Hemofília – a vérzékenység okai
A vérzékeny betegeknél csökkent véralvadás áll fenn, vagyis egy kisebb sérülés következtében is elhúzódó vérzés jelentkezik. A trombofíliásokkal szemben tehát, akiknél fokozott véralvás miatt a vérrögök kialakulása jelent veszélyt, a vérzékenyek esetében épp az okozza a problémát, hogy a vér nem, vagy csak nagyon lassan alvad meg. A vérzékenységen belül a hemofíla okait, és a kezeléssel kapcsolatos fontosabb tudnivalókat dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, a Trombózis – és Hematológiai Központ főorvosa foglalta össze.
Az esetek egyharmadában nem az öröklődés okozza
Ha valahol sérülés keletkezik, a szervezetben megkezdődik a vérzés csillapítása, a nagyobb mértékű vérvesztés megelőzése. Ebben a folyamatban a vér alkotóelemei közül a vérlemezkék (trombociták) indítják be véralvadási faktorok (fehérjék) aktiválódását. Ezen fehérjék stoppolására alkalmas fehérjék is aktiválódnak, hogy időben megálljon a véralvadás, és csak az érsérülés helyén alakuljon ki a vérrögdugó. Így áll helyre az érrendszer zártsága.
A férfiak súlyosabban betegszenek meg
Hemofíliáról, a vérzékeny betegségeken belül akkor beszélünk, ha VIII-s illetve a IX-s alvadási faktorok aktivitása csökken, hiány lép fel. Hemofília „A” VIII és Hemofília „B” a IX-es alvadási faktor hiánya, csökkent aktivitása. Az esetek kétharmadában öröklött genetikai oka van- a betegségért felelős génmutáció a Hemofília „A” estében az X kromoszómán található, egyharmada pedig új mutáció eredménye, vagyis a beteg elsőként lesz hemofíliás a családban. Ebből könnyen következtethetjük, hogy a férfiak súlyosabban betegszenek meg, mert nekik csak 1 X (XY) kromoszómájuk van, és ha az hibás, akkor nem korrigálja semmi, míg nőknek kettő X (XX) kromoszómájuk van, így a hibásat a másik ellensúlyozni fogja, így betegség nagyon enyhe formában jelentkezik többnyire.
A hemofília tünetei
- kis sérülések is aránytalanul nagy vérzést idéznek elő- a bevérzések csak hosszú idő alatt szívódnak fel
- kisebb, például fogászati beavatkozások után a vérzés csak nehezen
csillapítható
- gyakori, nehezen elállítható orrvérzések
- sérülések nélkül is (spontán) fájdalmas ízületi bevérzések
jelentkezhetnek.
Így zajlik a hemofília kivizsgálása
A hemofília kivizsgálása rendszerint két okból kezdődik meg. Ha a szülőknél előfordul hemofília, vagy a családban van diagnosztizált beteg, akkor a gyermeknél is el kell végezni a kivizsgálást a betegség irányába. A másik ok, ha a tünetek, a sérülések után fellépő vérzékenység alapján felmerül a betegség
gyanúja. A kivizsgálás során célzott laboratóriumi vizsgálatokkal (véralvadási tesztek és a F.VIII aktivitásmérésével) lehet megerősíteni vagy kizárni a hemofília A diagnózisát.
A vérzékenység kezelése
Hemofília esetén a hiányzó alvadási faktort kell pótolni, így lehet a véralvadást rendezni. A terápia során epizodikus kezelést is alkalmaznak, ennek célja a véletlen vérzések - például balesetek -, sebészeti -, fogászati beavatkozások alkalmával a fellépő véralvadás elősegítése. Profilaktikus kezelésről akkor beszélünk, ha a vérzékeny beteg heti rendszerességgel 2x 3x kap faktorkészítményt, hogy megelőzzük a spontán kialakuló ízületi bevérzéseket, illetve az életvitellel, sporttal járó esetleges bevérzéseket. A kezelés összeállítása minden esetben személyre szabottan történik, a hemofília típusától és a beteg egyéni körülményeitől függően.
Életmódtanácsok hemofíliások részére
A diagnosztizált és kezelés alatt álló betegek teljes életet élhetnek, ehhez azonban fontos az orvosi utasítások követése és a faktorok beadása panaszmentesség esetén is, ha profilaxison van. Az előírt laboratóriumi kontroll vizsgálatokat elvégeztetni és a gondozó orvosának bemutatni.
A beteg sportolhat, de fontos, hogy olyan mozgásformát válasszon, ahol minimális az ütközés, a sérülés kockázata.
Fogászati kezelések, műtétek vérzési kockázattal járnak. Ezekre a kezelés során mindig külön készülni kell, szükség esetén akár soron kívül is konzultálva a kezelőorvossal. A szájhigiéniára is kiemelt figyelmet kell a betegeknek fordítani, mert nemcsak a fogászati beavatkozások, hanem a fogínybetegségek is vérzéssel járhatnak – figyelmeztet dr. Szélessy Zsuzsanna.
