalmazhatnak a véralvadást gátló, veszélyes hatóanyagokat, így ezeket is csak a gondozó haematológus orvosa javaslatára szedheti.

Téma szakértői

Dr. Ercsei Ibolya

belgyógyász, hematológus

Dr. Szélessy Zsuzsanna

hematológus, belgyógyász

Prof. Dr. Blaskó György

belgyógyász

Orvos válaszol

Tisztelt Doktor Úr/Nö!

30 eves vagyok Idén júniúsában szültem es szülést követöen 3 hétre mélyvénás trombózisom lett a jobb lábamba. 2 hónapig szúrtam Clexanieval most pedig gyógyszerre tértem át (lixiana).
Szeretném kivizsgáltatni hogy genetikailag volt e a trombózisom. Érdeklödnék hogy Önöknél lehetseges e es mennyi ennek az ara?
Valamint ha szeretnék meg kisbabát at kell térnem injekcióra?

Köszönöm

Dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, belgyógyász

Kedves Adrienn!

Először is gratulálok a babához, az lenne a kérdésem, hozzám tud jönni konzultációra és megnézzük pontosan milyen vérvételi vizsgálatokra lenne szükség a genetikai vérvétel nem elegendő minden esetben.
06 70 431 7729 -as telefonszámon tudnak a kolléganők időpontot adni.
Ha beigazolódik a következő terhesség akkor el kell menni szakorvoshoz és átállni ismét az injekcióra.

További vélemények