Bizonyos gyógyszerek befolyásolják a véralvadást, ezért a szedett gyógyszerekről a kezelőorvost mindig tájékoztatni kell. Vény nélküli gyógyszerek és gyógynövénykészítmények is tartalmazhatnak a véralvadást gátló, veszélyes hatóanyagokat, így ezeket is csak a gondozó haematológus orvosa javaslatára szedheti.
Trombózis és Hematológiai Központ
+36 70 431 7729
Foglaljon időpontot orvosainkhoz!
Téma szakértői
Kapcsolódó orvos válaszol bejegyzésünk
Üdvözlöm.
2017. március 10-én kisfiúnk a 36. hétre halva született. Sajnos nem tudták még megmondani a történtek okát.
A papíromra ezt írták: Makroszkóposan látható okot nem találtunk, feltehetőleg lepényi rendellenesség állhat a háttérben, melynek szövettana folyamatban van.
Az eredményt azóta sem kaptuk meg. Az orvosom pedig nem küldd el addig semmilyen kivizsgálásra, amíg nincs meg az eredmény.
Érdeklődni szeretnék, hogy Önök javasolnának e valamilyen kivizsgálást még az eredmények ismerete nélkül? Nincs tudomásunk róla, hogy esetleg lenne-e örökölt vagy szerzett thrombofiliám. Ilyen jellegű vizsgáton nem voltam. Lassan szeretnénk újra babát vállalni, de a történtek miatt egyenlőre nem merünk belevágni vizsgálatok nélkül.
Vagy Önök szerint is csak a vizsgálati eredmények birtokában induljunk el?
Köszönöm:
Eszter
Kedves
Nagyon sajnálom a történteket, együttérzésemet szeretném kifejezni Önöknek!
A köldökzsinór és lepény rendellenességen, esetleges trombózisán kívül, fertőzés (vírus), vércsoport rendellenesség (antitest termelődés) okoz ilyen eseményt, ami makroszkóposan nem látható. A szövettani lelet még nagyon sok fontos információt fog mondani, ezért a leletér el kell menni.A szövettan ennyi dő elteltével biztosan készen van, arra már nem kell várni, ki kell kérni!!
Természeten annak birtokában konkrétabban el lehet kezdeni a vizsgálatokat.
A véralvadással, vércsoporttal és immunológiai kivizsgálással kapcsolatban a lehetőséget mi is biztosítani tudjuk.
Üdvözlettel: Dr. Szélessy Zsuzsanna
Nagyon sajnálom a történteket, együttérzésemet szeretném kifejezni Önöknek!
A köldökzsinór és lepény rendellenességen, esetleges trombózisán kívül, fertőzés (vírus), vércsoport rendellenesség (antitest termelődés) okoz ilyen eseményt, ami makroszkóposan nem látható. A szövettani lelet még nagyon sok fontos információt fog mondani, ezért a leletér el kell menni.A szövettan ennyi dő elteltével biztosan készen van, arra már nem kell várni, ki kell kérni!!
Természeten annak birtokában konkrétabban el lehet kezdeni a vizsgálatokat.
A véralvadással, vércsoporttal és immunológiai kivizsgálással kapcsolatban a lehetőséget mi is biztosítani tudjuk.
Üdvözlettel: Dr. Szélessy Zsuzsanna
Dr. Szélessy Zsuzsanna
hematológus, belgyógyászKapcsolódó oldalak
Páciensek mondták
Nincs futószalag érzés
Figyelemmel, empátiával fordult felém, a problémáimat komolyan vette, reagált rájuk, a tanácsai érthetőek, nem burkolta őket szakzsargonba, nem éreztem nyominak magamat általuk. A kedvező leleteredményeimet külön kiemelte, elismerése által büszke lettem magamra, elérte, hogy ne a hiányra/ negatívumra összpontosítsak. : ) Nem éreztem úgy, mintha csak egy újabb időpont lennék a rendelőben. A maszkos-távolságtartós körülmények ellenére könnyen feloldódtam, úgy éreztem, bármit elmondhatok Doktornőnek, anélkül, hogy szégyenkeznem kéne. A telefonos bejelentkezéskor nagyon segítőkész volt a Hölgy, az is jól esett, hogy a megelőző napon felhívtak egyeztetés végett (egy sms is elég lett volna, de ezáltal még emberibb, személyesebb volt a hangulat). A csúszást az időpontban a Recepciós Hölgy többször jelezte, jól esett, hogy "nem feledkeznek meg rólam", annak ellenére, hogy ez bármikor előfordulhat, természetesen. Ahogy a rendelőben, a recepción is türelmesen megválaszolták minden kérdésemet, nem volt olyan érzésem, hogy futószalagon darálják a pácienseket. (Lehet, hogy ez a jellemzés furán hangzik, de az eddigi tapasztalataim alapján írtam meg a véleményemet, más rendelőkkel összevetve ezt a Központot.)
Dr. Szélessy Zsuzsanna
hematológus, belgyógyász
Létrehozás ideje: 2021.01.04
Utolsó módosítás: 2021.01.14
